Primárna progresívna afázia – zriedkavá alebo poddiagnostikovaná

Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 180-183

Primárna progresívna afázia – zriedkavá alebo poddiagnostikovaná

MUDr. Stanislav Šutovský, Mgr. Martin Malík, prof. MUDr. Pavel Traubner, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.: I. neurologická klinika FNsP, Bratislava

Primárna progresívna afázia (PPA) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je klinicky charakterizované progresívnym vývojom poruchy reči, spočiatku charakteru eferentnej motorickej afázie, pričom s progresiou ochorenia sa pridružuje aj porucha senzorickej zložky. Ochorenie končí mutizmom, ťažkým dementným syndrómom a akinézou. Priemerné prežívanie pacientov od začiatku prvých príznakov ochorenia je 5 rokov. Didakticky je primárna progresívna afázia spolu s frontotemporálnou demenciou a sémantickou demenciou, ktoré však majú rozdielny klinický obraz aj patologicko-anatomickú topografiu včlenená do súboru nazývaného Frontotemporálna lobárna degenerácia (FTLD) alebo Pickov komplex. Patologicko-anatomicky (topograficky) je PPA charakterizovaná asymetrickou atrofiou mozgu s výraznou prevahou v dominantnej hemisfére (najčastejšie ľavej). Prinášame kazuistiky troch pacientov s progresívnou poruchou reči a s pridruženým vývojom demencie, uzavretými ako primárna progresívna afázia.

Klíčová slova: primárna progresívna afázia, Pickov komplex, frontotemporálna lobárna degenerácia, tau proteín

Zveřejněno: 1. srpen 2007 Zobrazit citaci

Šutovský S, Malík M, Traubner P, Turčáni P. Primárna progresívna afázia – zriedkavá alebo poddiagnostikovaná. Neurol. praxi. 2007;8(3):180-183.

Reference

Baba Y, Tsuboi Y, Baker MC, Uitti RJ, Hutton ML, Dickson DW, Farrer M, et al. The effect of tau genotype on clinical features in FTDP-17. Parkinsonism Relat Disord. 2005 Jun; 11 (4): 205-208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Boeve BF, Tremont-Lukats IW, Waclawik AJ, Murrell JR, Hermann B, Jack CR Jr, Shiung MM, Smith GE, Nair AR, Lindor N, Koppikar V, Ghetti B. Longitudinal characterization of two siblings with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 associated with the S305N tau mutation. Brain 128: 752-772, 2005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Gass J, Cannon A, Mackenzie IR, Boeve B, Baker M, Adamson J, Crook R, Melquist S, Kuntz K, Petersen R, Josephs K, Pickering-Brown SM, Graff-Radford N, Uitti R, Dickson D, Wszolek Z, Gonzalez J, Beach TG, Bigio E, Johnson N, Weintraub S, Mesulam M, White CL 3rd, Woodruff B, Caselli R, Hsiung GY, Feldman H, Knopman D, Hutton M, Rademakers R. Mutations in progranulin are a major cause of ubiquitin-positive frontotemporal lobar degeneration. Hum Mol Genet. 2006 Oct 15; 15 (20): 2988-3001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Iijima M, Tabira T, Poorkaj P, Schellenberg GD, Trojanowski JQ, Lee VM, Schmidt ML, Takahashi K, Nabika T, Matsumoto T, Yamashita Y, Yoshioka S, Ishino H.A distinct familial presenile dementia with a novel missense mutation in the tau gene.Neuroreport. 1999 Feb 25; 10 (3): 497-501. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Kertesz A, Hillis A, Munoz DG. Frontotemporal degeneration, Pick's disease, Pick complex, and Ravel. Ann Neurol 2003; 54 (suppl 5): S1-S2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Kobayashi K, Hayashi M, Kidani T, Nakano H, Miyazu K, Ujike H, Kuroda S, Koshino Y. Pick's disease in 2 brothers with S305N mutation: note in supplement to an earlier communication. Clinical Neuropathology 21: 191-193, 2002.
Kobayashi K, Hayashi M, Kidani T, Ujike H, Iijima M, Ishihara T, Nakano H, Sugimori K, Shimazaki M, Kuroda S, Koshino Y. Pick's disease pathology of a missense mutation of S305N of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17: another phenotype of S305N. Dement Geriatr Cogn Disord 17: 293-297, 2004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Kobayashi K, Kidani T, Ujike H, Hayashi M, Ishihara T, Miyazu K, Kuroda S, Koshino Y. Another phenotype of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome-17 (FTDP17) with a missense mutation of S305N closely resembling Pick's disease. Journal of Neurology 250: 990-992, 2003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Mesulam MM, Grossmann M, Hillis A, Kertesz A, Weintraub S. The core and halo of primary progressive aphasia and semantic dementia. Ann Neurol 2003; 54 (suppl 5): S11-S14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Miller BL, Diehl J, Freedman M, Kertesz A, Mendez M, Rascovsky K. International approaches to frontotemporal dementia diagnosis: From social cognition to neuropsychology. Ann Neurol 2003; 54 (suppl 5): S7-S10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Munoz D, Dickson DW, Bergeon C, Mackenzie IRA, Delacourte A, Zhukareva V, The neuropathology and biochemistry of frontotemporal dementia Ann Neurol 2003; 54 (suppl 5): S24-S28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Neary D, Frontotemporal Degeneration, Pick Disease and Corticobasal Degeneration Arch. Neurol 1997; 54: 1425-1427. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Neary D, Snowden J, Mann D. Frontotemporal dementia.Lancet Neurol. 2005 Nov; 4 (11): 771-780. Review. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Poorkaj P, Grossman M, Steinbart E, Payami H, Sadovnick A, Nochlin D, Tabira T, Trojanowski JQ, Borson S, Galasko D, Reich S, Quinn B, Schellenberg G, Bird TD. Frequency of tau gene mutations in familial and sporadic cases of non-Alzheimer dementia. Archives of Neurology 58: 383-387, 2001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Siest G, Pillot T, Régis-Bailly A, Leninger-Muller B, Steinmetz J, Galteau MM, Visvikis S. Apolipoprotein E: An important gene and protein to follow in laboratory medicine. Clin Chem. 1995 41: 1068-1086. Přejít k původnímu zdroji...
Sobrido MJ, Novel tau Polymorphisms, Tau haplotypes and splicing in familial and sporadic frontotemporal dementia and Alzheimers disease. Arch. Neurol. 2003; 60: 698-702. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...