Neurol. praxi. 2007;8(6):357-359

Genetika Parkinsonovej choroby

MUDr. Katarína Kollárová3, MUDr. Pavel Ressner2,1, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc.3
1 Centrum pro diagnostiku a léčbu extrapyramidových onemocnění a kognitivních poruch
2 Neurologická klinika FNsP Ostrava-Poruba
3 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc

PCh je svojou prevalenciou druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. V priemere postihuje 1 % populácie asi vo veku 65 rokov, pričom riziko vzniku rastie vekom. Mužov postihuje 1,5-krát častejšie ako ženy. Donedávna sa výskum zameriaval na environmentálne spúš­ťače ochorenia. Podiel genetických faktorov vychádza z výsledkov štúdií dvojčiat, ďalej z mnohonásobne vyššieho výskytu ochorenia v niektorých rodinách z objavu vzácnych monogénne podmienených foriem tohto ochorenia. Je to komplexný, multifaktoriálny syndróm neznámej etiológie, pričom environmentálne a genetické faktory interagujú zatiaľ neznámym spôsobom. Familiárne formy tvoria celkom 10–15 % výskytu. Molekulárna analýza familiárnych foriem ochorenia nám pomôže objasniť patogenézu sporadických foriem. PCh sa vyznačuje veľkou genetickou heterogenitou. Niekoľko známych príčinných génov hrá dôležitú úlohu v UPS, závislom na ATP. Jeho vrodená, alebo získaná porucha vedie k ukladaniu abnormálnych proteínov. Mechanizmus neurodegenerácie nie je celkom presne známy, uvažuje sa o vytváraní pórov zvyšujúcich bunkovú permeabilitu, čo vedie k bunkovej smrti. Oxidačný stres je takto zjednocujúcim článkom súčasných teórií o patogenéze PCh.

Klíčová slova: Parkinsonova choroba, patogenéza, genetika, environmentálne faktory, oxidačný stres

Zveřejněno: 15. leden 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kollárová K, Ressner P, Kaňovský P. Genetika Parkinsonovej choroby. Neurol. praxi. 2007;8(6):357-359.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Collier SK, Maries E, Kordower HJ. Etiology of Parkinson's disease. Genetics and enviromental revisited. PNAS 2002; Vol. 99: 13972-13974. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Eriksen J, Wsolek Z, Petrucelli L. Molecular pathogenesis of Parkinson's disease. Arch Neurol 2005; 62: 353-357. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Foroud T, Uniacke SK, Liu L et al. Heterozygosity for a mutation in the parkinsonism gene leads to later onset PD. Neurology 2003; 60: 796-801. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Gwinn-Hardy K. Genetics of Parkinsonism, Mov. Disord. 17, 2002; 17(4): 645-656. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Hague SM, Klaffke S, Bandmann O. Neurodegenerative disorders: Parkinson's and Huntington disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1058-1063. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hampshire JD, Roberts E, Crow Y et al. Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36. J Med Genet 2001; 38: 680-682. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Harlin-Chartier MCh, Kachergus J, Roumier Ch et al. Alpha-synuclein locus duplication is a cause of familial Parkinson's disease. Lancet 2004; 364: 1167-1169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Hicks AA, Petursson H, Jonsson T et al. A susceptibility gene for late onset idiopatic Parkinson's disease. Ann Neurol 2002; 52: 549-555. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kitada T, Sakawa S, Hattori N et al. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with PD. Science 1997; 276: 1045-1047.
    10. Langston JW, Ballard P. Parkinsonism induced by 1-methyl-4 phenyl-1,2,3,6,-tetrahydropiridine (MPTP): implications for treatment and the pathogenesis of Parkinson 's disease. Can J Neurol Sci. 1984; 11 (1 suppl)_160-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Leo MA, Hadley WD, Gwinn-Hardy K, Hardy J. Genetic testing in Parkinson's disease. Mov Dis 2005; Vol. 20, (1): 1-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lev N, Melamed E. Heredity in Parkinson's disease. Isr Med Assoc J. 2001; 3(6): 435-438.
    13. Lohman E, Periquet M, Bonifati V et al. How much phenotyp variation can be attributed to parkin genotyp? Ann Neurol 2003; 54: 176-185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Morris HR. Genetics of Parkinson's disease. Ann of Med 2005; 37: 86-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Nussbaum R, Polymeropoulus M. Genetics of Parkinson's disease. Hum Mol Genet 1997; Vol. 6 (10): 1687-1691. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Pankratz N, Nichols WC, Uniacke SK et al. Genome-wide linkage analysis and evidence of gene by gene interaction in a sample of 362 multiple PD families. Hum Mol Genet 2003; 12: 2599-2608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Pankratz N, Foroud T. Genetics of Parkinson disease. NeuroRx. 2004; 1(2): 235-242. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Sawl GV, Playford ED, Burn DJ, Cunningham VJ, Brooks DJ. Separating Parkinson disease from normality. Discriminant function analysis of flourodopa F18 PET data. Arch Neurol 1994; 51: 237-243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Scott WK, Zhang F, Stajich JM et al. Family based case control study of cigarette smoking and Parkinsons disease. Neurology; 64: 442-447.
    20. Singleton AB, Farrer M, Johnson J et al. Alpha synuclein locus duplication as a cause if familial Parkinson's disease. Science 2003; 302: 841. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.