Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(1):3  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, středověká medicína v Evropě nebyla optimální, spíš asi jen slabá. Ženy často umíraly po porodech kvůli infekcím. Děti se často nedožívaly dospělosti. Riskantně probíhala chirurgie, například amputace, často se umíralo. Francouzští a angličtí králové se dotýkali nemocných­ – většinou šlo o tuberkulózu – s představou, že je uzdraví. Podobně církev prosazovala modlitby – za nemocemi stál Bůh­ – avšak často byla proti jiným postupům. Evropští lékaři používali rostliny s představou, že nemocné vyléčí, až do 15. století (viz obrázek). Středověcí lékaři sledovali barvu moči (viz druhý obrázek),...

Prionová onemocnění

prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., editoři hlavního tématu

Neurol. praxi. 2024;25(1):8  

Lidské prionové nemoci v ČR: 22 let zkušeností Národní referenční laboratoře pro diagnostiku lidských prionových chorob

Human prion diseases in the Czech Republic: 22 years of experience of the National Reference Laboratory for the Diagnosis of Prion Diseases

MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):9-14 | DOI: 10.36290/neu.2024.002  

Lidská prionová onemocnění (TSE) jsou skupinou progresivních fatálních neurodegenerativních onemocnění způsobených agregací patologicky konformovaného prionového proteinu v nervové tkáni. Vzhledem k riziku přenosu podléhají aktivní surveillance – v České republice jsou data centralizována v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku prionových chorob (NRL) při Ústavu patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN. Veškeré případy klinicky možné či pravděpodobné TSE jsou podrobeny povinné pitvě na pracovišti NRL dle standardizovaného protokolu. Od začátku existence NRL v roce 2001 do roku 2022 bylo v ČR potvrzeno 361 případů sporadických...

Trendy vo výskyte Creutzfeldtovej­‑Jakobovej choroby na Slovensku v rokoch 2007-2022

Trends in the occurrence of Creutzfeldt­‑Jakob disease in Slovakia in the years 2007-2022

RNDr. Dana Žáková, PhD., PhDr. Martin Štelzer, MUDr. Alžbeta Janáková, Ing. Silvia Koščová, Mgr. Katarína Melicherová, Ing. Zuzana Szarvasová, MVDr. Girma Belay, CSc.

Neurol. praxi. 2024;25(1):15-18 | DOI: 10.36290/neu.2023.078  

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJch) je rýchlo progredujúce neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré patrí do skupiny prionových chorôb. Predkladaná práca sa zameriava na výskyt jednotlivých foriem CJch na Slovensku a analyzuje trendy ochorenia v priebehu rokov 2007 - 2022. V danom období bolo vyšetrených spolu 6 685 vzoriek (3 127 vzoriek krvi, 3 155 vzoriek likvoru, 403 vzoriek mrazeného aj fixovaného mozgového tkaniva). Diagnóza CJch bola potvrdená v 287 prípadoch. Genetická forma ochorenia (gCJch) s mutáciou E200K na prionovom géne tvorila 74 % všetkých prípadov, sporadická forma CJch (sCJch) sa vyskytla v 26 %. Incidencia ochorenia...

Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023

Human prion diseases - state of the art 2023

prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, doc. MUDr. Štefan Sivák, PhD., MUDr. Pavol Skáčik

Neurol. praxi. 2024;25(1):19-25 | DOI: 10.36290/neu.2024.005  

Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrP^Sc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu­‑Sträusslerovu­‑Scheinkerovu...

Pokrok v intravitální laboratorní diagnostice prionových onemocnění: vysoce citlivá a specifická detekce prionů v mozkomíšním moku pomocí RT­‑QuIC

Progress in intravital laboratory diagnostics of prion diseases: highly sensitive and specific detection of prions in cerebrospinal fluid using RT-QuIC

doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., RNDr. Tibor Moško, Ph.D., Mgr. Soňa Baranová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):26-29 | DOI: 10.36290/neu.2023.079  

Diagnostika prionových onemocnění je obtížná vzhledem k jejich heterogenitě a překryvu klinických příznaků s jinými neurodegenerativními chorobami. Doposud dostupné diagnostické metody neměly dostatečnou citlivost a specificitu. V roce 2018 byla do diagnostických kritérií (WHO) zařazena metoda RT­‑QuIC (Real Time Quacking Induced Conformation assay), která využívá pro detekci prionů jejich schopnost agregovat nativní rekombinantní prionový protein. Agregace je sledována v reálném čase pomocí fluorescenční sondy. Metoda je extrémně citlivá a specifická. Naše výsledky potvrzují, že umožňuje detekci prionů v mozkomíšním moku pacientů za jejich života,...

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba v severnej časti stredného Slovenska: retrospektívna analýza súboru pacientov v rokoch 2006 až 2023

Creutzfeldt-Jakob disease in the northern part of central Slovakia: a retrospective analysis of a patient cohort in the years 2006 to 2023

MUDr. Pavol Skáčik, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, doc. MUDr. Štefan Sivák, PhD., RNDr. Dana Žáková, PhD., MUDr. Alžbeta Janáková, MUDr. Marián Kyčina, Mgr. Erika Hlavatá, Mgr. Martina Danišková

Neurol. praxi. 2024;25(1):30-35 | DOI: 10.36290/neu.2024.006  

Úvod: Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je smrteľné rýchlo progredujúce neurodegeneratívne ochorenie patologicky charakterizované spongiformnou vakuolizáciou tkaniva mozgu. Slovenská republika predstavuje z celosvetového hľadiska krajinu s ojedinele vysokým výskytom CJD. Materiál a metodika: V našej práci sme realizovali retrospektívnu analýzu súboru pacientov s CJD za časové obdobie takmer 18 rokov (2006 až 2023). Analyzovali sme demografické údaje, epidemiologickú anamnézu, klinický priebeh ochorenia a výsledky pomocných vyšetrení. Výsledky: Po splnení vstupných kritérií sme definovali súbor 56 pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou...

Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci

Creutzfeldt-Jakob disease phenocopy

prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., MUDr. Kruznev Singh Nijhar, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(1):36-40 | DOI: 10.36290/neu.2023.085  

Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko­‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u...

Komorbidní Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn

Comorbid Creutzfeldt-Jakob disease as a diagnostic diffuculty: a case report of combination of four different neurodegenerations with advanced vascular changes

MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., MUDr. Jan Waishaupt, doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 | DOI: 10.36290/neu.2024.001  

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy­‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy...

Ocrelizumab - co víme, co můžeme zlepšit nyní a co v budoucnu

Ocrelizumab - what we know, what we can improve now, what we can improve in the future

MUDr. Martin Elišák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):53-56 | DOI: 10.36290/neu.2024.008  

Ocrelizumab, jako monoklonální protilátka proti CD 20 lymfocytům, je jedním ze zástupců vysoce účinné léčby (HET - high efficacy therapy). Změna paradigmatu léčby roztroušené sklerózy z eskalační na indukční strategii (HET jako první léčba) spolu s novými indikačními omezeními úhrady vede k rozšíření spektra pacientů, kterým můžeme tuto léčbu nabídnout již v počátku onemocnění. Více studií potvrdilo, že nasazení HET v časných fázích nemoci zlepšuje u indikovaných pacientů prognózu nejen potlačením zánětlivé aktivity, ale i zpomalením progrese. Zároveň však stále existují otázky ohledně individuální odpovědi pacientů na tuto terapii a možných zejména...

Migréna a onemocnění s ní související

Migraine and related disorders

MUDr. Jolana Mračková, Ph.D., MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):57-61 | DOI: 10.36290/neu.2023.071  

Jako komorbidita migrény se může projevit řada onemocnění z různých skupin - především kardiovaskulární/cerebrovaskulární, psychiatrická, neurologická onemocnění, poruchy spánku, metabolická a endokrinologická onemocnění, gastrointestinální a imunologická onemocnění a chronické bolestivé syndromy. Mechanismy jejich vztahu jsou obvykle obousměrné. Přítomnost komorbidit může za určitých okolností komplikovat diagnostiku migrény. Většina komorbidit je spojena s vyšší frekvencí a vyšší intenzitou migrenózních záchvatů. Léčba migrény a jejích komorbidit vyžaduje multidisciplinární přístup, identifikaci a pokud možno eliminaci rizikových faktorů.

Ofatumumab v klinické praxi

Ofatumumab in clinical practice

MUDr. Martin Elišák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):62-65 | DOI: 10.36290/neu.2023.075  

V současné době se mění pohled na léčbu roztroušené sklerózy. U indikovaných pacientů je cílem nasazení vysoce účinné léčby v rané fázi nemoci. Zvyšuje se počet pacientů na této léčbě i spektrum léčiv. Ofatumumab je jedním z vysoce účinných léků. Jde o monoklonální protilátku proti CD20 lymfocytům s prokázanou vysokou a rychlou účinností v potlačení zánětlivé aktivity, ale částečně i progrese onemocnění bez relapsů. Byť je dobře tolerován, což umožňuje aplikaci pacientem v domácím prostředí, stále se jedná o lék působící selektivní imunosupresi s potenciálními nežádoucími účinky, a tedy nutností farmakovigilance. Cílem článku je upozornit neurology...

Buprenorfin jako novinka v léčbě chronické bolesti

Buprenorphine as an innovation in the treatment of chronic pain

doc. MUDr. Jitka Fricová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):66-68 | DOI: 10.36290/neu.2024.013  

Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž...

Pacient s myopatií… nebo ne?

Patient with myopathy… or not?

MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Eva Kovalová, MUDr. Martin Sabela

Neurol. praxi. 2024;25(1):71-73 | DOI: 10.36290/neu.2023.080  

Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg­‑Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.

Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci

Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset

MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner

Neurol. praxi. 2024;25(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2024.003  

Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Kanibalové, pomalé viry, Nobelova cena a hošíci: příběh Daniela Carletona Gajduseka (1923-2008), laureáta Nobelovy ceny za medicínu a fyziologii (1976) a doktora honoris causa Univerzity Komenského v Bratislavě (1996)

Cannibals, slow viruses, Nobel Prize and young lads: the story of Daniel Carleton Gajdusek (1923-2008), laureate of the Nobel Prize in Physiology or Medicine (1976) and honorary doctor of Comenius University in Bratislava (1996)

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, MUDr. Lucie Tučková, MUDr. Dominik Hraboš, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO

Neurol. praxi. 2024;25(1):45-52 | DOI: 10.36290/neu.2024.012  

Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven...