Seznam článků v sekci Video:
Cerebelárna ataxia a stiff person syndróm u pacientky s anti-GAD protilátkami
Neurol. praxi 2021; 22(2): 158-160
Neurologické prejavy asociované s protilátkami proti dekarboxyláze kyseliny glutamovej (anti-GAD protilátky) sa predovšetkým vyskytujú u mladých žien a žien v strednom veku a sú často asociované s inými autoimunitnými poruchami. V kazuistike referujeme pacientku s anti-GAD asociovanou ataxiou, u ktorej sa v priebehu 2,5 roka od diagnózy objavili symptómy stiff person syndrómu (SPS), diabetu mellitu 1. typu (IDDM) a hypotyreózy.
"Eye of tiger sign" u pacientky s extrapyramídovým syndrómom - ojedinelá kazuistika
Neurol. praxi 2020; 21(4): 319-321
V príspevku prezentujeme kazuistiku 39-ročnej pacientky, ktorá vyhľadala lekársku pomoc pre asi 4 roky postupne vznikajúce ťažkosti v podobe nekontrolovateľných pohybov končatín, poruchy chôdze a tendencie k instabilite doprava. Klinické vyšetrenie objektivizovalo choreoatetoidné dyskinézy pravostranných končatín s dystonickým postavením hlavy a končatín vpravo, zvýšenie svalového tonusu vo forme rigidity, posturálny a pokojový tremor rúk, pozitivitu Rombergovho a Babinského príznaku vpravo. Magnetická rezonancia mozgu v T2 vážených obrazoch poukázala na patologické hyposignálne zóny symetricky v oblasti globus pallidus bilaterálne - obraz ,,eye of the tiger", ktorý zodpovedal neurodegeneratívnemu metabolickému ochoreniu s akumuláciou železa (NBIA). Doplnené molekulárno-genetické vyšetrenie PANK2 génu identifikovalo patogénny variant c.1583C T (p.Thr528Met) v géne PANK2 v homozygotnom stave. Uvedený nález u pacientky zodpovedal neurodegenerácii asociovanej s poruchou pantotenátkinázy (PKAN).
Anti-NMDA encefalitida? Ne. Falešná pozitivita anti-NMDA protilátek u pacienta s Creutzfeldt-Jakobovou nemocí
Neurol. praxi 2020; 21(1): 68-70
Anti-NMDA encefalitida je významným zástupcem autoimunitních encefalitid (AIE), na které se v dnešní době v rámci diferenciální diagostiky stále častěji pomýšlí. Mezi základní klinické projevy AIE patří subakutní rozvoj poruchy paměti, epileptické záchvaty a psychiatrické symptomy. V rámci diagnostiky je důležité potvrzení pozitivity protilátek, u anti-NMDA encefalitidy se jedná o protilátky proti N-metyl-D-aspartát receptorům. Existují i případy pozitivity anti-NMDA protilátek nejasného klinického významu, v literatuře se objevuje vzácná asociace anti-NMDA protilátek a Creutzfeldt-Jakobovy nemoci, jak je tomu i v naší kazuistice.
Léčba Holmesova tremoru pomocí hluboké mozkové stimulace
Neurol. praxi 2020; 21(2): 159-161
Rubrální nebo také Holmesův tremor (HT) je poměrně vzácný typ třesu, definován jako hrubý tremor, akcentující se ve statické poloze nebo při pohybu. Obvykle bývá jednostranný, jen výjimečně se objevuje oboustranně. Vzniká v důsledku léze cerebello-rubrálních drah. Farmakologická léčba je obtížná a většinou neefektivní. Možností volby je pak hluboká mozková stimulace (DBS) ventrointeromediálního jádra thalamu (ViM), která může mít v některých případech velmi dobrý efekt. Představujeme kazuistiku 38leté ženy, která ve svých 37 letech utrpěla krvácení do levé mozečkové hemisféry s následným rozvojem hrubých dyskinez a ataxie levostranných končetin, především horní končetiny, diagnostikováno jako HT. Pacientka indikována k terapii DBS ViM vpravo, která byla provedena bez komplikací, s následným velmi dobrým efektem na tremor. HT je relativně vzácný, pacienta značně handicapující, syndrom způsobený lézí cerebello-rubrálních drah, nicméně může být velmi dobře ovlivnitelný pomocí DBS ViM.