Vážené kolegyně a kolegové,

prof. MUDr. Ivan Rektor CSc

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 187  

čas od času se ve svých editorialech dotknu vědy. Náš časopis je zaměřen prakticky, avšak věda se od naší profese nedá oddělit. Navíc v médiích se objevuje debata o české vědě v poslední době častěji, zřejmě ne bez souvislosti s nárůstem finančních prostředků alokovaných do vědy. Protože mám pocit, že k tomuto tématu mám co říci, napsal jsem pár řádků o české vědě do jednoho týdeníku. Nevím zda tam vyjdou, možná ale budou zajímat čtenáře Neurologie pro praxi. Tady jsou:

Neurologické ochorenia podmienené genetickou poruchou štruktúry a funkcie iónových kanálov

doc. MUDr. Egon Kurča, Ph.D.

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 191  

Milé kolegyne, vážení kolegovia, v slovenskom a českom jazyku má zaujímavý významový podtón pojem kanálopatie, ktorý je ekvivalentom anglického „channelopathies“. Týmto slovom sa označujú ochorenia, ktorých príznaky sú podmienené poruchami štruktúry a následne funkcie vybraných iónových kanálov niektorých typov buniek ľudského tela. Pre úplnosť je samozrejme potrebné dodať, že túto skupinu ochorení je možné skrátene označiť aj slovným spojením poruchy iónových kanálov (ion channel disorders), ktoré neposkytuje neurológom čaro nechceného dvojzmyslu.

„Kanálopatie“ – staronový typ ľudských ochorení

prof. RNDr. Ján Lehotský, DrSc., doc. RNDr. Peter Kaplán, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 192-196  

Iónové kanály tvoria základ bunkovej vzrušivosti nervov a svalov. Mutácie génov pre jednotlivé kanály narúšajú ich hlavné funkcie a postihujú viaceré orgány, ako sú kostrové a srdcové svaly, nervový systém a aj vnútorné orgány. Fenotypicky sa mutácie sodných a vápnikových kanálov plazmovej membrány spájajú s viacerými poruchamni, ako je periodická paralýza, paramyotonia a myotónie, mutácie chloridových kanálov s myotóniami, mutácie vápnikových kanálov sarkoplazmového retikula s malígnou hypertermiou, mutácie nikotínového acetylcholínového receptora s myasteniou, mutácie draslíkového kanála s poruchami srdcového svalu, či mutácie vápnikového kanála...

Vybrané primárne svalové ochorenia podmienené poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a príbuzné nozologické jednotky: myotónie a paramyotónia

doc. MUDr. Egon Kurča, Ph.D.

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 197-201  

Myotónie a paramyotónia sú relatívne vzácne primárne svalové ochorenia, ktorých spoločnou črtou je patologicky zmenená dráždivosť membrány svalových vlákien. Nové poznatky z genetiky a molekulárnej biológie zásadným spôsobom objasňujú ich etiopatogenézu. Prevládajúca časť týchto nozologických jednotiek je podmienená poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a patrí do skupiny chorôb s kontroverzným slovenským a českým názvom kanálopatie. V spolupráci s klinickou neurológiou umožňuje molekulárna biológia definovanie nových syndrómov a súčasne ponúka novú koncepciu klasifikácie týchto ochorení.

Periodické paralýzy

MUDr. František Cibulčík Ph.D

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 202-204  

Periodické paralýzy sú väčšinou familiárne ochorenia charakterizované prechodnými stavmi svalovej slabosti kolísavého trvania a intenzity, ktoré nie sú sprevádzané poruchou vedomia, citlivosti ani koordinácie. Výsledky intenzívneho výskumu v posledných desaťročiach potvrdili genetický pôvod familiárnych foriem, pričom podstatou väčšiny z nich sú dnes už známe poruchy v kódovaní proteínov tvoriacich súčasť iónových kanálov lokalizovaných v membránach svalových buniek. Aj dnes sa však najčastejšie používa delenie týchto ochorení podľa sprievodných zmien hladiny kália v krvi počas záchvatu. Rozlišujeme tak skupinu hypokaliemických periodických paralýz,...

Ionové kanály a epilepsia

prof. MUDr. Ľubomír Lisý DrSc

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 205-207  

Skupina monogénovo viazaných epileptických syndrómov postupne narastá. V súčasnosti prevažujú vo výskyte mutácie génov viazaných na jednotlivé podjednotky iónových kanálov. Pokrok v identifikácii zodpovedných mutovaných génov môže postupne redukovať počet tzv. idiopatických epileptických syndrómov na nozologické jednotky so známou etiológiou. Vytvoria sa týmto predpoklady aj k viac cielenej farmakoterapii epilepsie.

Novšie aspekty v etiopatogenéze migrény

doc. MUDr. Božena Piťhová CSc

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 208-209  

Migréna je jednou z najčastejších typov bolesti hlavy. Etiopatogenéza je komplikovaná. Názory a teórie o etiopatogenéze sa vyvíjajú v závislosti na objavovaní nových poznatkov. V súčasnosti je naviac prepracovaná neurogenná teória. Posledné roky sa do popredia dostávajú otázky genetiky. Identifikácia mutácií napäťovo-závislých aj ligandovo-závislých kanálov pri paroxyzmálnych neurologických ochoreniach vytvorila predpoklad zatriediť migrénu do tzv. kanálopatií.

Moderní perorální lékové formy používané v neurologii

PharmDr. et Mgr. David Vetchý Ph.D, MUDr. Jiří Ceral Ph.D

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 218-220  

Cílem racionální terapie je doručit léčivo ve správném množství, ve správném čase na správné místo. Samotná účinná látka něčeho takového není schopna. Proto se objevují léčivé přípravky ve stále nových lékových formách, do kterých je léčivo zpracováno a které se snaží tomuto cíli co nejvíce přiblížit. Příspěvek se snaží čtenáři podat přehled o typech lékových forem v současnosti se vyskytujících na farmaceutickém trhu a na příkladech zejména perorálních léčivých přípravků používaných v neurologii vysvětlit jejich funkci, přínos a následně i možné rozdíly mezi přípravky se stejným léčivem od různých výrobců.

Role neuropsychologického vyšetření v rámci péče o pacienty s Parkinsonovou nemocí léčených metodou hluboké mozkové stimulace

Mgr. Zuzana Fanfrdlová

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 221-224  

Hluboká mozková stimulace (deep brain stimulation) je v současnosti považována za klinicky efektivní metodu léčby pokročilé Parkinsonovy nemoci. Jedná se o neuromodulační chirurgický výkon, který bývá užíván nejčastěji k ovlivnění pozdních hybných komplikací právě u Parkinsonovy nemoci, esenciálního tremoru a u některých dalších indikací. Proto, aby tato metoda plnila kvalitně svůj léčebný smysl a měla tímto ve svém důsledku maximální léčebný efekt pro pacienta s minimem negativních vedlejších účinků, je důležité, aby byla správně indikována. Hodnoceno bývá mj. vyčerpání možností dostupné farmakologické terapie, responzibilita na dopaminergní léčbu,...

Korelát klinických prejavov a CT nálezov u lumboischiadických syndrómov v súbore pacientov neurologického oddelenia ŽNsP Bratislava 

MUDr. Ivan Buran CSc, MUDr. Milan Gabriško

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 212-217  

Na základe porovnávania klinického obrazu s nálezom na CT, sa snažili autori vytypovať charakteristické klinické prejavy pre rôzny druh poškodenia disku a vrodenej či získanej stenózy spinálneho kanála. Na základe analýzy 512 prípadov lumboischiadického syndrómu sa určili symptómy relatívne charakteristické pre mediolaterálny a laterálny typ hernie, pre laterálny a extrémne laterálny typ hernie, pre mediálne herniácie, pre diskogenné poruchy a osteogenné zmeny v strednej časti spinálneho kanála, pre sekvester, pre spinálnu stenózu a poškodnie disku nad úrovňou L4-5.

Ze zahraničního tisku

doc. MUDr. Edvard Ehler CSc, MUDr. Pavel Hradílek

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 225  

Publikujeme v zahraničí

MUDr. Robert Mikulík

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 226  

Možnosti využití generických antiepileptik v terapii epilepsií v každodenní praxi

MUDr. Hana Ošlejšková Ph.D

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 227-230  

Jakmile vyprší patentová ochrana originálního antiepileptika, objevují se na trhu jeho cenově výhodnější generické verze. Cílem tohoto článku je poskytnout informace o možných klinických problémech, které u některých pacientů s epilepsií při substituci mezi tzv. bioekvivalentními antiepileptiky, nelze vyloučit. Registračními úřady je při schvalování nového generického léku požadován průkaz tzv. bioekvivalence nového generika s originálním lékem. Tento průkaz shody biologické dostupnosti léku po podání jedné dávky zdravým dobrovolníkům není vždy totožný s terapeutickou ekvivalencí. I malé rozdíly ve farmakokinetice antiepileptika mohou individuálně...

Historie české neurologie v datech do roku 1945

MUDr. Svatopluk Káš CSc

Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 231-234  

Dějiny české neurologie musíme napřed uvésti do časového kontextu s dějinami neurologie světové. Některé zmínky o nervových chorobách jsou již ve spisech Hippokrata, Galéna, Celsia či Avicenny, první přesnější popisy jednotlivých nervových onemocnění mám však až z doby pozdější. Např. v roce 1676 popsal anglický lékař Thomas Sydenham choreu minor, v r. 1768 jeho krajan Robert Whytt baziální meningitidu, v r. 1805 švýcarský lékař Gaspard Vieusseux hnisavou meningitidu a v r. 1817 James Parkinson obrnu třaslavou, která nese jméno po něm.