Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(4):179  

Svalová onemocnění

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. - editor hlavního tématu

Neurol. praxi. 2012;13(4):182  

Myotonické dystrofie

Myotonic dystrophies

MUDr.Radim Mazanec, Ph.D., Mgr.Zuzana Mušová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(4):183-187  

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy...

Kongenitální myopatie

Congenital myopathies

MUDr.Josef Kraus, CSc., assoc.prof.Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, doc.MUDr.Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(4):188-194  

Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie a atrofie s proximálním postižením. Jejich charakteristické rozdělení však určují rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická příčina mnoha subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genů a další pochopení průběhu molekulárních mechanizmů pomáhá porozumět patogenezi. Toto také poskytuje základ pro vývoj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto nemocí.

Kongenitální svalové dystrofie

Congenital muscular dystrophies

assoc.prof.Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, MUDr.Josef Kraus, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(4):195-197  

Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.

Rhabdomyolýza

Rhabdomyolysis

doc.MUDr.Peter Špalek, PhD.

Neurol. praxi. 2012;13(4):198-203  

Rhabdomyolýza je syndróm rozpadu priečne pruhovaného svalstva charakterizovaný prienikom intracelulárneho obsahu svalových vlákien do cirkulácie a extracelulárnej tekutiny. Často je sprevádzaná myoglobínúriou, ktorá v ťažkých prípadoch vyúsťuje do akútnej renálnej insuficiencie so život ohrozujúcim metabolickým rozvratom. Rhabdomyolýzu spôsobuje široké spektrum rôznych získaných a dedičných porúch, ktoré postihujú svalové membrány, membrány iónových kanálov a energetický prísun do svalov. Spoločným koncovým patofyziologickým mechanizmom všetkých príčin rhabdomyolýzy je nekontrolovaný vzostup voľného intracelulárneho kalcia a aktivácia kalcium-dependentných...

Zánětlivé myopatie

Inflammatory myopathies

doc.MUDr.Edvard Ehler, CSc., doc.MUDr.Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(4):204-209  

Zánětlivé myopatie představují heterogenní skupinu získaných myopatií, jejichž podkladem je zánět. Nejčastěji se vyskytují idiopatické zánětlivé myopatie, které se liší průběhem, výskytem přidružených chorob, efektem léčby a nálezem ve svalové biopsii. Zánětlivý původ mají rovněž myopatie u systémových chorob, vaskulitid, infekčních chorob virových, bakteriálních, mykotických i parazitárních. V předložené práci je podán přehled základních zánětlivých myopatií s důrazem na klinické charakteristiky a nálezy svalové biopsie.

Hodnotenie kvality života pacientov so sclerosis multiplex

Assessing quality of life of patients with multiple sclerosis

MUDr.Ema Kantorová, Ph.D., prof.MUDr.Egon Kurča, Ph.D., MUDr.Jozef Michalik

Neurol. praxi. 2012;13(4):211-214  

Sclerosis multiplex je chronické zápalové a degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje obyčajne mladých dospelých jedincov v produktívnom veku. Sclerosis multiplex radíme k ochoreniam, ktoré významne znižujú kvalitu života pacientov a tým zásadne ovplyvňujú existenciu celých rodín. Hodnotenie kvality života pacientov je teda z medicínskeho pohľadu dôležitou súčasťou terapeutického manažmentu chorých a často podmieňuje aj zmenu stratégie liečby. Ďalším dôležitým aspektom liečby pacientov so sclerosis multiplex sú jej farmakoekonomické súvislosti.

Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií - díl I.

Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies - part I

MUDr.Hana Krijtová, doc.MUDr.Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(4):216-218  

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické...

Migréna nebo epilepsie - dilema ambulantního dětského neurologa

Migraine or epilepsy - an outpatient paediatric neurologist’s dilemma

doc.MUDr.Radomír Šlapal, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(4):219-220  

Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí...

Neparaneoplastická limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek

Non-paraneoplastic limbic encephalitis with positivity of anti-LGI1 antibodies

MUDr.Irena Doležalová, doc.MUDr.Robert Kuba, Ph.D., MUDr.Klára Musilová, doc.MUDr.Tomáš Kašpárek, Ph.D., prof.MUDr.Milan Brázdil, Ph.D., prof.MUDr.Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(4):221-224  

Limbická encefalitida (LE) je onemocnění postihující limbický systém, které se typicky projevuje poruchami paměti, nejvíce je postižena paměť recentní, současně se mohou objevit epileptické záchvaty a psychiatrické příznaky. Rozlišujeme paraneoplastickou (PLE) a neparaneoplastickou (NLE) limbickou encefalitidu. Recentně byla popsána asociace NLE s anti-LGI1 protilátkami. Uvádíme případ 45leté pacientky s LE a pozitivitou anti-LGI1 protilátek. V článku se věnujeme i diferenciální diagnóze a terapii tohoto onemocnění.

Čím může překvapit zapomínání a špatná chůze

Forgetfulness and walking difficulties with a surprising conclusion

MUDr.Robert Rusina, Ph.D., Mgr.Silvie Johanidesová, doc.MUDr.Iva Holmerová, Ph.D., MUDr.Martin Mašek, MUDr.Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(4):225-228  

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která...

prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka, CSc. - sedmdesátiletý

Josef Bednařík

Neurol. praxi. 2012;13(4):236  

Cervikální myelopatie: neoperovat či operovat?

prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka, CSc., doc. MUDr. Miroslav Vaverka, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(4):229-232  

Anamnéza a její právní úskalí

Medical history and its legal pitfalls

JUDr.Jan Vondráček, JUDr.MUDr.Lubomír Vondráček, Mgr.Zuzana Volejniková

Neurol. praxi. 2012;13(4):237-238  

Autoři v krátkém sdělení uvádějí práva a povinnosti pacienta a ošetřujících související s odběrem anamnézy.