Neurologie pro praxi, 2018, číslo 2
Slovo úvodem
Slovo úvodem
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.,FCMA, FANA
Neurol. praxi. 2018;19(2):79 
Hlavní téma
Dětská neurologie: raketově se rozvíjející obor
prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):86 | DOI: 10.36290/neu.2018.082
Chirurgická léčba epilepsie u dětí: současné trendy
Trends in paediatric epilepsy surgery
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ing. Petr Ježdík, Ph.D., MUDr. Alena Jahodová, Ph.D., MUDr. Martin Kudr, Ph.D., MUDr. Barbora Beňová, Mgr. Alice Maulisová, MUDr. Petr Libý, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., doc. MUDr. Michal Tichý, CSc., prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):88-91 | DOI: 10.36290/neu.2018.083
Chirurgická léčba epilepsie představuje významnou terapeutickou alternativu u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se v rámci Centra pro epilepsie Motol zabývá chirurgickou léčbou epilepsie u dětí od roku 2000. K 1. 11. 2017 zde bylo realizováno 263 výkonů u 232 pacientů. V našem článku shrneme základní principy epileptochirurgie, předoperační diagnostiky a představíme výsledky epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol včetně aktuálních trendů. 80,7 % dětí v našem souboru je dva roky po operaci bez záchvatů. Základním předpokladem úspěchu epileptochirurgie zůstává včasné...
Genetické příčiny epilepsií
Genetic causes of epilepsy
MUDr. Katalin Štěrbová, MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):92-95 | DOI: 10.36290/neu.2018.146
Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsiídětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinickéhogenetika a molekulárního biologa.
Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému u dětí: současný pohled a terminologie
Autoimmune disorders of the central nervous system in childhood: updates and terminology
MUDr. Zuzana Libá, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):96-99 | DOI: 10.36290/neu.2018.084
Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou potenciálně léčitelná. Jejich výskyt je u dětí vzácný a průběhbývá závažný. Klasifikace prochází vývojem, upravují se diagnostická kritéria a formují se terapeutické přístupy. Cílem je, abydiagnóza autoimunitního postižení byla stanovena co nejdříve a mohla být zahájena adekvátní terapie. Text ve stručnosti přinášíaktualizovaný pohled na nejčastější klinické jednotky a přehled terminologie v této oblasti.
Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology
doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Hana Kolářová, doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):100-103 | DOI: 10.36290/neu.2018.085
V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovanýmv CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálněpodávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genovéterapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) – nejčastější onemocnění ze skupiny neurokutánních chorob
Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) – the most common neurocutaneous disorder
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc., MUDr. Marie Glombová
Neurol. praxi. 2018;19(2):104-107 | DOI: 10.36290/neu.2018.086
Neurokutánní onemocnění je skupina vrozených, genetiky podmíněných, multisystémových chorob, které postihují především kůži a nervový systém, ale také další systémy organizmu. Vznikají při chybném vývoji neurální lišty a postižení neuroektodermu. Všechna neurokutánní onemocnění patří mezi vzácné choroby. Manifestují se od novorozeneckého věku do dospělosti a mají velmi variabilní klinické projevy, často s pomalým progresivním průběhem. Významným rysem je četný výskyt nádorových procesů, v dětství především benigního charakteru, v dospělosti riziko maligních nádorů stoupá. Nejčastějším neurokutánním onemocněním je neurofibromatosis von Recklinghausen...
Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku
New therapies in neuromuscular disorders in childhood
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):108-113 | DOI: 10.36290/neu.2018.087
Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace...
Přehledové články
Výskyt deprese u roztroušené sklerózy
Depression in multiple sclerosis
prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., PhDr. Alena Javůrková, Ph.D., PhDr. Jaroslava Raudenská, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):114-122 | DOI: 10.36290/neu.2019.031
Deprese se u roztroušené sklerózy (RS) vyskytuje v poměrně vysokém procentu. Je třeba ji včas rozpoznat a léčit. Vhodně zvolenou léčbou se významně zvyšuje kvalita života nemocného i průběh jeho základního onemocnění. Z hlediska etiologického zatím není příliš jasné, proč deprese u roztroušené sklerózy vzniká tak často. Na jejím rozvoji se podílí řada biologických, psychologických i sociálních faktorů; podíl má i vlastní léčba roztroušené sklerózy (kortikoidy, interferony). Mezi hlavní klinické příznaky deprese obecně patří poruchy nálady, myšlení, vnímání a poruchy psychomotorického tempa. V klinické praxi začínáme vyšetření deprese u RS strukturovaným...
Z pomezí neurologie
Postherpetická neuralgie a léčba bolesti
Pain treatment of postherpetic neuralgia
MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):130-134 | DOI: 10.36290/neu.2018.025
Postherpetická neuralgie reprezentuje neuropatickou bolest v souvislosti s výskytem infekce herpes-zoster. Její léčba je systémováa lokální a opírá se o doporučení neurologických společností na úrovni národní i mezinárodní. Jako léky první volby jsouzdůrazňována antiepileptika, antidepresiva a lokální lidokain.
Sdělení z praxe
Anti-NMDAr-panecefalitida – klinická kazuistika
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor panencephalitis – case report
MUDr. Michaela Tomečková, MUDr. Ondřej Horák, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):135-138
Anti-NMDAr-panencefalitida je v současnosti druhou nejčastější autoimunitní encefalitidou u adolescentů a mladých dospělých, zejména žen. Díky prudkému rozvoji laboratorní diagnostiky a objevení podstaty tohoto onemocnění, tedy protilátek proti N-metyl- -D-aspartatovým receptorům byla vyčleněna ze skupiny autoimunitních encefalitid a stala se nedávno samostatnou podjednotkou (Dalmau et al., 2007). Přesná incidence a prevalence onemocnění není však doposud známá a předpokládá se poddiagnostikování pacientů. Anti-NMDAr-panencefalitida je onemocnění se subakutním počátkem, manifestující se komplexem progredujících neurologicko-psychiatických potíží. Vyžaduje...
Kompletní syndrom a. choroidea anterior v řečově nedominantní hemisféře na podkladě ischemického iktu
A complete syndrome of the anterior choroidal artery in a non-dominant hemisphere due to acute ischemic stroke
MUDr. Ondřej Volný, Ph.D., MUDr. Petra Cimflová, MUDr. Linda Kašičková, prof. MUDr. David Kachlík, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):139-141 | DOI: 10.36290/neu.2018.060
Syndrom a. choroidea anterior je vzácný klinický syndrom sestávající ne z triády: kontralaterální hemiparéza/hemiplegie, hemianesteziea homonymní hemianopsie, rozvíjející se nejčastěji na pokladě mozkového infarktu v povodí stejnojmenné tepny.Prezentujeme kazuistiku 72leté pacientky přijaté pro náhle vzniklou levostrannou hemiplegii a hemianestézii, centrální parézun. VII, neglect syndrom/anosognozi a levostrannou homonymní hemianopsii. Kontrolní magnetická rezonance mozku prokázalaakutní ischemické změny v oblasti crus posterius capsulae internae vpravo odpovídající povodí a. choroidea anterior.
Farmakoterapie
Monoklonální protilátky v léčbě roztroušené sklerózy
Monoclonal antibodies have become a great challenge in treating Multiple Sclerosis
MUDr. Marek Peterka, MUDr. Zdeněk Kasl, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):123-129 | DOI: 10.36290/neu.2018.088
Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab....
Kontroverze
Může léze periferního nervu vyvolat dystonii?
Neurol. praxi. 2018;19(2):142-146
Informace
Primářka MUDr. Helena Klečková
Neurol. praxi. 2018;19(2):149
Právní poradna
Právní poradna
Neurol. praxi. 2018;19(2):150
Medailonek
Neurochirurgický průkopník William Jason Mixter (1880–1958)
doc. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D., MUDr. Tomáš Zeman, Ph.D.
Neurol. praxi. 2018;19(2):147-148