Slovo úvodem

prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(1):3

Vážené kolegyně a vážení kolegové, časopis Neurologie pro praxi zahajuje svůj 26. ročník a za tuto dobu se stal důležitou součástí české neurologické scény. Po celou dobu své existence zůstává věrný svému názvu a přináší recenzované přehledové články, kazuistická sdělení, rubriku farmakologie, pohledy na pomezí neurologie a dalších odborností, právní poradnu i medailonky z historie neurologie, a to vše s důrazem na praktickou využitelnost a vstřícnost ke čtenářům. Každému číslu vévodí hlavní téma, které sdružuje vyzvané články významných odborníků a pomáhá tak i kultivovat postgraduální...

Neurogenetika

prof. MUDr. Stanislav Šutovský, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(1):8

Genetika epilepsií a súčasné možnosti ich genetickej diagnostiky

Genetics of epilepsies and current possibilities of their genetic diagnostics

Mgr. Natália Forgáčová, Mgr. Ingrid Lojová, RNDr. Ján Radvánszky, PhD., Mgr. Andrea Zaťková, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(1):9-16 | DOI: 10.36290/neu.2024.062

Epilepsia je komplexné neurologické ochorenie, ktoré postihuje 40 - 60 miliónov ľudí na celom svete. V patogenéze epilepsie zohrávajú významnú úlohu viaceré genetické faktory, čo vedie k rastúcemu významu genetiky v oblasti epileptológie. S rozvojom metodík využívajúcich masívne paralelné sekvenovanie boli identifikované mnohé DNA varianty spôsobujúce epilepsiu, čím sa zlepšuje naše chápanie molekulárnych mechanizmov súvisiacich s klinickými prejavmi geneticky podmienených epilepsií. V tejto práci ponúkame prehľad súčasných, ale aj budúcich možností genetickej diagnostiky epilepsie, ktorá prostredníctvom určenia génových variantov u pacientov s monogénovou...

Genetika Alzheimerovej choroby a demencie s Lewyho telieskami

The genetics of Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies

prof. MUDr. Stanislav Šutovský, PhD., RNDr. Robert Petrovič, PhD., RNDr. Katarína Kolejáková, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(1):17-23 | DOI: 10.36290/neu.2025.012

Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované...

Genetika frontotemporálnej demencie

Genetics of frontotemporal dementia

prof. MUDr. Stanislav Šutovský, PhD., RNDr. Robert Petrovič, PhD., RNDr. Katarína Kolejáková, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(1):24-30 | DOI: 10.36290/neu.2025.014

Ochorenie, ktoré dnes označujeme ako frontotemporálna demencia (FTD), prešlo od svojho prvého opisu Arnoldom Pickom a neskôr Aloisom Alzheimerom cez prvé klinicko-patologické kritériá, ktoré predstavili David Neary a David Mann, až po jeho dnešné nomenklatúrne vnímanie ako komplexnej klinicko-patologickej entity zložitým vývojom. V súčasnosti je frontotemporálna lobárna degenerácia vnímaná ako heterogénny syndróm spôsobený progresívnou degeneráciou frontálnych a temporálnych lalokov mozgu. Klinicky sa môže prejaviť ako tri syndrómy frontotemporálnej demencie (behaviorálny variant FTD, progresívna non-fluentná afázia a sémantická demencia), ale aj ako...

Dědičné ataxie s nástupem po 50. roce věku

Hereditary ataxias with onset after the age of 50

doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D., MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., MUDr. Simona Karamazovová, MUDr. Zuzana Blichová, MUDr. Michaela Kuzmiak, Ph.D., MUDr. Jaroslava Paulasová-Schwabová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(1):31-36 | DOI: 10.36290/neu.2024.070

Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních...

Genetika extrapyramídových ochorení - orientácia v súčasných možnostiach a trendoch diagnostiky pre klinického neurológa

Genetics of movement disorders - outline of current options and upcoming diagnostic trends for clinical neurologists

MUDr. Miriam Ostrožovičová, prof. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(1):37-42 | DOI: 10.36290/neu.2024.081

Extrapyramídové ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, v mnohých prípadoch monogénne podmienenú. Najmä zásluhou technologického pokroku v oblasti sekvenovania došlo v posledných rokoch k významnému posunu diagnostických algoritmov pre túto skupinu ochorení, kde sa čoraz viac využívajú metodiky "next-generation sequencing". V prehľadovom článku je prezentovaný súčasný pohľad na genetickú diagnostiku extrapyramídových ochorení, súčasné možnosti testovania a prichádzajúce trendy so zameraním najmä na priblíženie pragmatických algoritmov testovania.

Vrodené poruchy metabolizmu s neurologickými prejavmi v dospelom veku

Adult-onset inborn errors of metabolism with neurological manifestation

RNDr. Robert Petrovič, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(1):43-47 | DOI: 10.36290/neu.2025.009

Príznaky postihnutia nervového systému sú veľmi často spojené s geneticky podmienenými chorobami. Dedičné metabolické poruchy alebo vrodené poruchy metabolizmu predstavujú heterogénnu skupinu, pričom je už opísaných viac ako 1000 chorobných jednotiek. Patria medzi zriedkavé choroby a časť z nich sa manifestuje aj neurologickou symptomatológiou - neurometabolické ochorenia. Rozšírenie škály DNA vyšetrovacích metód umožňuje spoľahlivú diagnostiku mnohých ochorení. Vzhľadom na početnosť neurometabolických porúch možno v limitovanom rozsahu publikácie prezentovať iba časť vybraných poznatkov, pričom preferenčne sú uvedené tie, ktoré sa manifestujú v dospelom...

Protizáchvatové léky a interakce

Anliseizure medications and interaction

MUDr. Jana Zárubová

Neurol. praxi. 2025;26(1):48-53 | DOI: 10.36290/neu.2025.011

Farmakologická léčba epilepsie je čím dál složitější, vyžaduje komplexní znalosti a klinickou zkušenost. Až jedna čtvrtina lidí s epilepsií užívá více než jeden protizáchvatový lék, mají časté komorbidity, ale i akutní či chronická interkurentní onemocnění vyžadující podávání dalších léčiv. Farmakokinetické a farmakodynamické lékové interakce jsou zpravidla dobře popsány a informace o nich snadno dohledatelné. Méně víme o aktivním influxním/efluxním transportu léčiv jak v průběhu jejich vstřebávání z gastrointestinálního traktu, tak při jejich přestupu přes hematoencefalickou bariéru. Neurolog potřebuje při volbě kombinace/kombinací protizáchvatových...

Verapamil v preventivní léčbě cluster headache Den povědomí o cluster headache 2025

Verapamil in the preventative treatment of cluster headache

MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D., PharmDr. MVDr. Vilma Vranová, Ph.D., PharmDr. Jitka Rychlíčková, MUDr. Martin Pešl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(1):54-60 | DOI: 10.36290/neu.2025.001

Cluster headache je primární bolest hlavy patřící mezi trigeminové autonomní cefalgie. Její léčba vychází z empirických doporučení a zahrnuje akutní, preventivní a přemosťující přístupy, které jsou doplňovány neuromodulačními metodami. Verapamil je považován za preventivní lék první volby, ačkoliv se u cluster headache jedná o off-label použití. Léčba verapamilem má být zahájena co nejdříve na začátku clusterové periody dávkou 240 mg/den, podmínkou je vyloučení kontraindikací a normální elektrokardiografický nález. Již v prvním týdnu léčby je pak dosažena obvyklá účinná dávka 360 mg/den. Další navyšování probíhá postupně dle individuálních potřeb pacienta...

Studium střevního mikrobiomu v kontextu neurologických poruch

Study of gut microbiota in the context of neurological disorders

RNDr. Radka Roubalová, Ph.D., RNDr. Petra Procházková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(1):61-66 | DOI: 10.36290/neu.2024.042

Střevní mikrobiom se poslední dobou dostává do popředí vědeckého zájmu zejména díky jeho široké škále působení nejen na tkáně, se kterými přichází do přímého kontaktu, ale pomocí různých působků i na tkáně a orgány vzdálené. Existuje již řada popsaných mechanismů, pomocí kterých dokáží mikroorganismy osidlující střevo ovlivnit nejen hostitelský imunitní či endokrinní systém, ale také centrální nervovou soustavu a chování svého hostitele. Studiem mikrobiomu v souvislosti s neurologickými onemocněními se zabývá řada výzkumných týmů, které zkoumají možný vliv konkrétních mikroorganismů a mikrobiálních metabolitů na vznik a vývoj těchto onemocnění. Tato...

Konopí jako lék

Cannabis as medicine

MUDr. Petra Mištríková

Neurol. praxi. 2025;26(1):68-71 | DOI: 10.36290/neu.2024.032

Konopí seté (Cannabis sativa) je rostlina, která byla do 19. století v Čechách i na Moravě zdrojem suroviny pro výrobu textilního materiálu kanafasu. S rozvojem výzkumu endokanabinoidního systému se tato rostlina dostává opět do popředí zájmu. Endokanabinoidní systém ovlivňuje homeostázu celého organismu na bázi modulace aktivity jiných neurotransmiterů, např. nocicepci, kognici, spasticitu, spánek aj. Kanabinoidní receptory se nachází v periferním (CB2) i centrálním nervovém systému (CB1), ale i v pojivových tkáních a imunitním systému. Nejznámějšími účinnými molekulami je delta-9-tetrahydrokanabinol (THC) a kanabidiol (CBD). Prezentuji kazuistiku...

Progresivní paralýza - příčina neurokognitivní poruchy v mladém věku

General paresis - the cause of neurocognitive disorder at a young age

MUDr. Kamila Smolíková, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Jakub Vejskal

Neurol. praxi. 2025;26(1):72-75 | DOI: 10.36290/neu.2024.085

Mezi celosvětově rozšířené sexuálně přenosné nemoci je řazeno infekční onemocnění syfilis. Kvůli neuroinvazivitě infikujícího kmene treponem se u pacientů můžeme setkat s velmi pestrým postižením centrální nervové soustavy, k jehož projevům může dojít během kteréhokoli stadia onemocnění. Článek obsahuje přehled jednotlivých stadií syfilis a neurosyfilis. Formou kazuistického sdělení mladého pacienta popisujeme terciální stadium syfilis pod obrazem progresivní paralýzy.

Dorzální míšní ischemie u mladé pacientky s otevřeným foramen ovale a primární trombofilií

Dorsal spinal cord infarction in a young adult female patient with patent foramen ovale and primary trombophilia

MUDr. Martin Richnavský, MUDr. Václav Boček, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(1):76-79 | DOI: 10.36290/neu.2024.037

Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav...

Dysfagie jako jeden z iniciálních symptomů roztroušené sklerózy u mladé pacientky

Dysphagia as one of the initial symptoms of multiple sclerosis in young patients

MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., Mgr. Naděžda Lasotová, MBA, MUDr. Marcela Dubová, MUDr. Jan Kočica, Ph.D., MUDr. Zuzana Pazdičová

Neurol. praxi. 2025;26(1):81-84 | DOI: 10.36290/neu.2024.075

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění s prvky neurodegenerace, které postihuje nejčastěji mladé dospělé ve věku 20-40 let. Onemocnění je 3× častější u žen než u mužů. Mezi nejčastější symptomy RS patří poruchy zraku, senzitivní, motorické a sfinkterové dysfunkce. Mezi příznaky, které mohou být poněkud opomíjené, ale přesto velmi ovlivňují kvalitu života a celkový zdravotní stav, patří i poruchy polykání. V uvedené videokazuistice prezentujeme mladou pacientku, u které byla dysfagie jedním z prvních symptomů RS. V rámci kazuistiky popisujeme diagnostiku dysfagie a i následný komplexní terapeutický přístup, který zahrnoval jednak...