Neurologie pro praxi, 2012, číslo 4

reklama

Slovo úvodem

Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 179

Hlavní téma

Svalová onemocnění

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. - editor hlavního tématu

Neurol. praxi 2012; 13(4): 182

Myotonické dystrofie

Myotonic dystrophies

MUDr.Radim Mazanec, Ph.D., Mgr.Zuzana Mušová, Ph.D.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 183-187

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy...

Kongenitální myopatie

Congenital myopathies

MUDr.Josef Kraus, CSc., assoc.prof.Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, doc.MUDr.Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 188-194

Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie a atrofie s proximálním postižením. Jejich charakteristické rozdělení však určují rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická příčina mnoha subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genů a další pochopení průběhu molekulárních mechanizmů pomáhá porozumět patogenezi. Toto také poskytuje základ pro vývoj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto nemocí.

Kongenitální svalové dystrofie

Congenital muscular dystrophies

assoc.prof.Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, MUDr.Josef Kraus, CSc.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 195-197

Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.

Rhabdomyolýza

Rhabdomyolysis

doc.MUDr.Peter Špalek, PhD.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 198-203

Rhabdomyolýza je syndróm rozpadu priečne pruhovaného svalstva charakterizovaný prienikom intracelulárneho obsahu svalových vlákien do cirkulácie a extracelulárnej tekutiny. Často je sprevádzaná myoglobínúriou, ktorá v ťažkých prípadoch vyúsťuje do akútnej renálnej insuficiencie so život ohrozujúcim metabolickým rozvratom. Rhabdomyolýzu spôsobuje široké spektrum rôznych získaných a dedičných porúch, ktoré postihujú svalové membrány, membrány iónových kanálov a energetický prísun do svalov. Spoločným koncovým patofyziologickým mechanizmom všetkých príčin rhabdomyolýzy je nekontrolovaný vzostup voľného intracelulárneho kalcia a aktivácia kalcium-dependentných...

Zánětlivé myopatie

Inflammatory myopathies

doc.MUDr.Edvard Ehler, CSc., doc.MUDr.Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 204-209

Zánětlivé myopatie představují heterogenní skupinu získaných myopatií, jejichž podkladem je zánět. Nejčastěji se vyskytují idiopatické zánětlivé myopatie, které se liší průběhem, výskytem přidružených chorob, efektem léčby a nálezem ve svalové biopsii. Zánětlivý původ mají rovněž myopatie u systémových chorob, vaskulitid, infekčních chorob virových, bakteriálních, mykotických i parazitárních. V předložené práci je podán přehled základních zánětlivých myopatií s důrazem na klinické charakteristiky a nálezy svalové biopsie.

Přehledové články

Hodnotenie kvality života pacientov so sclerosis multiplex

Assessing quality of life of patients with multiple sclerosis

MUDr.Ema Kantorová, Ph.D., prof.MUDr.Egon Kurča, Ph.D., MUDr.Jozef Michalik

Neurol. praxi 2012; 13(4): 211-214

Sclerosis multiplex je chronické zápalové a degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje obyčajne mladých dospelých jedincov v produktívnom veku. Sclerosis multiplex radíme k ochoreniam, ktoré významne znižujú kvalitu života pacientov a tým zásadne ovplyvňujú existenciu celých rodín. Hodnotenie kvality života pacientov je teda z medicínskeho pohľadu dôležitou súčasťou terapeutického manažmentu chorých a často podmieňuje aj zmenu stratégie liečby. Ďalším dôležitým aspektom liečby pacientov so sclerosis multiplex sú jej farmakoekonomické súvislosti.

Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií - díl I.

Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies - part I

MUDr.Hana Krijtová, doc.MUDr.Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 216-218

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické...

Migréna nebo epilepsie - dilema ambulantního dětského neurologa

Migraine or epilepsy - an outpatient paediatric neurologist’s dilemma

doc.MUDr.Radomír Šlapal, CSc.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 219-220

Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí...

Sdělení z praxe

Neparaneoplastická limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek

Non-paraneoplastic limbic encephalitis with positivity of anti-LGI1 antibodies

MUDr.Irena Doležalová, doc.MUDr.Robert Kuba, Ph.D., MUDr.Klára Musilová, doc.MUDr.Tomáš Kašpárek, Ph.D., prof.MUDr.Milan Brázdil, Ph.D., prof.MUDr.Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 221-224

Limbická encefalitida (LE) je onemocnění postihující limbický systém, které se typicky projevuje poruchami paměti, nejvíce je postižena paměť recentní, současně se mohou objevit epileptické záchvaty a psychiatrické příznaky. Rozlišujeme paraneoplastickou (PLE) a neparaneoplastickou (NLE) limbickou encefalitidu. Recentně byla popsána asociace NLE s anti-LGI1 protilátkami. Uvádíme případ 45leté pacientky s LE a pozitivitou anti-LGI1 protilátek. V článku se věnujeme i diferenciální diagnóze a terapii tohoto onemocnění.

Čím může překvapit zapomínání a špatná chůze

Forgetfulness and walking difficulties with a surprising conclusion

MUDr.Robert Rusina, Ph.D., Mgr.Silvie Johanidesová, doc.MUDr.Iva Holmerová, Ph.D., MUDr.Martin Mašek, MUDr.Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 225-228

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která...

Společenská rubrika

prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka, CSc. - sedmdesátiletý

Josef Bednařík

Neurol. praxi 2012; 13(4): 236

Právní poradna

Anamnéza a její právní úskalí

Medical history and its legal pitfalls

JUDr.Jan Vondráček, JUDr.MUDr.Lubomír Vondráček, Mgr.Zuzana Volejniková

Neurol. praxi 2012; 13(4): 237-238

Autoři v krátkém sdělení uvádějí práva a povinnosti pacienta a ošetřujících související s odběrem anamnézy.

Kontroverze

Cervikální myelopatie: neoperovat či operovat?

prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka, CSc., doc. MUDr. Miroslav Vaverka, CSc.

Neurol. praxi 2012; 13(4): 229-232


Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.