Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(3):167  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, před 80 lety se změnila druhá světová válka. Je to pro nás velmi důležitá informace. I když jsme se narodili po válce (nebo dlouho po válce), byla porážka nacistů podstatná pro naši budoucnost. Dne 6. 6. 1944 zaútočily britské, americké a kanadské armády na francouzskou Normandii, okupovanou (jako celou Francii) německými nacisty. Byl to D­‑Day...

Status epilepticus - úvod

prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D., MUDr. David Krýsl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):173-174  

Konvulzivní status epilepticus a jeho časná léčba

Convulsive status epilepticus and its early treatment

doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):177-181 | DOI: 10.36290/neu.2024.038  

Konvulzivní status epilepticus je tonicko-klonický záchvat trvající déle než 5 minut, nebo opakované tonicko-klonické záchvaty v tomto časovém období, mezi nimiž nedochází k návratu vědomí. Iniciálně je léčen benzodiazepiny - diazepamem i. v., midazolamem i. m. nebo podaným bukálně, nebo diazepamem podaným rektálně. V případě selhání terapie benzodiazepiny je indikováno intravenózní podání protizáchvatových léků - levetiracetamu v dávce 60 mg/kg (maximálně 4 500 mg), valproátu v dávce 40 mg/kg (maximálně 3 000 mg), nebo fenytoinu v dávce 20 mg/kg (maximálně 1 500 mg). V článku uvádíme udržovací dávky léků a věnujeme se jejich významným farmakologickým...

Nekonvulzivní status epilepticus

Nonconvulsive status epilepticus

MUDr. David Krýsl, Ph.D., MUDr. Hana Krijtová, prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):182-191 | DOI: 10.36290/neu.2024.022  

Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká­‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny...

Refrakterní a super­‑refrakterní status epilepticus

Refractory and super­‑refractory status epilepticus

doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBA, MUDr. Michaela Nová

Neurol. praxi. 2024;25(3):192-196 | DOI: 10.36290/neu.2024.021  

V tomto článku podáváme definici refrakterního a superrefrakterního status epilepticus (SE). Evidence­‑based či konzensuální léčebné strategie neexistují ani pro refrakterní SE. U super­‑refrakterního SE jsou léčebná doporučení ještě neurčitější. Z tohoto důvodu uvádíme i způsoby léčby, jejichž výsledky byly publikovány pouze na malých souborech pacientů nebo v kazuistikách. Tyto informace mohou přispět k vytvoření institucionálních léčebných protokolů.

Nově vzniklý refrakterní status epilepticus

New­‑onset refractory status epilepticus

MUDr. Michaela Nová, doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBA

Neurol. praxi. 2024;25(3):198-202 | DOI: 10.36290/neu.2024.026  

Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new­‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické...

Specifika status epilepticus u dětí

Specifics of status epilepticus in children

MUDr. Ondřej Horák, MUDr. Klára Brožová, MUDr. Martin Kudr, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):203-208 | DOI: 10.36290/neu.2024.031  

Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox­‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B₆ a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u...

Vznikající doporučené postupy pro diagnostiku a léčbu Alzheimerovy nemoci a jiných kognitivních poruch: mezioborový konsenzus

Emerging recommended practices for the diagnosis and treatment of Alzheimer's disease and other cognitive disorders: an interdisciplinary consensus

prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., MUDr. Vanda Franková, prof. MUDr. Aleš Bartoš, Ph.D., doc. MUDr. Svatopluk Býma, CSc., MUDr. Ing. Klára Knápková, MUDr. Astrid Matějková, MUDr. Zuzana Šnajdrová, MUDr. Hana Vaňková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):210-214 | DOI: 10.36290/neu.2024.029  

Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi je v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Podílí se na ní neurologové, psychiatři, geriatři a praktičtí lékaři. Cílem implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění pro roky 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro diagnostiku a léčbu AN a obdobných onemocnění tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři a v jakém regionu přijde. Součástí tohoto postupu je i snaha definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací...

Dravetové syndrom v dospělosti

Dravet syndrome in adult population

doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):216-223 | DOI: 10.36290/neu.2024.043  

Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko­‑klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko­‑klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako...

Nové možnosti liečby spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD)

New treatment options for Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD)

prof. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.

Neurol. praxi. 2024;25(3):224-229 | DOI: 10.36290/neu.2024.025  

V článku sa uvádza prehľad súčasného stavu poznatkov o imunoterapii spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders). Zneschopnenie pri NMOSD je následkom atakov a relapsov choroby, na ktoré sa sústreďuje liečba. Diagnostickým biomarkerom ochorenia sú autoprotilátky proti aquaporínu 4 (AQP4-IgG), ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v patogenéze poškodenia astrocytov. Nedávny pokrok v chápaní NMOSD viedol k vývoju nových terapií a overeniu ich účinnosti v randomizovaných kontrolovaných štúdiách. Pre pacientov s pozitívnymi protilátkami proti AQP4 boli schválené nové imunoterapie, ktoré majú potenciál znížiť aktivitu...

Spastická paraparéza jako klinická manifestace závažné X­‑vázané adrenoleukodystrofie

Spastic paraparesis as a clinical manifestation of severe X-linked adrenoleukodystrophy

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., MUDr. Jana Laštůvková, MUDr. Filip Cihlář, Ph.D., doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc., MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):231-238 | DOI: 10.36290/neu.2023.037  

Patogenní varianty v genu ABCD1 jsou genetickou příčinou X­‑vázané adrenoleukodystrofie (X­‑ALD). X­‑ALD se může manifestovat jako závažná letální adrenoleukodystrofie (ALD), mírnější adrenomyeloneuropatie (AMN) nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc), ale může se klinicky projevit jen jako mírná spastická paraparéza, zejména u žen přenašeček. Během několika let genetické diagnostiky dědičných spastických paraparéz (HSP) byly diagnostikovány čtyři české rodiny s patogenní variantou v genu ABCD1, kdy byl některý ze členů rodiny odeslán k vyšetření genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, která byla...

Adherence k léčbě u roztroušené sklerózy: kazuistiky tří pacientek na vysoce účinné terapii ocrelizumabem

Adherence to treatment in multiple sclerosis: case reports of three female patients on high-efficacy therapy with ocrelizumab

MUDr. Jana Pavlíčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):240-245 | DOI: 10.36290/neu.2024.019  

Roztroušená skleróza (RS) je chronické a nevyléčitelné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS). Cílem chorobu­ modifikující léčby (DMT - disease modifying therapy) je zpomalit progresi onemocnění, zabránit relapsům a zvýšit celkovou kvalitu života pacienta. Adherence označuje míru spolupráce pacienta při léčbě a je nezbytná pro účinnou léčbu. Non-adherence je spojená s rizikem progrese disability a se zvýšenými náklady na zdravotní péči. Cílem tohoto článku je představení tří kazuistik pacientů s vysoce účinnou terapií (HET - high efficacy therapy). První pacientka je léčena HET od počátku choroby a má výbornou adherenci. Druhá...