Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(3):123  

Parkinsonské syndromy - úvodní slovo

MUDr. Pavel Ressner, Ph.D. - editor hlavního tématu

Neurol. praxi. 2012;13(3):126  

Parkinsonské syndromy - MSA a PSP jako charakterističtí zástupci

Parkinsonian syndromes: MSA and PSP as characteristic examples

MUDr.Pavel Ressner, Ph.D., MUDr.Petra Bártová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(3):127-130  

Parkinsonské syndromy tvoří rozsáhlou a pestrou skupinu onemocnění. Klasifikace těchto onemocnění prochází rychlým vývojem a díky vývoji zejména na poli molekulární genetiky budeme možná v budoucnu schopni rozlišit nové nozologické jednotky. Atypické parkinsonské syndromy lze rozdělit na synukleinopatie a tauopatie a ostatní heredodegenerativní onemocnění. Nejcharakterističtější zástupci parkinsonských syndromů jsou nadále multisystémová atrofie (MSA) a progresivní supranukleární paralýza (PSP), kde PSP je zástupce tauopatií a MSA synukleinopatií. V následujícím textu podáváme souhrnnou informaci o MSA a PSP.

Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci

Juvenile form of Huntington's disease

doc.MUDr.Jan Roth, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(3):131-134  

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10–15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické – adultní formy HN je mezi 35. – 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN – JHN – arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí....

Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta

Acute neuropsychiatric symptoms of Wilson´s disease, treatment and the issue

Olesja Drohobecká, MUDr.Marek Baláž, Ph.D., doc.MUDr.Irena Rektorová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(3):135-139  

Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení...

Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa

Parkinsonian syndrome and extrapyramidal symptoms in neurodegenerative

MUDr.Petra Bártová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(3):140-145  

Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i...

Genetické príčiny parkinsonizmu s dôrazom na spinocerebelárne ataxie a ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami s akronymom „DYT“

Genetic causes of parkinsonism with focus on spinocerebellar ataxias

MUDr.Matej Škorvánek, doc.MUDr.Peter Valkovič, PhD.

Neurol. praxi. 2012;13(3):146-150  

V priebehu posledných rokov bolo identifikovaných viacero genetických príčin parkinsonizmu. Monogénové ochorenia s klinickým obrazom klasického parkinsonizmu alebo s obrazom atypického parkinsonizmu možno rozdeliť do troch skupín: 1) monogénové ochorenia spôsobené mutáciami v génoch označených ako „PARK“; 2) mutácie v „non-PARK“ génoch, pri ktorých je klasický parkinsonizmus bežnou súčasťou klinického nálezu alebo môže byť dokonca izolovaným prejavom – napr. ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami a spinocerebellárnymi ataxiami s akronymom „DYT“ a „SCA“; 3) iné genetické...

Možnosti vagové stimulace mimo epileptochirurgii

Options of vagus nerve stimulation other than epileptic surgery

MUDr.Jan Chrastina, Ph.D., prof.MUDr.Zdeněk Novák, CSc., prof.MUDr.Milan Brázdil, Ph.D., doc.MUDr.Robert Kuba, Ph.D., Ing.Ivo Říha, prof.MUDr.Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2012;13(3):151-154  

Klinické výsledky vagové stimulace u nemocných s farmakorezistentní epilepsií a data prokazující velmi široký rozsah ovlivnění struktur centrálního nervového systému vagovou stimulací podněcují úvahu o využití vagové stimulace u jiných funkčních onemocnění. Nejrozsáhlejší data jsou k dispozici u nemocných s obtížně léčitelnou depresí, zkušenosti u ostatních funkčních poruch jsou na úrovni kazuistických zkušeností nebo malých souborů z jednotlivých pracovišť. Za perspektivu v této oblasti funkční neurochirurgie je možné považovat specifikaci funkčních indikací se srovnáním s funkčními stereotaktickými výkony a ustanovení klinicky využitelných...

Adherence k léčbě u roztroušené sklerózy

Adherence to treatment in multiple sclerosis

MUDr.Pavel Hradílek, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(3):155-158  

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je adherence definována jako rozsah, ve kterém se pacientovo chování (užívání léčiv, dodržování režimových opatření) shoduje s doporučeními poskytovatele zdravotní péče nebo s léčebnými standardy. Vysoká míra adherence je nezbytná zvláště při léčbě chronických onemocnění. Následující text pojednává o adherenci k léčbě u nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS), zvláště se zaměřením na léky první volby (tzv. DMD), které jsou injekční a je nutno je aplikovat pravidelně a dlouhodobě. Jsou uvedeny některé metody, kterými je možno adherenci měřit, faktory, které ji snižují, a naopak způsoby,...

Autoimunitní limbické encefalitidy

Autoimmune limbic encephalitis

MUDr. David Krýsl, doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi. 2012;13(3):160-164  

Autoimunitní limbické encefalitidy (LE) představují heterogenní skupinu imunitně podmíněných onemocnění CNS, pro něž je charakteristický subakutní rozvoj poruch paměti, psychiatrických příznaků a epileptických záchvatů. LE lze dělit na 1) syndromy s protilátkami proti intracelulárním antigenům, kam patří LE s dobře charakterizovanými paraneoplastickými autoprotilátkami (anti-Hu, anti-Ma2, anti-CV2/CRMP5, anti-amphiphysin) a LE s protilátkami anti-GAD, a 2) na syndromy s protilátkami proti membránovým a synaptickým antigenům (anti-LGI1, anti-caspr-2, anti-AMPA, anti-GABAB), které mají obecně lepší prognózu. Úspěšná léčba pacientů s LE vyžaduje...

Klinická zkušenost s užitím kresby v diagnostice bolesti hlavy dětí

Clinical experience with the use of drawings in diagnosing headache in children

Mgr.Jana Pejčochová

Neurol. praxi. 2012;13(3):166-169  

V příspěvku se zaměříme na naše vlastní zkušenosti s metodou kresby bolesti hlavy u dětí, která dle vzoru Stafstroma a kolegů (2002) na málo strukturovaném zadání analyzuje sdělované příznaky bolesti hlavy a behaviorální změny. Kromě představení zmíněné metody stručně uvedeme širší kontext problematiky (vývoj kresby a subjektivního vnímání bolesti u dětí na základě vývojové zralosti myšlení) a také konkrétní obrázky z naší praxe, které mohou být návodem a povzbuzením pro rozšíření této nenákladné a pro děti atraktivní metody.

Lambertův-Eatonův myastenický syndrom u dítěte

Lambert-Eaton myasthenic syndrome in a child

MUDr.Jan Staněk, MUDr.František Vlček

Neurol. praxi. 2012;13(3):171-173  

Lambertův-Eatonův myastenický syndrom je vzácnou autoimunitní presynaptickou poruchou nervosvalového přenosu. Je charakterizován svalovou slabostí, hyporeflexií a autonomní dysfunkcí. Bývá často spojen s nádory, nejčastěji malobuněčným karcinomem plic. Je onemocněním středního a vyššího věku. Výskyt u dětí je zcela raritní. Autoři prezentují případ 12letého chlapce s abnormní chůzí při proximální slabosti dolních končetin, s lehkou oboustrannou ptózou, hyporeflexií a xerostomií. Diagnóza byla potvrzena nálezem výrazného inkrementu při vysokofrekvenční repetitivní nervové stimulaci a nálezem protilátek proti P/Q-typu kalciových kanálů. Spojení...

MUDr. Olga Zapletalová - životní jubileum

MUDr. Jan Hromada

Neurol. praxi. 2012;13(3):174