Neurologie pro praxi, 2021, číslo 2
Slovo úvodem
Slovo úvodem
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN
Neurol. praxi. 2021;22(2):87 
Milé kolegyně a milí kolegové, magister Johann Coler ze slezských Zlatých hor vydal ve Wittenbergu Oeconomia rozšířený kalendář na rok 1613. Má asi 1 000 stran, obsahuje kalendář trhů, snář, kuchařku, kapitoly o orbě, ptáčnictví, rybářství, lovu a knihu o nemocích. Jméno autora této části nenacházím (ale část knihy mi chybí), byl to lékař, odchovanec školy Paracelsa, popisuje stručné kazuistiky svých pacientů, rozepisuje recepty, někdy používá latinské termíny. Občas v ní listuji, podívejme se na kapitolu O těžké nemoci, kterou medici (lékaři) obecně nazývají epilepsie...
Hlavní téma
Zriedkavé neuromuskulárne choroby
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Neurol. praxi. 2021;22(2):91-92 | DOI: 10.36290/neu.2020.122
Zriedkavé choroby a Orphanet
Rare diseases and the Orphanet
MUDr. Gabriela Hrčková
Neurol. praxi. 2021;22(2):93-99 | DOI: 10.36290/neu.2021.029
Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri "zvláštnych" klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5-5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným...
Pletencové svalové dystrofie
Limb-girdle muscular dystrophies
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2021;22(2):100-103 | DOI: 10.36290/neu.2020.107
Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný...
Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb
Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Neurol. praxi. 2021;22(2):104-112 | DOI: 10.36290/neu.2020.119
Zriedkavé choroby (ZCH) sú heterogénnou skupinou ochorení vo vzťahu k ich etiológii, závažnosti či geografickému výskytu. Zriedkavú chorobu preto definuje hranica jej maximálnej prevalencie v populácii, ktorá bola v Európe stanovená na 5 osôb z 10 000. Geneticky podmienené a autoimunitné neuromuskulárne ochorenia (NMO) patria k najväčším skupinám ZCH. Súčasné možnosti modernej imunoterapie veľmi priaznivo ovplyvnili prognózu zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych ochorení. Pri myasténii gravis (MG) sú v určitých situáciách (refraktórne MG; nežiaduce terapeutické účinky) k dispozícii nové terapeutické možnosti - inhibítory komplementu (ekulizumab),...
Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku
Spinal muscular atrophy - first experiences with nusinersen therapy in Slovakia
MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Karin Viestová, MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Eva Lazarová, MUDr. Jaroslav Čižmár
Neurol. praxi. 2021;22(2):114-120 | DOI: 10.36290/neu.2020.120
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) vzniká v dôsledku poruchy motorického neurónu z nedostatku proteínu SMN. Až 95 % prípadov je spôsobených homozygotnou deléciou v SMN1 géne v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximálna svalová slabosť pri normálnom intelekte detí. Do roku 2018 bola na Slovensku dostupná len symptomatická liečba. V máji 2017 Európska lieková agentúra schválila pre SMA prvú komerčnú liečbu zo skupiny antisense nukleotidov - nusinersen. Na Slovensku sa začal podávať v auguste 2018 a doteraz je liečených 43 pacientov všetkých SMA typov v centrách v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.
Naše skúsenosti s myasténiou gravis s autoprotilátkami proti MuSK
MuSK antibody positive myasthenia gravis - our experience
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., MUDr. Ivan Martinka, PhD., MUDr. Štefan Kečkeš
Neurol. praxi. 2021;22(2):121-127 | DOI: 10.36290/neu.2020.109
Myasténia gravis (MG) je autoimunitne podmienené ochorenie nervovosvalovej platničky, ktoré sa prejavuje patologickou unaviteľnosťou a fluktuujúcou slabosťou priečne pruhovaných svalov. MG je heterogénne ochorenie. Najčastejšie sa vyskytuje forma s autoprotilátkami proti acetylcholínovým receptorom (AChR). Ďalšie podtypy sú vzácne, odlišujú sa imunopatogenetickými mechanizmami, vekom pri vzniku, rozdielnym zastúpením pohlaví a do určitej miery aj responzivitou na liečbu. Anti-MuSK pozitívna MG je jedným zo zriedkavým podtypov MG, tvorí 2-4 % z celkového počtu všetkých foriem MG. Imunopatogenetickým podkladom anti-MuSK pozitívnej MG je tvorba autoprotilátok...
Přehledové články
Časná diagnostika a léčba roztroušené sklerózy
Early diagnosis and treatment of multiple sclerosis
MUDr. Marek Peterka, MUDr. Pavel Potužník
Neurol. praxi. 2021;22(2):128-131 | DOI: 10.36290/neu.2021.003
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které je třeba včasně diagnostikovat a léčit. V současné době neexistuje žádný specifický test k potvrzení diagnózy roztroušené sklerózy. Stanovení diagnózy i proto nadále vychází ze tří hlavních principů: klinická analýza kompatibilní s diagnózou (typ příznaků, jejich vývoj v čase, věk a pohlaví osoby atd.), průkaz diseminace procesu v čase a prostoru a vyloučení alternativních diagnóz. Na základě důležitosti časného stanovení diagnózy byla revidována diagnostická kritéria v roce 2017. Ta znovu ukazují na důležitost průkazu intratékální syntézy pomocí oligoklonálních...
Současná role evokovaných potenciálů v diagnostice a monitoraci roztroušené sklerózy
Current role of evoked potentials in multiple sclerosis diagnostics and monitoring
MUDr. Václav Boček, Ph.D.
Neurol. praxi. 2021;22(2):132-138 | DOI: 10.36290/neu.2020.091
Evokované potenciály (EP) představují poměrně senzitivní, byť málo specifickou metodu v průkazu postižení jednotlivých drah centrálního nervového systému (CNS). Jsou stále indikovány u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) či při podezření na toto onemocnění, přestože je nelze uplatnit při průkazu diseminace v prostoru (DIS). Článek přináší přehled nejčastěji aplikovaných modalit EP (zrakové, somatosenzorické, motorické, kmenové akustické atd.) a jejich užití v diagnostice a monitorování průběhu RS s přihlédnutím k jejím formám. Somatosenzorické (SEP) a motorické (MEP) EP hodnotí funkci nejdelších drah, a proto jsou nejcitlivějšími metodami v průkazu...
Z pomezí neurologie
Aktuální dostupnost komplexní neuro-rehabilitační péče pro pacienty s roztroušenou sklerózou
Current availability of comprehensive neurorehabilitation services for multiple sclerosis patients
Mgr. Klára Novotná, Ph.D., Mgr. Lucie Suchá
Neurol. praxi. 2021;22(2):139-142 | DOI: 10.36290/neu.2020.088
Komplexní rehabilitační léčba (fyzioterapie, psychoterapie, ergoterapie) má u osob s RS význam již od počátku onemocnění. Bohužel se stále v klinické praxi setkáváme s pacienty, kteří udávají ztížený přístup k nefarmakologické rehabilitační terapii. Provedené dotazníkové šetření popisuje aktuální situaci v dostupnosti komplexní rehabilitační péče pro pacienty s RS v roce 2020.
Sdělení z praxe
Kiloh-Nevinův syndrom
The Kiloh-Nevin syndrome
MUDr. Matej Halaj, doc. MUDr. Ondřej Kalita, Ph.D., MBA, MUDr. Martin Hampl, Ph.D., MUDr. Jakub Jablonský, prof. MUDr. Lumír Hrabálek, Ph.D., doc. MUDr. Miroslav Vaverka, CSc., MUDr. Tomáš Vodvářka
Neurol. praxi. 2021;22(2):143-146 | DOI: 10.36290/neu.2020.017
Autoři prezentují kazuistiku vzácného syndromu útlaku nervus interosseus antebrachii anterior ("Kiloh-Nevinův syndrom"). Pacientku nejprve vyšetřili ve spádové neurologické ambulanci. Na základě minimální neuropatie nervus medianus v karpálním tunelu, verifikované na EMG a na základě klinického nálezu byla stanovena diagnóza syndromu karpálního tunelu. Konzilium na Neurochirurgické ambulanci autorského pracoviště konstatovalo nepřítomnost klinických symptomů korespondujících s uvedenou diagnózou, a to vč. EMG nálezu. Doporučené EMG došetření odhalilo neuropatii nervus interosseus antebrachii anterior (Kiloh-Nevinovův syndrom). Pacientka...
Spontánny subdurálny hematóm ako zriedkavá komplikácia neuroaxiálnej anestézie
Spontaneous subdural hematoma as a rare complication of neuraxial anaesthesia
MUDr. Veronika Kissiová
Neurol. praxi. 2021;22(2):147-150 | DOI: 10.36290/neu.2020.015
S pacientmi po lumbálnej punkcii a po neuroaxiálnej anestézii sa stretávame naprieč mnohými odbormi. Medzi najčastejšie komplikácie daných výkonov patrí postpunkčná cefalea, pričom subdurálny hematóm patrí medzi ich zriedkavé komplikácie s možným závažným až letálnym dopadom. Vzhľadom na rovnakú, resp. podobnú manifestáciu týchto dvoch diagnóz môže dôjsť často k oneskorenému rozpoznaniu SDH a jeho liečbe, eventuálne aj k jeho prehliadnutiu. Na túto diagnózu treba pomýšľať pri prolongovaných bolestiach hlavy nereagujúcich na klasickú analgetickú liečbu, pri strate väzby na ortostatickú polohu, prípadne pri pridružených parézach hlavových nervov či poruche...
Primární bolesti hlavy spojené se sexuální aktivitou
Primary headache associated with sexual activity
MUDr. Alexandra Jankovič, MUDr. Adam Pavličko, MUDr. Jolana Marková, FEAN
Neurol. praxi. 2021;22(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2020.039
Bolesti hlavy spojené se sexuální aktivitou jsou zajímavou klinickou jednotkou patřící mezi primární bolesti hlavy. Z pohledu klinické praxe je důležité je odlišit od sekundárních bolestí hlavy, které mohou představovat pro pacienta závažný až život ohrožující stav. Uvádíme čtyři kazuistiky, na kterých jsme metodou případové studie sledovali diagnostické postupy, pomocná vyšetření, důležitá anamnestická data, aplikovanou terapii a diagnostické závěry. Každý pacient s náhle vzniklou bolestí hlavy by měl mít provedeno CT či MRI vyšetření včetně zobrazení cévního řečiště a vyšetření mozkomíšního moku. Primární bolest hlavy spojená se sexuální aktivitou...
Videokazuistika
Cerebelárna ataxia a stiff person syndróm u pacientky s anti-GAD protilátkami
Cerebellar ataxia and stiff person syndrome in patient with anti-GAD antibodies
MUDr. Zuzana Dean, MUDr. Branislav Veselý, PhD.
Neurol. praxi. 2021;22(2):158-160
Neurologické prejavy asociované s protilátkami proti dekarboxyláze kyseliny glutamovej (anti-GAD protilátky) sa predovšetkým vyskytujú u mladých žien a žien v strednom veku a sú často asociované s inými autoimunitnými poruchami. V kazuistike referujeme pacientku s anti-GAD asociovanou ataxiou, u ktorej sa v priebehu 2,5 roka od diagnózy objavili symptómy stiff person syndrómu (SPS), diabetu mellitu 1. typu (IDDM) a hypotyreózy.
Kontroverze
Diagnostikujeme chronickou migrénu správně?
Ano / Ne
MUDr. Petra Migaľová, MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D.
Neurol. praxi. 2021;22(2):161-165 | DOI: 10.36290/neu.2021.031
Neurozobrazovací kazuistiky
Bitalamické lézie pri parciálnom status epilepticus
MUDr. Zuzana Dean, MUDr. Miroslava Kotrusová, MBA, MUDr. Mária Hladká
Neurol. praxi. 2021;22(2):156-157 | DOI: 10.36290/neu.2021.030
Laudatio
Prof. MUDr. Jan Roth, CSc., šedesátiletý
Evžen Růžička
Neurol. praxi. 2021;22(2):166
Laudace k jubileu blízkého přítele a spolupracovníka se nepíše snadno. Je třeba zachovat si vyvážený odstup a nevzpomínat jenom na zábavné společné zážitky. Pokusím se o to. Jan Roth se narodil 23. března 1961 – ve stejný den, jen o 42 let později než jeho otec, docent Bedřich Roth, uznávaný neurolog a zakladatel klinické somnologie. Také malý Honza si vybral kariéru lékaře a rozhodl se pro obor neurologie. Po promoci na FVL UK v Praze v roce 1986 nastoupil na Neurologickou kliniku. Od začátku vynikal nadšením pro obor a talentem pro klinické uvažování, kterému se ještě mohl učit od...