Hypovitaminóza B₁₂ - kazuistika subakutní kombinované degenerace míchy v porovnání s neuromyelitis optica a onemocněním jejího širšího spektraSdělení z praxe

Vitamin B₁₂ deficiency - a case report of subacute combined degeneration of the spinal cord in comparison with NMOSD

MUDr. Viktorie Neumannová, MUDr. Adam Váchal, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):515-519 | DOI: 10.36290/neu.2025.064

Subakutní kombinovaná degenerace míchy vzniká při deficienci vitaminu B₁₂ a patří do diferenciální diagnostiky míšních lézí. Kromě postižení míšních provazců se mohou u hypovitaminózy B₁₂ vyskytnout také léze periferních nervů, optických nervů a mozku. Dále se deficience vitaminu B₁₂ může manifestovat hematologickými a gastrointestinálními poruchami. Vzhledem k nálezu na MR míchy do diferenciální diagnostiky patří i demyelinizační onemocnění, včetně neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD). Při míšních lézích je nutné provést pečlivou diagnostickou rozvahu a doplnit četná paraklinická vyšetření....

Změny farmakokinetiky vybraných neurologických léčiv u pacientů s chronickým onemocněním ledvinZ pomezí neurologie

Altered pharmacokinetics of selected neurological drugs in patients with chronic kidney disease

Mgr. Michaela Jelínková, PharmDr. Alena Pilková,Ph.D., PharmDr. Jan Miroslav Hartinger, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):505-514 | DOI: 10.36290/neu.2025.065

Chronické onemocnění ledvin významně ovlivňuje farmakokinetiku řady neurologických léčiv, což vyžaduje pečlivé úpravy dávkování. V důsledku snížené renální clearance dochází u léčiv vylučovaných ledvinami k prodloužení biologického poločasu a jejich kumulaci, což zvyšuje riziko toxicity nebo způsobuje opožděný nástup terapeutického účinku. Hypoalbuminemie vede ke zvýšení volné frakce léčiv vázaných na plazmatické bílkoviny, což dále komplikuje přesnou interpretaci terapeutických hladin, jak je demonstrováno na příkladu kyseliny valproové. Článek se věnuje vlivu zhoršených renálních funkcí a extrakorporálních eliminačních metod na renálně eliminovaná...

Okrelizumab a léčba roztroušené sklerózy v těhotenství a během kojeníTrendy v neurofarmakoterapii

Ocrelizumab and treatment of multiple sclerosis during pregnancy and breastfeeding

MUDr. Jana Pavlíčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):498-504 | DOI: 10.36290/neu.2025.081

Roztroušená skleróza je autoimunitní neurologické onemocnění, které je velmi často diagnostikováno u žen v reprodukčním věku. Roztroušená skleróza nezhoršuje průběh těhotenství, během gravidity je riziko relapsu nízké, po porodu naopak riziko stoupá. Klíčovým faktem v terapii našich pacientek je proto plánování těhotenství a takové terapie, která stabilizuje pacientky během gravidity a po porodu a nepředstavuje riziko pro plod a novorozence. Okrelizumab (monoklonální protilátka proti CD20 povrchovému antigenu B-lymfocytů) podaný před plánovanou graviditou a po dobu laktace vykazuje minimální přenos placentární bariérou a do mateřského mléka, což umožňuje...

Význam sledovania asymptomatických nosičov mutácie TTR génu pri hereditárnej transtyretínovej amyloidóze - pohľad neurológaPřehledové články

The importance of monitoring asymptomatic carriers of the TTR gene mutation in hereditary transthyretin amyloidosis - a neurologist´s perspective

MUDr. Ivan Martinka, PhD., MUDr. Alexandra Mražíková

Neurol. praxi. 2025;26(6):490-496 | DOI: 10.36290/neu.2025.074

Hereditárna transtyretínová amyloidóza (hATTR) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie spôsobené ukladaním amyloidu tvoreného mutovaným transtyretínom (TTR) alebo jeho fragmentmi. TTR amyloid sa predilekčne ukladá do periférnych nervov a myokardu. Postihnutie periférneho nervového systému sa prejavuje vegetatívnymi, senzitívnymi aj motorickými príznakmi. Ochorenie bez liečby trvale progreduje, končí úmrtím po niekoľkých rokoch trvania. Kauzálna liečba môže významne spomaliť progresiu ochorenia. Liečbu je nutné nasadiť čo najskôr v priebehu ochorenia, nakoľko pri dlhšom trvaní môžu byť zmeny v postihnutých tkanivách už len parciálne reverzibilné....

Organizácia starostlivosti o pacientov s migrénou: rozdiely v zdravotníckom systéme SR a ČRHlavní téma

Healthcare organization for patients with migraine: differences between Slovak and Czech healthcare system

MUDr. Andrea Petrovičová, PhD., MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):482-487 | DOI: 10.36290/neu.2025.029

Primárnym cieľom zdravotnej starostlivosti o pacientov s bolesťami hlavy je zlepšenie kvality života. Vyžaduje to uznanie bolesti hlavy ako ochorenia, zlepšenie zdravotnej starostlivosti a zabezpečenie jej ľahkej dostupnosti. Tieto podmienky je možné dosiahnuť vhodnou organizáciou zdravotníckeho systému a zvýšením efektivity. Organizačný model starostlivosti odporúčaný konsenzom European Headache Federation a Lifting The Burden: the Global Campaign against Headache je vhodný pre väčšinu európskych krajín. Zdravotnícke služby sú ale v krajinách rôzne štruktúrované. V článku predkladáme rozdiely v organizácii zdravotnej starostlivosti o pacientov...

Rezistentní a refrakterní migrénaHlavní téma

Resistant and refractory migraine

MUDr. Andrea Bártková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):477-481 | DOI: 10.36290/neu.2025.030

Autorka v článku uvádí současné definice rezistentní, refrakterní migrény a léčebného selhání ve vztahu k recentním terapeutickým možnostem migrény a jejich implementaci do klinické praxe.

Léčba migrény u seniorů a pacientů s kardiovaskulárním onemocněnímHlavní téma

Migraine treatment in seniors and patients with cardiovascular disease

MUDr. Petr Mikulenka, PharmDr. Markéta Pitrová, MUDr. Jolana Mračková, Ph.D., prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA

Neurol. praxi. 2025;26(6):472-476 | DOI: 10.36290/neu.2025.046

Migréna je časté neurologické onemocnění, které postihuje i seniory, přestože její prevalence s věkem klesá. I v této populaci může výrazně ovlivnit kvalitu života a navíc zkomplikovat léčbu komorbidit. Klinický obraz migrény u starších pacientů se často liší - záchvaty bývají méně časté a mírnější, mohou být oboustranné a doprovodné příznaky jako fotofobie či fonofobie se vyskytují méně často. Významným diagnostickým problémem může být odlišení aury bez bolesti hlavy od tranzitorní ischemické ataky (TIA). Léčba migrény u seniorů vyžaduje individuální přístup s ohledem na farmakokinetické a farmakodynamické změny, polypragmazii a komorbidity. V akutní...

Léčba migrény u ženyHlavní téma

Management of migraine in a woman

MUDr. Radka Marková, MUDr. Halina Hevková

Neurol. praxi. 2025;26(6):465-470 | DOI: 10.36290/neu.2025.034

Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické...

Migréna u dětí a dospívajících, její specifika a léčbaHlavní téma

Migraine in children and adolescents: specific features and treatment

MUDr. Hana Medřická, MBA, MUDr. Zuzana Krška Kušníriková, Ph.D., MUDr. Petra Migaľová

Neurol. praxi. 2025;26(6):457-462 | DOI: 10.36290/neu.2025.050

Migréna je onemocnění, které se vyskytuje ve všech věkových skupinách. U dětské populace je však poddiagnostikované ve srovnání s dospělou populací. Migréna má u dětí specifika neurovývojová, klinická, částečně odlišné diagnostické a terapeutické postupy. Sdělení upozorňuje na tuto problematiku, uvádí některá epidemiologická data, fenotypy migrény v dětské populaci, diagnosticko-léčebné přístupy a poznatky z praxe.

Bolesti hlavy - nové možnosti léčbySlovo úvodem

MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):447-451 | DOI: 10.36290/neu.2025.021

Autoimunitní neuromuskulární onemocněníSlovo úvodem

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):359

Autoimunitní neuromuskulární onemocnění představují heterogenní skupinu nemocí, které zahrnují poruchy periferních nervů, nervosvalové ploténky a kosterních svalů. Uplynulá dekáda přinesla řadu novinek v oblasti diagnostiky, ale zejména v oblasti inovativních léčebných postupů. Ačkoliv se jedná o onemocnění vzácná, jsou autoimunitní nervosvalové choroby významné pro svůj dopad na délku a kvalitu života v dětském i dospělém věku. Zásadní je skutečnost, že jsou to nemoci léčitelné s možností zlepšit zdravotní stav, navodit remisi a zlepšit kvalitu života...

Koloniální Brit z Denmark Hill: Charles David Marsden (1938-1998)Z historie neurologie

A Colonial Briton from Denmark Hill: Charles David Marsden (1938-1998)

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2025;26(5):436-442

Charles David Marsden (1938-1998) byl britský neurolog, jeden ze zakladatelů subspecializace "movement disorders", pro kterou se v češtině používá spíše termín "extrapyramidová onemocnění". Vystudoval lékařskou fakultu u nemocnice Sv. Tomáše v Londýně a započal svou kariéru v neurologické nemocnici na Queen Square. Brzy ale změnil místo a stal se lékařem v jiném trustu NINDS, v Maudsley and Bethlem Royal Hospital a v King´s College University Hospital, kterým se pro jejich londýnskou lokaci zkráceně přezdívalo "Denmark Hill". Zde vybudoval pracoviště, které se na dlouhou dobu stalo etalonem v oblasti evropského neurovědního výzkumu; Marsdenovy laboratoře...

Okohybná porucha - diagnostická výzvaVideokazuistika

Oculomotor palsy - a diagnostic challenge

MUDr. Sabina Flašarová, MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., MUDr. David Šálek, MUDr. Zuzana Pazdičová

Neurol. praxi. 2025;26(5):430-433 | DOI: 10.36290/neu.2025.058

Okulomotorické poruchy mohou mít různorodou etiologií, a proto mohou představovat diagnostickou výzvu. V rámci diferenciální diagnostiky se jedná nejčastěji o cévní mozkové příhody, kraniotraumata, zánětlivé a/nebo autoimunitní onemocnění. Paréza okohybných nervů může být také prvním klinickým projevem systémových onemocnění, například hematoonkologických malignit. V kazuistice prezentujeme 48letého pacienta, u kterého se disseminovaný Burkittův lymfom manifestoval právě okohybnou poruchou, bez přidružených symptomů spojených s hematoonkologickým onemocněním.

Paroxyzmální slepota u mladého pacientaSdělení z praxe

Paroxysmal blindness in a young patient

MUDr. Dušan Ospalík

Neurol. praxi. 2025;26(5):428 | DOI: 10.36290/neu.2025.053

Akutní slepota je těžký invalidizující deficit. V kazuistice vám prezentujeme případ sedmnáctiletého chlapce, u kterého se v rámci běžného sezónního infektu vyvinuly symptomy kompletní amaurózy atypické svým paroxyzmálním průběhem. Případ ilustruje nutnost poctivé anamnézy a nezastupitelnost MR zobrazení v neurologii. Hyperintenzní změny corpus callosum jsou běžným nálezem na MR zobrazení mozku. Cytotoxické léze corpus callosum (CLOCCs) mohou mít mnoho příčin od metabolických, infekčních, traumat, malignit po autoimunity, vakcinace a další. CLOCCs mohou mít tranzientní charakter a v našem případě i dobrou prognózu.

Lennoxův-Gastautův syndrom v dospělém věkuPřehledové články

Lennox-Gastaut syndrome in adulthood

doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):415-424 | DOI: 10.36290/neu.2025.069

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG...

Funkční/disociativní záchvat vs. epileptický záchvat - jak je rozlišit bez EEG?Přehledové články

Functional/dissociative seizure vs. epileptic seizure: how to distinguish them without EEG?

MUDr. Karin Revajová, MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., Ing. Michal Fusek, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Patrícia Všianská, doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):410-413 | DOI: 10.36290/neu.2025.025

Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické...

Diagnostika a škály u myastenie gravis: vývoj a současné využití v klinické praxiPřehledové články

Diagnosis and scales in myasthenia gravis: development and current use in clinical practice

MUDr. Michaela Týblová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):402-407 | DOI: 10.36290/neu.2025.063

Myastenie gravis je chronické autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos, které vede ke zvýšené svalové unavitelnosti a slabosti. V posledních letech se výrazně rozšířily terapeutické možnosti, což současně zvýšilo potřebu standardizovat metody monitorace pacientů. Nabídka dostupných objektivních vyšetření a subjektivních škál je sice poměrně široká, v klinické praxi i ve studiích jsou však doporučovány tyto čtyři základní: MGFA klasifikace, QMG skóre a subjektivní škály MG-ADL, MG-QoL-15r. Klíčové je hodnocení léčebné odpovědi samotným pacientem, proto je jako pátý nástroj zvažován PASS. Právě kombinace subjektivních a objektivních metod...

Idiopatické zánětlivé myopatie - novinky v léčběHlavní téma

Idiopathic inflammatory myopathies - new developments in treatment

MUDr. Heřman Mann, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):392-398 | DOI: 10.36290/neu.2025.013

Základem léčby všech forem idiopatických zánětlivých myopatií (IZM), s výjimkou myozitidy s inkluzními tělísky, je farmakoterapie imunosupresivními a imunomodulačními přípravky. Různé podtypy onemocnění vyžadují rozdílný terapeutický přístup. Při rozhodování o volbě léčiva hraje důležitou roli průkaz pro myozitidu specifických autoprotilátek, které jsou spojené s charakteristickým klinickým obrazem a odpovědí na léčbu. Vždy je třeba rozlišit skutečnou aktivitu onemocnění od poškození, které farmakoterapií ovlivnit nelze. Vzhledem ke zvýšenému výskytu nádorů je důležitou součástí péče o nemocné s IZM screening malignit. Řada klinických hodnocení s novými...

Akutní polyradikuloneuritida - syndrom Guillaina a BarréhoHlavní téma

Acute polyradiculoneuritis - Guillain-Barré syndrome

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2025;26(5):386-390 | DOI: 10.36290/neu.2024.084

Syndrom Guillaina a Barrého (GBS) je autoimunitně podmíněná neuropatie a je nejčastější příčinou akutně vzniklé chabé parézy. V 70 % předchází infekt či imunitní podnět. V patogenezi se uplatňují molekulární mimikry. Nemoc se rozvíjí až 4 týdny, avšak nejčastěji 2 týdny. V typických případech začíná poruchou čití a parézou na akrech DK a má ascendentní směr šíření. Asi v 50 % postihne lícní nerv. Postižení dýchacích svalů vede až ve 30 % k intubaci. Mortalita kolísá od 3 % do 10 %. Po 6 měsících je 60-80 % nemocných schopno samostatné chůze. K relapsům dochází ve 2-5 %. Důležité je elektrofyziologické vyšetření, které pak určí demyelinizační či axonální...

Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe CIDPHlavní téma

Current trends in the diagnosis and treatment of CIDP

MUDr. Monika Turčanová Koprušáková, PhD., prof. MUDr. Egon Kurča, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(5):373-384 | DOI: 10.36290/neu.2025.016

Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP) predstavuje heterogénnu skupinu imunitne podmienených senzitívne-motorických demyelinizačných polyneuropatií s postupne progredujúcim alebo relaps-remitujúcim priebehom. Z hľadiska stanovenia diagnózy CIDP má významnú úlohu práve trvanie a rozvoj príznakov ≥ 8 týždňov, hoci časť pacientov môže mať akútny začiatok mylne pripomínajúci Guillainov-Barrého syndróm. Zlatým štandardom v diagnostike naďalej zostávajú vodivostné štúdie s cieľom potvrdiť demyelinizáciu periférnych nervov. Napriek pokroku v diagnostických kritériách a testoch robí zriedkavosť, heterogénna prezentácia, nedostatok vysoko...

Nové možnosti léčby myastenie gravisHlavní téma

New treatment options for myasthenia gravis

MUDr. Stanislav Voháňka, CSc.

Neurol. praxi. 2025;26(5):366-370 | DOI: 10.36290/neu.2025.017

Myastenie gravis je závažné autoimunitní, protilátkami zprostředkované onemocnění nervosvalového přenosu. Choroba je patogeneticky spojena s onemocněním thymu. Typickým příznakem je unavitelnost kosterních svalů (včetně respiračních), která kolísá v závislosti na únavě a denní době. Diagnostický proces je založen na klinickém obrazu, vyšetření protilátek, elektrofyziologii a zobrazení thymu. Základními úlevovými léky jsou inhibitory cholinesterázy. Podkladem patogeneticky orientované léčby je thymektomie, aplikace kortikoidů a imunosupresiv. V současné době se v terapii začínají uplatňovat nové léčebné směry: inhibitory C5 složky komplementu a FcRn...

Hypomagnezemie jako nejčastější nediagnostikovaná iontová nerovnováha v klinické praxi a jak ji řešitFiremní informace

MUDr. Jiří Havel, MSc.

Neurol. praxi. 2025;26(4):350-354

Hereditární spastická paraparéza typu 6 (SPG6) s fenotypickou konverzí do ALSSdělení z praxe

Hereditary spastic paraplegia type 6 (SPG6) with phenotypic conversion to ALS

MUDr. Pavlína Malá, MUDr. Hana Matulová, MUDr. Olga Hübschová, prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., MUDr. Pavel Kunc, Ph.D., MUDr. David Matyáš

Neurol. praxi. 2025;26(4):345-349 | DOI: 10.36290/neu.2025.047

Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou skupinou genetických onemocnění způsobujících degeneraci centrálního motorického neuronu, zatímco amyotrofická laterální skleróza (ALS) postihuje jak centrální, tak periferní motorické neurony a má rychlejší progresi s horší prognózou. V této práci popisujeme případ pacienta se spastickou paraparézou typu 6 (SPG6), vzácnou formou HSP způsobenou mutací v genu NIPA1, u kterého došlo k fenotypové konverzi do ALS. Podobná konverze byla vzácně popsána i u jiných typů HSP, jako jsou SPG5 a SPG18. Tento případ naznačuje, že mezi těmito dvěma onemocněními může existovat určité patofyziologické propojení, jehož...

Komentář k článku Richarda B. Liptona: Situational prevention: Pharmacotherapy during periods of increased risk for migraine attacksTrendy v neurofarmakoterapii

MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(4):342-344

Jaké možnosti nám dnes poskytují protizáchvatové léky?Trendy v neurofarmakoterapii

What options do anti-seizure medications provide us today?

MUDr. Dana Vyskočilová

Neurol. praxi. 2025;26(4):338-341 | DOI: 10.36290/neu.2025.061

Cenobamát (CNB) je indikovaný k přídatné léčbě fokálních záchvatů u dospělých pacientů s epilepsií bez adekvátní kontroly navzdory předchozí léčbě nejméně dvěma protizáchvatovými léky. V terapeutických dávkách účinkuje nejspíše prostřednictvím pozitivní alosterické modulace receptorů GABAA na nebenzodiazepinovém vazebném místě a také přednostní inhibicí perzistentních sodíkových proudů a posílením deaktivovaného stavu napěťově řízených sodíkových kanálů. Četné klinické zkušenosti s CNB svědčí pro vysokou účinnost ve smyslu dosažení bezzáchvatovosti, a to i u pacientů dosud farmakorezistentních. Současně se CNB zdá být lékem dobře tolerovaným s minimem...

Léčba RS šitá na míru: Ocrelizumab mezi průkopníky individualizované expozice?Trendy v neurofarmakoterapii

Tailored MS care: ocrelizumab among the pioneers of exposure-based treatment?

MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(4):332-336 | DOI: 10.36290/neu.2025.059

Léčba roztroušené sklerózy postupuje v posledních letech mílovými kroky. Jedním z nejnovějších trendů je individualizace expozice chorobu-modifikujícím lékům. Dostupné důkazy ukazují, že pacienti s vyšší expozicí ocrelizumabu mají nižší riziko konfirmované progrese disability než ti s nižší expozicí. Zároveň se však ukazuje, že u stabilních pacientů může individuálně prodloužený dávkovací interval pomoci snížit riziko nežádoucích účinků a celkovou léčebnou zátěž. Personalizace dávkování se proto jeví jako potenciální slibná budoucí strategie ke zlepšení dlouhodobých výsledků léčby. Tento přístup však musí být opatrný a je při něm klíčový pečlivý monitoring...

Terapie třesuTrendy v neurofarmakoterapii

Therapy of tremor

prof. MUDr. Evžen Růžička, DrSc.

Neurol. praxi. 2025;26(4):324-330 | DOI: 10.36290/neu.2025.057

Třes je nejčastější forma poruchy pohybu a jeho přesná syndromologická klasifikace je klíčem k účinné terapii. Tento přehled shrnuje současné možnosti léčby hlavních klinických jednotek třesu, zejména esenciálního třesu, třesu u Parkinsonovy nemoci, dystonického a funkčního třesu a dalších méně častých příčin včetně Wilsonovy nemoci a roztroušené sklerózy. Zvláštní pozornost je věnována symptomatické farmakoterapii, jejímiž hlavními pilíři u esenciálního třesu zůstávají propranolol a primidon, včetně jejich dávkování, účinnosti a rizik. Popsány jsou i alternativní farmakologické možnosti, neurochirurgické přístupy včetně hluboké mozkové stimulace a...

Pacienti s onemocněním myastenia gravis z pohledu urologaZ pomezí neurologie

Patients with myasthenia gravis as seen by a urologist

MUDr. Eva Burešová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(4):320-323 | DOI: 10.36290/neu.2025.003

Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie.

Role střevní dysbiózy v patogenezi neurodegenerativních onemocněníZ pomezí neurologie

The role of gut dysbiosis in the pathogenesis of neurodegenerative diseases

Petr Roudenský, MSc., MSc.

Neurol. praxi. 2025;26(4):312-317 | DOI: 10.36290/neu.2025.036

Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický...

Genová terapie (vybraných) neurologických onemocněníPřehledové články

Gene thepapy of (selected) neurological diseases

doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., prof. MUDr. Přemysl Jiruška, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(4):302-309 | DOI: 10.36290/neu.2025.004

Genová terapie dle definice Evropské lékové agentury je léčba na principu vložení rekombinantního genu do těla pacienta za účelem léčby, profylaxe či diagnostiky. V posledních letech narůstá počet klinických studií i počet registrovaných genových terapií, a to zejména u monogenně podmíněných vzácných nemocí. Prvními příklady na poli neurologie je genová terapie pro spinální svalovou atrofii, dále genová terapie pro primární poruchu syntézy biogenních aminů (deficit dekarboxylázy aromatických L aminokyselin - AADC) a genová terapie pro metachromatickou leukodystrofii. V USA je i registrována genová terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii a pro X-vázanou...