Vestibulární schwannomZ pomezí neurologie

Vestibular schwannoma

MUDr. Lenka Peterková, MUDr. Zdeněk Fík, Ph.D., prof. MUDr. Eduard Zvěřina, DrSc., FCMA, MUDr. Aleš Vlasák, Ph.D., MUDr. Jan Lazák, MUDr. Vladimír Koucký, MUDr. Michaela Tesařová, MUDr. Rudolf Černý, CSc., MUDr. Zuzana Balatková, Ph.D., prof. MUDr. Jan Betka, DrSc., FCMA

Neurol. praxi. 2024;25(4):303-308 | DOI: 10.36290/neu.2024.055  

Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která...

Friedreichova ataxie - co jsme se naučili za 160 letPřehledové články

Friedreich ataxia - what we have learned in 160 years

prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN, MUDr. Simona Halúsková, MUDr. David Matyáš, MUDr. Pavlína Hemerková

Neurol. praxi. 2024;25(4):296-302 | DOI: 10.36290/neu.2024.046  

Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné...

Analýza genů asociovaných s neurodegenerativními onemocněními: praktické zkušenosti neurodegenerativního centra ve FTNHlavní téma

Analysis of associated genes with neurodegenerative diseases: practical experience of neurodegenerative centers in FTN

RNDr. Eva Parobková, Ph.D., MUDr. Petr Šuhaj, Ing. Hana Šulcová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):289-294 | DOI: 10.36290/neu.2024.044  

V roce 2009 se metoda masivního paralelního sekvenování (NGS) prokázala jako velmi účinný nástroj při identifikaci variant, které souvisí s mnoha neurodegenerativními nemocemi. Množství genetických dat mělo významný dopad na klinickou diagnózu a zároveň významně přispělo k objevu molekulárních mechanismů, které jsou základem těchto onemocnění. Nicméně objasnění rolí nalezených variant identifikovaných NGS, a zejména variant nejasného významu (VUS), je náročné a je zcela klíčová spolupráce genetika, neurologa a neuropatologa. Vytvoření konsenzuálních postupů a vývoj veřejných genomických/fenotypových databází jsou proto zásadní pro usnadnění sdílení...

Současné standardy molekulárně­‑patologického testování nádorů centrálního nervového systémuHlavní téma

Current standards for molecular pathological testing of central nervous system tumours

doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D., Mgr. Tereza Valterová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):282-286 | DOI: 10.36290/neu.2024.016  

Standardy molekulárně-patologického testování se s pátým vydáním WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému razantně mění. Významnou změnou je zapojení molekulárně genetického testování a využívání komplexního přístupu v diagnostice. Některé typy nádorů pro své správné zařazení vyžadují vyšetření molekulárního profilu. Nejčastěji jde o vyšetření jednonukleotidových mutací, delecí a kodelecí, fúzí, případně metylací. Molekulární metody rozšiřují diagnostické spektrum založené na histopatologickém a imunohistochemickém zhodnocení. Využívají se molekulární metody, jako je PCR, Sangerovo sekvenování, I­‑FISH, MLPA a/nebo NGS. Zcela zásadní...

Extra­‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologaHlavní téma

Extra-axial tumors of central nervous system - a pathologist's perspective

MUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Aleš Kohout, Ph.D., MUDr. Michaela May, Ph.D., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281 | DOI: 10.36290/neu.2024.054  

Extra­‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne­‑meningoteliální...

Novinky v diagnostické patologii nádorů hypofýzy - klinickopatologická perspektivaHlavní téma

Update in diagnostic pathology of pituitary tumors - clinical and pathological perspective

MUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Mikuláš Kosák, prof. MUDr. David Netuka, Ph.D., doc. MUDr. Filip Gabalec, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):267-273 | DOI: 10.36290/neu.2024.027  

Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi...

Diagnostika nádorů CNS dětí - nový pohledHlavní téma

CNS tumours in children - a new perspective

MUDr. Miroslav Koblížek, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):263-266 | DOI: 10.36290/neu.2024.053  

Neuropatologická diagnostika nádorů centrální nervové soustavy se v posledních letech výrazně posunula díky molekulárně biologickým poznatkům i novým metodám, jako je metylační profilování. V současné WHO klasifikaci se na jejich podkladě změnil jednak obecný přístup ke gradingu a reportování nádorů. Také byly vytvořeny nové skupiny nádorů a nové jednotky, zdůrazňující rozdíly mezi morfologicky obdobnými nádory s rozdílným molekulárně patologickým pozadím. Tento edukativní článek předkládá aktuální pohled na členění nejčastějších dětských nádorů CNS a jeho vliv na současné diagnostické postupy.

Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómovHlavní téma

Practical diagnosis of CNS tumors according to WHO CNS 2021 classification: General changes and diagnosis of diffuse gliomas

doc. MUDr. Marián Švajdler, Ph.D., MUDr. Peter Švajdler, MUDr. Richard Koleják, doc. MUDr. Vladimír Přibáň, Ph.D., doc. MUDr. Jan Mraček, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262 | DOI: 10.36290/neu.2024.020  

WHO klasifikácia nádorov CNS z roku 2021 (WHO CNS 2021) predstavuje zásadné zmeny v klasifikácii nádorov mozgu a miechy, ktoré vychádzajú z významných pokrokov v oblasti molekulovej patológie. Základom patologickej diagnostiky je stále histomorfologické vyšetrenie podporené imunohistochémiou, mnohé typy nádorov však nie je možné správne diagnostikovať bez genetickej analýzy, vrátane použitia novej techniky - metylačného profilovania. WHO CNS 2021 popisuje mnohé nové nádorové jednotky, predstavuje nový prístup ku gradingu, vrátane tzv. molekulového gradingu a zdôrazňuje dôležitosť tzv. integrovanej histologicko­‑genetickej diagnózy. V prehľadovom...

Úvod k hlavnímu tématu NeuropatologieHlavní téma

prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(4):255  

Slovo úvodemSlovo úvodem

Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(4):251  

Status epilepticus - úvodHlavní téma

prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D., MUDr. David Krýsl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):173-174  

Refrakterní a super­‑refrakterní status epilepticusHlavní téma

Refractory and super­‑refractory status epilepticus

doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBA, MUDr. Michaela Nová

Neurol. praxi. 2024;25(3):192-196 | DOI: 10.36290/neu.2024.021  

V tomto článku podáváme definici refrakterního a superrefrakterního status epilepticus (SE). Evidence­‑based či konzensuální léčebné strategie neexistují ani pro refrakterní SE. U super­‑refrakterního SE jsou léčebná doporučení ještě neurčitější. Z tohoto důvodu uvádíme i způsoby léčby, jejichž výsledky byly publikovány pouze na malých souborech pacientů nebo v kazuistikách. Tyto informace mohou přispět k vytvoření institucionálních léčebných protokolů.

Slovo úvodemSlovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(3):167  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, před 80 lety se změnila druhá světová válka. Je to pro nás velmi důležitá informace. I když jsme se narodili po válce (nebo dlouho po válce), byla porážka nacistů podstatná pro naši budoucnost. Dne 6. 6. 1944 zaútočily britské, americké a kanadské armády na francouzskou Normandii, okupovanou (jako celou Francii) německými nacisty. Byl to D­‑Day...

Adherence k léčbě u roztroušené sklerózy: kazuistiky tří pacientek na vysoce účinné terapii ocrelizumabemSdělení z praxe

Adherence to treatment in multiple sclerosis: case reports of three female patients on high-efficacy therapy with ocrelizumab

MUDr. Jana Pavlíčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):240-245 | DOI: 10.36290/neu.2024.019  

Roztroušená skleróza (RS) je chronické a nevyléčitelné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS). Cílem chorobu­ modifikující léčby (DMT - disease modifying therapy) je zpomalit progresi onemocnění, zabránit relapsům a zvýšit celkovou kvalitu života pacienta. Adherence označuje míru spolupráce pacienta při léčbě a je nezbytná pro účinnou léčbu. Non-adherence je spojená s rizikem progrese disability a se zvýšenými náklady na zdravotní péči. Cílem tohoto článku je představení tří kazuistik pacientů s vysoce účinnou terapií (HET - high efficacy therapy). První pacientka je léčena HET od počátku choroby a má výbornou adherenci. Druhá...

Spastická paraparéza jako klinická manifestace závažné X­‑vázané adrenoleukodystrofieZ pomezí neurologie

Spastic paraparesis as a clinical manifestation of severe X-linked adrenoleukodystrophy

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., MUDr. Jana Laštůvková, MUDr. Filip Cihlář, Ph.D., doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc., MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):231-238 | DOI: 10.36290/neu.2023.037  

Patogenní varianty v genu ABCD1 jsou genetickou příčinou X­‑vázané adrenoleukodystrofie (X­‑ALD). X­‑ALD se může manifestovat jako závažná letální adrenoleukodystrofie (ALD), mírnější adrenomyeloneuropatie (AMN) nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc), ale může se klinicky projevit jen jako mírná spastická paraparéza, zejména u žen přenašeček. Během několika let genetické diagnostiky dědičných spastických paraparéz (HSP) byly diagnostikovány čtyři české rodiny s patogenní variantou v genu ABCD1, kdy byl některý ze členů rodiny odeslán k vyšetření genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, která byla...

Nové možnosti liečby spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD)Přehledové články

New treatment options for Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD)

prof. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.

Neurol. praxi. 2024;25(3):224-229 | DOI: 10.36290/neu.2024.025  

V článku sa uvádza prehľad súčasného stavu poznatkov o imunoterapii spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders). Zneschopnenie pri NMOSD je následkom atakov a relapsov choroby, na ktoré sa sústreďuje liečba. Diagnostickým biomarkerom ochorenia sú autoprotilátky proti aquaporínu 4 (AQP4-IgG), ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v patogenéze poškodenia astrocytov. Nedávny pokrok v chápaní NMOSD viedol k vývoju nových terapií a overeniu ich účinnosti v randomizovaných kontrolovaných štúdiách. Pre pacientov s pozitívnymi protilátkami proti AQP4 boli schválené nové imunoterapie, ktoré majú potenciál znížiť aktivitu...

Dravetové syndrom v dospělostiPřehledové články

Dravet syndrome in adult population

doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):216-223 | DOI: 10.36290/neu.2024.043  

Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko­‑klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko­‑klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako...

Vznikající doporučené postupy pro diagnostiku a léčbu Alzheimerovy nemoci a jiných kognitivních poruch: mezioborový konsenzusPřehledové články

Emerging recommended practices for the diagnosis and treatment of Alzheimer's disease and other cognitive disorders: an interdisciplinary consensus

prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., MUDr. Vanda Franková, prof. MUDr. Aleš Bartoš, Ph.D., doc. MUDr. Svatopluk Býma, CSc., MUDr. Ing. Klára Knápková, MUDr. Astrid Matějková, MUDr. Zuzana Šnajdrová, MUDr. Hana Vaňková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):210-214 | DOI: 10.36290/neu.2024.029  

Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi je v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Podílí se na ní neurologové, psychiatři, geriatři a praktičtí lékaři. Cílem implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění pro roky 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro diagnostiku a léčbu AN a obdobných onemocnění tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři a v jakém regionu přijde. Součástí tohoto postupu je i snaha definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací...

Specifika status epilepticus u dětíHlavní téma

Specifics of status epilepticus in children

MUDr. Ondřej Horák, MUDr. Klára Brožová, MUDr. Martin Kudr, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):203-208 | DOI: 10.36290/neu.2024.031  

Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox­‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B₆ a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u...

Nově vzniklý refrakterní status epilepticusHlavní téma

New­‑onset refractory status epilepticus

MUDr. Michaela Nová, doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBA

Neurol. praxi. 2024;25(3):198-202 | DOI: 10.36290/neu.2024.026  

Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new­‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické...

Nekonvulzivní status epilepticusHlavní téma

Nonconvulsive status epilepticus

MUDr. David Krýsl, Ph.D., MUDr. Hana Krijtová, prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):182-191 | DOI: 10.36290/neu.2024.022  

Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká­‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny...

Konvulzivní status epilepticus a jeho časná léčbaHlavní téma

Convulsive status epilepticus and its early treatment

doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(3):177-181 | DOI: 10.36290/neu.2024.038  

Konvulzivní status epilepticus je tonicko-klonický záchvat trvající déle než 5 minut, nebo opakované tonicko-klonické záchvaty v tomto časovém období, mezi nimiž nedochází k návratu vědomí. Iniciálně je léčen benzodiazepiny - diazepamem i. v., midazolamem i. m. nebo podaným bukálně, nebo diazepamem podaným rektálně. V případě selhání terapie benzodiazepiny je indikováno intravenózní podání protizáchvatových léků - levetiracetamu v dávce 60 mg/kg (maximálně 4 500 mg), valproátu v dávce 40 mg/kg (maximálně 3 000 mg), nebo fenytoinu v dávce 20 mg/kg (maximálně 1 500 mg). V článku uvádíme udržovací dávky léků a věnujeme se jejich významným farmakologickým...

Slovo úvodemSlovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(2):83  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, tremor my neurologové známe, diagnostikujeme jej a léčíme. Tremor je často součástí Parkinsonovy nemoci, léčíme jej pak antiparkinsoniky. Může být také projevem Wilsonovy nemoci nebo může být rubrální třes, někdy se přidává k dystonii jako dystonický třes. Vidíme jej také u pacientů s epilepsií – často je příčinou třesu medikace, nejčastěji lék valproát. Řada dalších léků může vést k třesu, např. antidepresiva, amitryptilin, antiarytmika, haloperidol… Tremor nemusí být jenom patologický, může být například důsledkem stresu…

Den povědomí o cluster headache 2024Informace

MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D., MUDr. Barbora Sklenárová, MUDr. Kateřina Bočková

Neurol. praxi. 2024;25(2):158-161 | DOI: 10.36290/neu.2024.017  

"Den povědomí o cluster headache" se každým rokem připomíná 21. března. Toto datum bylo zvoleno, protože jarní rovnodennost symbolizuje také prodlužující se období denního světla pro pacienty s nočními atakami cluster headache. International Headache Society (IHS) se k této celosvětové iniciativě přidává a podporuje organizace pacientů s tímto onemocněním (IHS, 2022).

Neurochirurgická operace, která změnila historiiZ historie neurologie

History-changing trephination

doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D., prof. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D., MUDr. Tomáš Zeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):155-157 | DOI: 10.36290/neu.2024.024  

Úmrtí císaře Montezumy zřejmě na následky kraniocerebrálního poranění nepochybně předznamenalo konec aztécké říše. Ovšem vlastní pád aztécké říše zásadnějším způsobem ovlivnilo jiné kraniocerebrální poranění a především jeho úspěšná léčba - otevřená, zřejmě kontaminovaná impresivní fraktura kalvy španělského konquistadora Hernanda Cortése, o které překvapivě existují pouze omezené literární prameny. Po úspěšné operační léčbě se Hernando Cortés znovu ujal velení armády, se kterou dobyl aztécké hlavní město, a ukončil tak existenci aztécké říše. Jeho další výboje pak dostaly do španělského područí nejen velkou část Střední Ameriky s jejím bohatstvím,...

Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnovázeSdělení z praxe

Ataxia telangiectasia or life in imbalance

MUDr. Sandra Vorlíčková

Neurol. praxi. 2024;25(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2024.023  

Ataxie­‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky...

Centrální poiktový bolestivý syndromZ pomezí neurologie

Central post-stroke pain

MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):146-150 | DOI: 10.36290/neu.2023.039  

Centrální poiktový bolestivý syndrom (Central Post­‑Stroke Pain, CPSP) je definován jako bolestivý stav po proběhlé centrální mozkové příhodě s prokázanou lézí v centrálním nervovém systému (CNS). Klinické příznaky se objevují již 1-3 měsíce po proběhlém iktu, ale u většiny postižených pacientů je to doba až 6 měsíců. Mezi hlavní klinické projevy patří bolest hlavy tenzního charakteru, bolest spojená se svalovou spasticitou a syndrom bolestivého ramene s možným rozvojem komplexního regionálního bolestivého syndromu (KRBS). Léčba kombinuje užívání analgetik (amitriptylin, karbamazepin, gabapentinoidy), fyzioterapii a psychoterapeutické postupy.

Serotoninový syndrom a léčba bolestiZ pomezí neurologie

Serotonin syndrome and pain therapy

MUDr. Jan Procházka

Neurol. praxi. 2024;25(2):135-145 | DOI: 10.36290/neu.2023.052  

Serotoninový syndrom je potenciálně život ohrožující toxidrom spojený se zvýšenou serotoninergní aktivitou v periferním i v centrálním nervovém systému. Je charakterizován celým spektrem klinických projevů zahrnujícím změny mentálního stavu, vegetativní nestability a známky hyperexcitability CNS se svalovými projevy. Může vzniknout obvykle při současném podávání 2 nebo více serotoninergních látek, přičemž zvlášť nebezpečné jsou kombinace zahrnující inhibitory monoaminooxidázy (IMAO), ale vznik při monoterapii je též možný. Tento přehled popisuje patofyziologii vzniku a klinické projevy tohoto syndromu a rizikové skupiny léků se zvláštním zaměřením...

Tapentadol hydrochlorid v léčbě akutní a chronické bolestiZ pomezí neurologie

Tapentadol hydrochloride in treating acute and chronic pain

MUDr. Marek Hakl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):130-134 | DOI: 10.36290/neu.2024.009  

Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku.

Terapie roztroušené sklerózy zaměřená na B­‑lymfocyty: od teorie po dekádu ocrelizumabu v praxiPřehledové články

B­‑lymphocyte­‑targeted MS therapy: from theory to a decade of ocrelizumab in practice

MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D., MUDr. Jana Seňavová, prof. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):124-129 | DOI: 10.36290/neu.2024.011  

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitně podmíněné onemocnění, v jehož etio­patogenezi hrají spolu s T­‑lymfocyty a rezidentními buňkami CNS podstatnou roli i B­‑lymfocyty. Zásadním důkazem je výborná efektivita terapie cílící na molekulu CD20 přítomnou na jejich povrchu. První lék z tohoto ranku schválený v našich podmínkách, ocrelizumab, má již desetiletou historii, ve které prokázal skvělou adherenci, perzi­stenci a vysokou účinnost jak u pacientů s relaps­‑remitentní, tak primárně­‑progresivní RS. Jeho hojné využití a četné benefity potvrzují i data z českého registru ReMuS. Vzhledem k předpokládanému mechanismu trvalé...