Neurol. praxi. 2024;25(3):231-238 | DOI: 10.36290/neu.2023.037 
Patogenní varianty v genu ABCD1 jsou genetickou příčinou X‑vázané adrenoleukodystrofie (X‑ALD). X‑ALD se může manifestovat jako závažná letální adrenoleukodystrofie (ALD), mírnější adrenomyeloneuropatie (AMN) nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc), ale může se klinicky projevit jen jako mírná spastická paraparéza, zejména u žen přenašeček. Během několika let genetické diagnostiky dědičných spastických paraparéz (HSP) byly diagnostikovány čtyři české rodiny s patogenní variantou v genu ABCD1, kdy byl některý ze členů rodiny odeslán k vyšetření genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, která byla...
Neurol. praxi. 2024;25(3):224-229 | DOI: 10.36290/neu.2024.025 
V článku sa uvádza prehľad súčasného stavu poznatkov o imunoterapii spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders). Zneschopnenie pri NMOSD je následkom atakov a relapsov choroby, na ktoré sa sústreďuje liečba. Diagnostickým biomarkerom ochorenia sú autoprotilátky proti aquaporínu 4 (AQP4-IgG), ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v patogenéze poškodenia astrocytov. Nedávny pokrok v chápaní NMOSD viedol k vývoju nových terapií a overeniu ich účinnosti v randomizovaných kontrolovaných štúdiách. Pre pacientov s pozitívnymi protilátkami proti AQP4 boli schválené nové imunoterapie, ktoré majú potenciál znížiť aktivitu...
Neurol. praxi. 2024;25(3):216-223 | DOI: 10.36290/neu.2024.043 
Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko‑klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko‑klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako...
Neurol. praxi. 2024;25(3):210-214 | DOI: 10.36290/neu.2024.029 
Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi je v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Podílí se na ní neurologové, psychiatři, geriatři a praktičtí lékaři. Cílem implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění pro roky 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro diagnostiku a léčbu AN a obdobných onemocnění tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři a v jakém regionu přijde. Součástí tohoto postupu je i snaha definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací...
Neurol. praxi. 2024;25(3):203-208 | DOI: 10.36290/neu.2024.031 
Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u...
Neurol. praxi. 2024;25(3):198-202 | DOI: 10.36290/neu.2024.026 
Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické...
Neurol. praxi. 2024;25(3):182-191 | DOI: 10.36290/neu.2024.022 
Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny...
Neurol. praxi. 2024;25(3):177-181 | DOI: 10.36290/neu.2024.038 
Konvulzivní status epilepticus je tonicko-klonický záchvat trvající déle než 5 minut, nebo opakované tonicko-klonické záchvaty v tomto časovém období, mezi nimiž nedochází k návratu vědomí. Iniciálně je léčen benzodiazepiny - diazepamem i. v., midazolamem i. m. nebo podaným bukálně, nebo diazepamem podaným rektálně. V případě selhání terapie benzodiazepiny je indikováno intravenózní podání protizáchvatových léků - levetiracetamu v dávce 60 mg/kg (maximálně 4 500 mg), valproátu v dávce 40 mg/kg (maximálně 3 000 mg), nebo fenytoinu v dávce 20 mg/kg (maximálně 1 500 mg). V článku uvádíme udržovací dávky léků a věnujeme se jejich významným farmakologickým...
Neurol. praxi. 2024;25(2):83 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, tremor my neurologové známe, diagnostikujeme jej a léčíme. Tremor je často součástí Parkinsonovy nemoci, léčíme jej pak antiparkinsoniky. Může být také projevem Wilsonovy nemoci nebo může být rubrální třes, někdy se přidává k dystonii jako dystonický třes. Vidíme jej také u pacientů s epilepsií – často je příčinou třesu medikace, nejčastěji lék valproát. Řada dalších léků může vést k třesu, např. antidepresiva, amitryptilin, antiarytmika, haloperidol… Tremor nemusí být jenom patologický, může být například důsledkem stresu…
Neurol. praxi. 2024;25(2):158-161 | DOI: 10.36290/neu.2024.017 
"Den povědomí o cluster headache" se každým rokem připomíná 21. března. Toto datum bylo zvoleno, protože jarní rovnodennost symbolizuje také prodlužující se období denního světla pro pacienty s nočními atakami cluster headache. International Headache Society (IHS) se k této celosvětové iniciativě přidává a podporuje organizace pacientů s tímto onemocněním (IHS, 2022).
Neurol. praxi. 2024;25(2):155-157 | DOI: 10.36290/neu.2024.024 
Úmrtí císaře Montezumy zřejmě na následky kraniocerebrálního poranění nepochybně předznamenalo konec aztécké říše. Ovšem vlastní pád aztécké říše zásadnějším způsobem ovlivnilo jiné kraniocerebrální poranění a především jeho úspěšná léčba - otevřená, zřejmě kontaminovaná impresivní fraktura kalvy španělského konquistadora Hernanda Cortése, o které překvapivě existují pouze omezené literární prameny. Po úspěšné operační léčbě se Hernando Cortés znovu ujal velení armády, se kterou dobyl aztécké hlavní město, a ukončil tak existenci aztécké říše. Jeho další výboje pak dostaly do španělského područí nejen velkou část Střední Ameriky s jejím bohatstvím,...
Neurol. praxi. 2024;25(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2024.023 
Ataxie‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky...
Neurol. praxi. 2024;25(2):146-150 | DOI: 10.36290/neu.2023.039 
Centrální poiktový bolestivý syndrom (Central Post‑Stroke Pain, CPSP) je definován jako bolestivý stav po proběhlé centrální mozkové příhodě s prokázanou lézí v centrálním nervovém systému (CNS). Klinické příznaky se objevují již 1-3 měsíce po proběhlém iktu, ale u většiny postižených pacientů je to doba až 6 měsíců. Mezi hlavní klinické projevy patří bolest hlavy tenzního charakteru, bolest spojená se svalovou spasticitou a syndrom bolestivého ramene s možným rozvojem komplexního regionálního bolestivého syndromu (KRBS). Léčba kombinuje užívání analgetik (amitriptylin, karbamazepin, gabapentinoidy), fyzioterapii a psychoterapeutické postupy.
Neurol. praxi. 2024;25(2):135-145 | DOI: 10.36290/neu.2023.052 
Serotoninový syndrom je potenciálně život ohrožující toxidrom spojený se zvýšenou serotoninergní aktivitou v periferním i v centrálním nervovém systému. Je charakterizován celým spektrem klinických projevů zahrnujícím změny mentálního stavu, vegetativní nestability a známky hyperexcitability CNS se svalovými projevy. Může vzniknout obvykle při současném podávání 2 nebo více serotoninergních látek, přičemž zvlášť nebezpečné jsou kombinace zahrnující inhibitory monoaminooxidázy (IMAO), ale vznik při monoterapii je též možný. Tento přehled popisuje patofyziologii vzniku a klinické projevy tohoto syndromu a rizikové skupiny léků se zvláštním zaměřením...
Neurol. praxi. 2024;25(2):130-134 | DOI: 10.36290/neu.2024.009 
Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku.
Neurol. praxi. 2024;25(2):124-129 | DOI: 10.36290/neu.2024.011 
Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitně podmíněné onemocnění, v jehož etiopatogenezi hrají spolu s T‑lymfocyty a rezidentními buňkami CNS podstatnou roli i B‑lymfocyty. Zásadním důkazem je výborná efektivita terapie cílící na molekulu CD20 přítomnou na jejich povrchu. První lék z tohoto ranku schválený v našich podmínkách, ocrelizumab, má již desetiletou historii, ve které prokázal skvělou adherenci, perzistenci a vysokou účinnost jak u pacientů s relaps‑remitentní, tak primárně‑progresivní RS. Jeho hojné využití a četné benefity potvrzují i data z českého registru ReMuS. Vzhledem k předpokládanému mechanismu trvalé...
Neurol. praxi. 2024;25(2):116-122 | DOI: 10.36290/neu.2023.070 
Článek se zaměřuje na diagnostiku kognitivních obtíží u neurodegenerativních onemocnění s důrazem na mírnou kognitivní poruchu (MCI). Diagnostika MCI je klíčová pro včasnou intervenci a symptomatickou léčbu, a proto je důležitý výběr vhodných screeningových a neuropsychologických testů. V článku se zaměřujeme na popis testů, které je vhodné použít u pacientů s Alzheimerovou nemocí, frontotemporální demencí, Parkinsonovou nemocí a demencí s Lewyho tělísky. Výsledky současných studií ukazují, že komplexní neuropsychologické vyšetření je klíčové pro rychlou identifikaci kognitivních poruch a predikci progrese do demence. Při interpretaci výsledků je však...
Neurol. praxi. 2024;25(2):108-115 | DOI: 10.36290/neu.2023.084 
Zobrazovací metody stále více přispívají k přesnější a časnější diagnostice neurodegenerativních onemocnění. Snahou je objevit citlivější biomarkery, které by umožnily kromě časnější diagnostiky také stratifikaci rizika rozvoje a prognózu neurodegenerativních onemocnění. Existuje celé spektrum přístupů od nukleární medicíny (SPECT, PET) přes MRI až po elektrofyziologii (EEG). V naší přehledové práci jsme se snažili shrnout poznatky o využití těchto technik a o charakteristických nálezech, které přispívají k diagnostice nejčastějších typů degenerativních demencí a jejich variant. Některé z těchto poznatků jsou zatím na vědecké úrovni, ale mnohé se již...
Neurol. praxi. 2024;25(2):97-106 | DOI: 10.36290/neu.2024.014 
Vedecká obec postupne rozuzluje etiologické faktory a patogenetické mechanizmy neurodegeneratívnych ochorení. Z roka na rok pribúdajú dôkazy o čoraz väčšej sile genetického pozadia ako etiologického faktora. V našom príspevku integrujeme dve roviny pohľadu na genetiku Alzheimerovej choroby a príbuzných demencií. V prvej časti článku sumarizujeme súčasné poznatky o genetickom pozadí neurodegeneratívnych demencií s hlavným zameraním sa na Alzheimerovu chorobu. Okrem "klasických" kauzálnych génov a génov susceptibility prinášame prehľad vybraných "nových" génov, ktorých polymorfizmy môžu zvyšovať náchylnosť na Alzheimerovu chorobu. V druhej časti - Skúsenosti...
Neurol. praxi. 2024;25(2):90-95 | DOI: 10.36290/neu.2023.065 
Biologické markery v mozkomíšním moku jsou již ověřenou součástí diagnostického procesu Alzheimerovy nemoci (AN). Rozvoj ultrasenzitivních technologií v nedávné době umožnil vývoj krevních biomarkerů, které mají sloužit k identifikaci jedinců v preklinických i klinických stadiích, náboru do klinických studií, stanovení prognózy onemocnění a v budoucnosti jako nástroj populačního screeningu AN. Vedle standardních biomarkerů AN, amyloidové a tau patologie, jsou v ohnisku zájmu biomarkery nespecifických procesů doprovázející neurodegenerativní onemocnění jako hodnocení stupně neurodegenerace, synaptické dysfunkce nebo zánětu. Článek shrnuje poznatky o...
Neurol. praxi. 2024;25(2):88-89 
Neurol. praxi. 2024;25(1):3 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, středověká medicína v Evropě nebyla optimální, spíš asi jen slabá. Ženy často umíraly po porodech kvůli infekcím. Děti se často nedožívaly dospělosti. Riskantně probíhala chirurgie, například amputace, často se umíralo. Francouzští a angličtí králové se dotýkali nemocných – většinou šlo o tuberkulózu – s představou, že je uzdraví. Podobně církev prosazovala modlitby – za nemocemi stál Bůh – avšak často byla proti jiným postupům. Evropští lékaři používali rostliny s představou, že nemocné vyléčí, až do 15. století (viz obrázek). Středověcí lékaři sledovali barvu moči (viz druhý obrázek),...
Neurol. praxi. 2024;25(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2024.003 
Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.
Neurol. praxi. 2024;25(1):71-73 | DOI: 10.36290/neu.2023.080 
Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg‑Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.
Neurol. praxi. 2024;25(1):66-68 | DOI: 10.36290/neu.2024.013 
Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž...
Neurol. praxi. 2024;25(1):62-65 | DOI: 10.36290/neu.2023.075 
V současné době se mění pohled na léčbu roztroušené sklerózy. U indikovaných pacientů je cílem nasazení vysoce účinné léčby v rané fázi nemoci. Zvyšuje se počet pacientů na této léčbě i spektrum léčiv. Ofatumumab je jedním z vysoce účinných léků. Jde o monoklonální protilátku proti CD20 lymfocytům s prokázanou vysokou a rychlou účinností v potlačení zánětlivé aktivity, ale částečně i progrese onemocnění bez relapsů. Byť je dobře tolerován, což umožňuje aplikaci pacientem v domácím prostředí, stále se jedná o lék působící selektivní imunosupresi s potenciálními nežádoucími účinky, a tedy nutností farmakovigilance. Cílem článku je upozornit neurology...
Neurol. praxi. 2024;25(1):57-61 | DOI: 10.36290/neu.2023.071 
Jako komorbidita migrény se může projevit řada onemocnění z různých skupin - především kardiovaskulární/cerebrovaskulární, psychiatrická, neurologická onemocnění, poruchy spánku, metabolická a endokrinologická onemocnění, gastrointestinální a imunologická onemocnění a chronické bolestivé syndromy. Mechanismy jejich vztahu jsou obvykle obousměrné. Přítomnost komorbidit může za určitých okolností komplikovat diagnostiku migrény. Většina komorbidit je spojena s vyšší frekvencí a vyšší intenzitou migrenózních záchvatů. Léčba migrény a jejích komorbidit vyžaduje multidisciplinární přístup, identifikaci a pokud možno eliminaci rizikových faktorů.
Neurol. praxi. 2024;25(1):53-56 | DOI: 10.36290/neu.2024.008 
Ocrelizumab, jako monoklonální protilátka proti CD 20 lymfocytům, je jedním ze zástupců vysoce účinné léčby (HET - high efficacy therapy). Změna paradigmatu léčby roztroušené sklerózy z eskalační na indukční strategii (HET jako první léčba) spolu s novými indikačními omezeními úhrady vede k rozšíření spektra pacientů, kterým můžeme tuto léčbu nabídnout již v počátku onemocnění. Více studií potvrdilo, že nasazení HET v časných fázích nemoci zlepšuje u indikovaných pacientů prognózu nejen potlačením zánětlivé aktivity, ale i zpomalením progrese. Zároveň však stále existují otázky ohledně individuální odpovědi pacientů na tuto terapii a možných zejména...
Neurol. praxi. 2024;25(1):45-52 | DOI: 10.36290/neu.2024.012 
Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven...
Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 | DOI: 10.36290/neu.2024.001 
Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy...