Neurol. praxi. 2022;23(5):381-386 | DOI: 10.36290/neu.2022.009 
Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený...
Neurol. praxi. 2022;23(5):373-378 | DOI: 10.36290/neu.2022.054 
Nejčastěji používaným algoritmem léčby roztroušené sklerózy (RS) je zahájení s léky s nižší účinností, tzv. léky první volby, a při jejich selhání eskalace na léky s vyšší účinností, tzv. HET (High Efficacy Treatment). Použití vysoce účinných léků již v časné fázi nemoci se ale ukazuje jako lepší strategie k oddálení progrese a nevratného poškození centrálního nervového systému. Příznivý bezpečnostní profil těchto léků umožnuje sledovat od samého začátku léčby RS cíl úplné stabilizace klinických parametrů i nálezu na magnetické rezonanci. Překážkou ve svobodném užívání vysoce účinných léků je však složitý a nepřehledný systém omezujících úhradových kritérií.
Neurol. praxi. 2022;23(5):367-371 | DOI: 10.36290/neu.2022.037 
Supraspinální mechanismy se podílí na patofyziologii nejčastějších bolestí v kraniofaciální oblasti (migréna, tenzní typ bolesti hlavy, myofasciální orofaciální bolest a idiopatická orofaciální bolest). Tato onemocnění jsou získaná a multifaktoriální, na jejich rozvoji se podílí genetická predispozice, hormonální vlivy a environmentální faktory (včetně psychosociálního stresu). Neurobiologické procesy, které se v genezi těchto onemocnění uplatňují, nejsou dosud plně objasněny. Zahrnují však alteraci funkce na periferní i centrální úrovni somatosenzorického systému a poruchu endogenní modulace nociceptivní aktivity. Vzájemná závislost mezi psychosociálním...
Neurol. praxi. 2022;23(5):362-366 
Získané funkčné poruchy reči a hlasu (v literatúre uvádzané aj ako psychogénne, psychosomatické, konverzné, neorganické poruchy reči) sú samostatným subtypom funkčných neurologických porúch zahŕňajúcich širokú škálu porúch reči a hlasu, ktoré nie sú dostatočne pochopené, a preto sú v klinickej praxi málo diagnostikované, respektíve sú nezriedka diagnostikované nesprávne. Získané funkčné poruchy reči a hlasu nevznikajú v dôsledku štrukturálnych organických alebo neurologických zmien, ale predpokladá sa, že v pozadí ich vzniku môžu stáť biopsychosociálne faktory. V klinickom obraze týchto pacientov sa môžu deficity vyskytovať izolovane alebo v komorbidite...
Neurol. praxi. 2022;23(5):355-361 
Psychogenní neepileptické záchvaty (psychogenic nonepileptic seizures - PNES) jsou, po poruchách hybnosti, druhou nejčastější funkční neurologickou poruchou. Jsou to paroxysmální patologické behaviorální projevy či prožitky, které svým klinickým obrazem připomínají epileptické záchvaty či synkopu. Nemají však stejnou patofyziologickou příčinu (tj. elektrofyziologický korelát typický pro epileptické záchvaty či hypoperfuzi mozku jako u synkopy). Přestože se jedná o funkční neurologickou poruchu s charakteristickými rysy, je její diagnostika často velmi obtížná. Od prvního záchvatu ke stanovení správné diagnózy uplyne většinou několik let, během kterých...
Neurol. praxi. 2022;23(5):348-354 | DOI: 10.36290/neu.2022.027 
Funkční poruchy hybnosti jsou významným zdrojem disability. Diagnóza funkčních poruch hybnosti je založená na průkazu inkonzistence hybných projevů a na inkompatibilitě s jiným organickým onemocněním, a nikoliv na vyloučení jiného onemocnění či průkazu psychopatologie. Role neurologa spočívá v předání pozitivní diagnózy a vysvětlení, že funkční symptomy jsou skutečné, časté a potenciálně reverzibilní, a také v dlouhodobém sledování vývoje neurologických příznaků. Narůstající evidence svědčí pro účinnost fyzioterapie a psychoterapeutických intervencí buď samostatně, nebo v kombinaci. Úkolem psychiatrů je diagnostika a léčba psychiatrických komorbidit,...
Neurol. praxi. 2022;23(5):347 
Neurol. praxi. 2022;23(4):263 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, vaxeři a antivaxeři… v době covidu o nich slyšíme stále. Argumenty antivaxerů jsou různé, sotva vědecké, ale v ČR je očkováno méně než 70 % obyvatel, zřejmě jim věří hodně lidí. Není to však nic nového, antivaxeři byli a budou… Když se podíváme na historii epidemií neštovic, mortalita byla obrovská, zejména dětí...
Neurol. praxi. 2022;23(4):336-338 | DOI: 10.36290/neu.2021.057 
Předkládaná kazuistika prezentuje 23letou slečnu, která byla přijata na Neurologickou kliniku Fakultní nemocnice Ostrava k došetření progredující centrální kvadruparézy a nálezu léze protáhlého vřetenovitého tvaru s výrazným postižením šedé hmoty míšní krční a proximální hrudní části míchy na T2 vážených obrazech na magnetické rezonanci krční a hrudní míchy. V rámci diferenciální diagnostiky je nutné u pacientů s nálezem hypersignální léze na T2 vážených obrazech magnetické rezonance míchy myslet na diagnózu neuromyelitis optica a stanovit v séru protilátky proti akvaporinům a myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, aby tito pacienti nemuseli...
Neurol. praxi. 2022;23(4):333-335 
Technický pokrok modernej medicíny dnes umožňuje vizualizáciu cievnych abnormalít mozgového riečiska aj štandardne realizovanými zobrazovacími vyšetreniami. Tieto cievne anomálie vykazujú širokú variabilitu vzhľadom na ich klinický význam - a to od asymptomatických, často náhodných nálezov až po vznik invalidizujúcich neurologických stavov v podobe cievnej mozgovej príhody ischemickej či hemoragickej. Spoznanie detailnej vaskulárnej anatómie a patológie u konkrétneho pacienta je dôležité pri plánovaní a realizácii intervenčných endovaskulárnych, angiochirurgických alebo neurochirurgických výkonov. Cieľom tohto článku je prostredníctvom kazuistiky priblížiť...
Neurol. praxi. 2022;23(4):330-332 | DOI: 10.36290/neu.2022.049 
Cílem práce je poukázat na úskalí diagnostiky náhlé cévní mozkové příhody, pod kterou se může skrývat i diagnóza maligního onemocnění. Kazuistika pojednává o nemocné s náhle vzniklým amentním stavem s nejasnou hypodenzitou na vstupním nativním CT vyšetření, u které byla stanovena diagnóza cévní mozkové příhody. Až další zobrazovací techniky a vyšetření prokázaly, že se jednalo o glioblastom. Náhle vzniklá neurologická symptomatika v kombinaci s hypodenzitou na CT mozku může v iniciálním stadiu svádět ke stanovení diagnózy ischemické cévní mozkové příhody. Ačkoli většina symptomů, klinické vyšetření a vstupní zobrazovací metody mohou svědčit pro diagnózu...
Neurol. praxi. 2022;23(4):324-329 | DOI: 10.36290/neu.2022.035 
Compliance je kľúčový faktor pri liečbe mnohých chronických ochorení. Compliance podľa slovníka znamená zhodu, ochotu, súlad a spoluprácu. Podobný význam predstavuje adherencia, ktorou označujeme dodržiavanie liečebných postupov. Zlá adherencia k liečbe je spojená so zlými výsledkami liečby a klesá so zložitosťou liečebného režimu. Neoptimálne užívanie liečby proti bolesti hlavy vrátane nadmerného užívania, ako aj nedostatočnej liečby môže zhoršiť bolesti hlavy a je rizikovým faktorom pre rozvoj chronickej migrény. Napriek dôležitosti adherencie k liečbe existuje málo štúdií, ktoré by skúmali adherenciu k liečbe u pacientov s migrénou. Z dostupných...
Neurol. praxi. 2022;23(4):319-322 
Roztroušená skleróza je chronická zánětlivá choroba centrálního nervového systému, která vede k demyelinizaci a neurodegeneraci. U ženského pohlaví je výskyt RS častější (poměr 3 : 1). Jedna z vývojových etap u všech žen během stárnutí je menopauza. Tento fenomén vystavuje zdravé i nemocné ženy mnohým změnám, které bývají doprovázeny zdravotními problémy. Příznaky menopauzy a symptomy u roztroušené sklerózy se často mohou v klinické praxi překrývat. Zdá se, že přítomnost RS neovlivňuje počátek menopauzy u nemocné ženy, ale invalidita během a po menopauze progreduje. Mechanismy, kvůli kterým RS ženy vykazují progresi disability, zahrnují zánět a neurodegeneraci...
Neurol. praxi. 2022;23(4):312-316 
Při zahájení intenzivní léčby před uzavřením zánětu za hematoencefalickou bariérou je potenciál ovlivnění roztroušené sklerózy největší. Časné nasazení vysoce účinné terapie se tak jeví u většiny pacientů nejlepší terapeutickou strategií, a díky změně úhradových kritérií je možno ji volit již i v České republice. U minoritní skupiny pacientů s mírnou formou nemoci však není důvod podstupovat bezpečnostní riziko a vhodnou volbou je strategie eskalační. Volit lze na základě prognostických markerů, ty ale nefungují stoprocentně a cenou za nedostatečně intenzivní léčbu je nevratné poškození nervových struktur. Klíčová je proto monitorace a přehodnocování...
Neurol. praxi. 2022;23(4):306-311 
Cévní mozková příhoda v dětském věku je vzácná, přesto patří mezi deset nejčastějších příčin dětské úmrtnosti a vzniku trvalého neurologického deficitu. V dětské akutní péči nelze aplikovat stejné diagnostické a léčebné postupy jako u dospělých. Přesto zvyšování povědomí o možnostech akutní léčby včetně rekanalizačních technik a rychlá diagnostika mohou v budoucnu významně zlepšit výsledný klinický stav i v této věkové kategorii.
Neurol. praxi. 2022;23(4):296-303 | DOI: 10.36290/neu.2022.041 
Sekundárně‑progresivní roztroušená skleróza (SP‑RS) představuje celosvětově druhou nejčastější formu RS. Zatímco pro relaps‑remitentní RS máme k dispozici několik schválených léčiv modifikujících průběh choroby, efektivní lék pro SP‑RS na trhu dlouho chyběl. Siponimod, selektivní modulátor sfingosin-1-fosfátových receptorů, je prvním perorálním přípravkem schváleným k léčbě SP‑RS, u kterého bylo v klinické studii fáze III prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Magnetická rezonance (MRI) má zásadní význam jak pro diagnostiku RS, tak i pro monitoraci průběhu nemoci. Data z probíhající otevřené extenze registrační...
Neurol. praxi. 2022;23(4):292-295 | DOI: 10.36290/neu.2022.046 
Kongenitální a vývojové poruchy páteře a míchy v lumbosakrální oblasti v dětském věku jsou afekce, které se dělí do dvou základních skupin - spina bifida aperta a spina bifida occulta. Tyto dysrafismy v řadě případů významně ovlivňují motorické a senzitivní funkce dolních končetin, deterioraci vyprazdňování moči a stolice. Představujeme základní nejfrekventněji se vyskytující klinické jednotky, jejich diagnostiku a léčbu.
Neurol. praxi. 2022;23(4):284-291 | DOI: 10.36290/neu.2022.028 
Práce je zaměřena na využití neuroendoskopie v řešení vybraných vývojových vad CNS u dětí. Představuje neuroendoskopickou techniku, postupy a některé jednotky, vhodné k řešení neuroendoskopem v praxi dětského neurochirurga. Jedná se zejména o formy obstrukčního hydrocefalu, řešení hydrocefalu spojeného s vrozenými cévními malformacemi, řešení arachnoidálních cyst různé lokalizace. Zajímavostí je endoskopická resekce hypothalamického hamartomu, která je účinná v léčbě refrakterní epilepsie.
Neurol. praxi. 2022;23(4):278-283 
Ačkoliv se jednotlivé typy malformací kortikálního vývoje (MCD) vyskytují relativně vzácně, pacienti s různými typy MCD tvoří významnou část neurologicky nemocných. Genetické vyšetření, ať už DNA získané z krve anebo z dysplastické mozkové tkáně, může přinést objasnění genetické příčiny onemocnění pacienta, a tím ovlivnit jak postup léčby a sledování samotného pacienta, tak další reprodukční rozhodnutí rodiny. Nezbytnou podmínkou úspěchu genetického vyšetřování je kvalitní a přesný popis fenotypu pacienta - zejména nálezu na MRI. Délka samotného vyšetření trvá řádově měsíce, ale v případě nálezu varianty v genu doposud nespojovaném s MCD se může protáhnout...
Neurol. praxi. 2022;23(4):273-277 
Malformace kortikálního vývoje (Malformations of Cortical Development - MCD) jsou vrozená onemocnění, která jsou častou příčinou strukturálních fokálních epilepsií u dětí i dospělých. Jedná se o velmi širokou skupinu poruch vývoje kortexu ve škále od dobře lokalizovatelných drobných lézí u fokální kortikální dysplazie (Focal Cortical Dysplasia - FCD) typu II, přes lobární a multilobární postižení u FCD typu I a II až po rozsáhlé malformace postihující jednu či obě hemisféry (hemimegalencefalie, lisencefalie). Farmakorezistence, která je definovaná jako selhání dvou adekvátně zvolených protizáchvatových léků v maximálních tolerovaných dávkách, je udávána...
Neurol. praxi. 2022;23(4):269-270 | DOI: 10.36290/neu.2022.065 
Neurol. praxi. 2022;23(3):E1-E11 | DOI: 10.36290/neu.2022.017 
Cílem článku je poskytnout čtenáři návod pro orientaci v problematice. Pro stanovení diagnózy nekonvulzivního status epilepticus (NCSE) je nutné EEG. Za tímto účelem vznikly v posledních letech souběžně dva kompatibilní diagnostické systémy, které jsou navzájem propojené. Jsou to jednak tzv. Salcburská kritéria pro diagnózu NCSE, která definují EEG nálezy jednoznačné - potvrzující diagnózu NCSE - a nálezy nejednoznačné, které této diagnóze odpovídat mohou, ale nemusí (tzv. "možný NCSE"). Salcburská kritéria využívají precizních definicí druhého systému - Standardizované terminologie EEG u kriticky nemocných (ACNS-SCCET), který se tím stává hlavním...
Neurol. praxi. 2022;23(3):183 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, máme rok 2022, čísla vypadají téměř jubilejně. Před 23 lety za mnou přišel zakladatel Solenu Víťa Šrámek, zda nechci vést právě vznikající časopis Neurologii pro praxi. Kývl jsem na to. Teď jsem si uvědomil, že v roce 2022 máme 23 let (tolik je i naší dceři Katce), překonali jsme tedy pubertu, a protože není pravděpodobné, že budu psát editorialy i v roce 2222, dovolím si shrnout, jak na tom jsme...
Neurol. praxi. 2022;23(3):258 
Začátkem května tohoto roku nás opustila kolegyně a pro mnohé i dobrá kamarádka Eva Meluzínová...
Neurol. praxi. 2022;23(3):252-256 | DOI: 10.36290/neu.2020.045 
Koincidence ischemické cévní mozkové příhody a akutního infarktu myokardu není častá, ale ani vzácná. Předkládáme dvě kazuistiky pacientů přijatých do nemocnice pro ischemickou cévní mozkovou příhodu, u kterých za hospitalizace došlo ke vzniku akutního infarktu myokardu s rozdílným finálním výsledkem. 66letá žena byla přijata do nemocnice pro příznaky cévní mozkové příhody v podobě těžké monoparézy levé horní končetiny, centrální parézy levého faciální nervu a dysartrie. Po podání intravenózní trombolýzy došlo k postupnému zlepšení stavu pacientky. Druhého dne se u pacientky objevily stenokardie, opocení, hypotenze, bradykardie...
Neurol. praxi. 2022;23(3):249-251 | DOI: 10.36290/neu.2021.037 
Prezentujeme kazuistiku 61letého muže s rychlým rozvojem epileptických záchvatů, encefalopatie, deliria, syndromu periferní hyperexcitability a dysautonomie, u kterého byly prokázány anti-Caspr2 protilátky a jehož stav se rychle upravil po léčbě vysokými dávkami kortikosteroidů. Následně uvádíme krátký přehled patofyziologie anti-Caspr2 syndromů, přehled klinického spektra obtíží s důrazem na typický Morvanův syndrom, diagnostiku a terapii těchto syndromů.
Neurol. praxi. 2022;23(3):245-248 | DOI: 10.36290/neu.2022.039 
Symphysitis pubis purulenta je vzácné infekční onemocnění postihující pánevní symfýzu. Mezi nemocnými najdeme téměř výhradně imunokompromitované pacienty staršího věku. Nejčastěji izolovaným patogenetickým agens bývá Staphylococcus aureus. Toto onemocnění vzniká převážně hematogenní cestou nebo šířením per continuitatem při porušení kožní integrity. V léčbě se uplatňují antibiotické režimy odpovídající léčbě spondylodiscitidy, se kterou onemocnění sdílí četné klinické charakteristiky. Prezentujeme případ pacienta s touto diagnózou, který se nachází mimo výše zmiňovanou rizikovou skupinu.
Neurol. praxi. 2022;23(3):239-244 | DOI: 10.36290/neu.2022.032 
Poruchy chůze jsou u roztroušené sklerózy (RS) jedním z nejvíce limitujících projevů. Cílem specifické léčby imunomodulačními léčivy (tzv. disease modyfying drugs - DMD) je zastavení, nebo alespoň co největší potlačení aktivity onemocnění. Avšak i přesto se u některých pacientů objeví poruchy chůze. V tom případě je možné nabídnout symptomatickou farmakologickou léčbu nebo léčbu rehabilitační. Ze symptomatických léků je pro terapii poruch chůze určen především léčivý přípravek fampridin (Fampyra®), který je v ČR dostupný od roku 2011. V dubnu 2022 se podařilo pro tento lék získat úhradu ze zdravotního pojištění a je tedy možné, že ošetřující...
Neurol. praxi. 2022;23(3):233-237 | DOI: 10.36290/neu.2022.029 
Ocrelizumab je humanizovaná monoklonální protilátka proti CD20 pozitivním lymfocytům, která je exprimována zejména, byť ne výhradně, na B lymfocytech. Navázání ocrelizumabu vede k rychlé a účinné depleci těchto buněk. Svoji vysokou účinnost u pacientů s relaps remitentní roztroušenou sklerózou prokázal v klinických studiích OPERA publikovaných v roce 2017, na základě kterých byl v roce 2018 schválen v České republice jako eskalační léčba. Současné trendy doporučující časné zahájení vysoce účinné léčby, zejména pacientů s nepříznivou prognózou, zohledňují nová indikační omezení z roku 2022, umožňující u těchto pacientů zahájení léčby roztroušené sklerózy...
Neurol. praxi. 2022;23(3):227-230 | DOI: 10.36290/neu.2022.031 
Při výběru optimálního léčiva se zaměřujeme na několik klíčových charakteristik léku. Farmakokinetický profil je většinou při tomto výběru tím méně podstatným faktorem. Cílem následujícího sdělení je srozumitelně vysvětlit, proč bychom měli věnovat pozornost eliminačnímu poločasu jako důležitému farmakokinetickému údaji. Dále chceme poukázat, jakou roli hraje u protizáchvatových léčivých přípravků, u kterých je stabilita plazmatických hladin léku klíčová.