Zkušenosti se zkrácenou infuzí ocrelizumabem - studie ENSEMBLE PLUSPřehledové články

Experience with shortened ocrelizumab infusion - ENSEMBLE PLUS study

doc. MUDr. Yvonne Benešová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):70-74 | DOI: 10.36290/neu.2021.068  

Ocrelizumab (OCR) je humanizovaná monoklonální protilátka, selektivně zaměřená proti CD20+ B-lymfocytů, která je schválena k léčbě relabující remitentní a primárně progresivní roztroušené sklerózy. OCR je podáván intravenózně po dobu 3,5 hodiny. S následnou observací a premedikací stráví pacient v infuzním centru asi 5,5 hodiny. Primárním cílem studie ENSEMBLE PLUS bylo porovnání frekvence a závažnosti reakcí souvisejících s infuzí (IRRs) mezi skupinami pacientů s konvenční a kratší 2hodinovou infuzí, které se vyskytly během nebo do 24 hodin od první randomizované dávky. V souboru 580 pacientů se IRR vyskytla v konvenční infuzní skupině u 23,1 % pacientů...

Chronická bolest po poranění periferních nervůPřehledové články

Chronic pain after peripheral nerve injury

MUDr. Dana Vondráčková, MUDr. Helena Vorlíková

Neurol. praxi. 2022;23(1):63-68 | DOI: 10.36290/neu.2021.062  

Článek podává přehled o patofyziologických mechanismech zodpovědných za rozvoj chronické bolesti po poranění nervu a zej­ména o možnostech její léčby. Zvláštní pozornost je věnována komplexnímu regionálnímu bolestivému syndromu (KRBS) a fantomové bolesti. Chronická bolest představuje velice nepříjemný následek poranění periferního nervu. Bolest není jen důsledkem vlastního poranění, ale je udržována a dokonce zesilována mechanismy periferní a centrální senzitizace. Adekvátní terapie bolesti musí být proto zahájena již v akutním stadiu poranění. Při poranění nervu je zásadní správně indikované a provedené chirurgické ošetření. V léčbě bolesti se pak...

Management léčby pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózouPřehledové články

Management of secondary-progressive multiple sclerosis

MUDr. Martin Elišák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):57-62 | DOI: 10.36290/neu.2021.054  

Byť je jedním z cílů léčby relaps remitentní roztroušené sklerózy zabránění či oddálení sekundární progrese, tedy stavu, kdy dochází k nezvratnému zhoršování neurologického nálezu bez souvislosti s relapsy, i u těchto pacientů existují efektivní možnosti léčby a péče. Při sekundárně progresivní roztroušené skleróze s aktivitou (klinickou ve formě relapsů a/nebo na magnetické rezonanci) je nově možnost účinného oddálení těžké invalidity a snížení četnosti relapsů léčbou siponimodem. U všech pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou je zásadní komplexní multioborová péče a léčba eventuálních komorbidit. Vzhledem k obvykle vyššímu věku...

Role biopsie v diagnostice neuromuskulárních onemocnění v molekulárně biologické éřeHlavní téma

The role of biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders in the molecular biological era

prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):54-56 | DOI: 10.36290/neu.2021.050  

V době nových možností molekulárně genetického vyšetřování už není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostickou metodou první volby. Při podezření na vrozenou myopatii je indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak svalová biopsie je indikovaná ve všech případech podezření na autoimunitní procesy - myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.

Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věkuHlavní téma

Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):50-53 | DOI: 10.36290/neu.2021.071  

Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.

Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocněníHlavní téma

Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases

MUDr. Miriam Adamovičová, Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):46-49 | DOI: 10.36290/neu.2021.085  

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.

Získané neuropatie v detskom vekuHlavní téma

Acquired neuropathies in children

MUDr. Katarína Tabačáková, MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(1):42-45 | DOI: 10.36290/neu.2021.063  

Neuropatie (poškodenia periférnych nervov) delíme na mononeuropatie (postihnutie jedného periférneho nervu) a polyneuropatie (dva a viac postihnutých nervov), často označované jednoducho ako neuropatie. Príčinami mononeuropatií u detí sú hlavne úrazy. Pri polyneuropatiách sú príčiny hlavne hereditárne, nasledujú imunitne mediované neuropatie (dysimunitné/autoimunitné), neuropatie pri akútne prebiehajúcich infekciách, toxické (najčastejšie pri onkologickej liečbe), malnutričné a metabolické. Aj napriek tomu, že získané neuropatie u detí sú pomerne vzácne, poškodenie sa stáva ireverzibilné a mutilujúce pri mylnej diagnóze. Len skorá diagnostika a liečba...

Dědičné neuropatie v dětském věkuHlavní téma

Hereditary neuropathies in childhood

prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):36-41 | DOI: 10.36290/neu.2021.064  

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a...

Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofiíHlavní téma

Neuropsychiatric comorbidities in patients with DMD

MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Zdenka Bálintová, Mgr. Jana Pejčochová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):33-35 | DOI: 10.36290/neu.2021.069  

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením...

Metabolické myopatieHlavní téma

Metabolic myopathies

MUDr. Hana Kolářová, Ph.D., doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):24-32 | DOI: 10.36290/neu.2021.049  

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních...

Kongenitální svalové dystrofieHlavní téma

Congenital muscular dystrophies

MUDr. Ondřej Havlín, MUDr. Zdenka Bálintová, MUDr. Lenka Juříková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):18-23 | DOI: 10.36290/neu.2021.070  

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky...

Vrodené non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detíHlavní téma

Congenital non-5q spinal muscular atrophy in children

MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(1):14-17 | DOI: 10.36290/neu.2021.074  

Spinálne muskulárne atrofie (SMAs) sú genetické poruchy, ktoré sú klinicky charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a atrofiami v dôsledku degenerácie buniek predných rohov miechy. Pôvodne sa choroba považovala čisto za autozomálne recesívny stav spôsobený mutáciami SMN1 génu na chromozóme 5q13. Posledný vývoj v oblasti technológií sekvenovania novej generácie však odhalil rastúci počet klinických stavov označovaných ako non-5q formy spinálnej svalovej atrofie. Hoci sú non-5q formy SMA veľmi zriedkavé, sú to klinicky a geneticky veľmi heterogénne ochorenia.

Spinální svalové atrofie v dětském věku – aktuální stav léčbyHlavní téma

Spinal muscular atrophy in childhood – actual treatment options 

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., RNDr. Petra Hedvičáková, MUDr. Petra Fuchsová, MUDr. Markéta Jílková, MUDr. Lucie Holubová, MUDr. Tereza Doušová

Neurol. praxi. 2022;23(1):9-13 | DOI: 10.36290/neu.2022.014  

Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1 : 10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma).  Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky.  Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby...

Nervosvalová onemocnění - úvod k hlavnímu tématuHlavní téma

doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):8 | DOI: 10.36290/neu.2022.013