Neurologie pro praxi - Nejnovější články
Výsledky 181 až 210 z 390:
Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemociHlavní téma
Creutzfeldt-Jakob disease phenocopy
prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., MUDr. Kruznev Singh Nijhar, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN
Neurol. praxi. 2024;25(1):36-40 | DOI: 10.36290/neu.2023.085 
Creutzfeldtova‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u...
Creutzfeldtova‑Jakobova choroba v severnej časti stredného Slovenska: retrospektívna analýza súboru pacientov v rokoch 2006 až 2023Hlavní téma
Creutzfeldt-Jakob disease in the northern part of central Slovakia: a retrospective analysis of a patient cohort in the years 2006 to 2023
MUDr. Pavol Skáčik, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, doc. MUDr. Štefan Sivák, PhD., RNDr. Dana Žáková, PhD., MUDr. Alžbeta Janáková, MUDr. Marián Kyčina, Mgr. Erika Hlavatá, Mgr. Martina Danišková
Neurol. praxi. 2024;25(1):30-35 | DOI: 10.36290/neu.2024.006
Úvod: Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD) je smrteľné rýchlo progredujúce neurodegeneratívne ochorenie patologicky charakterizované spongiformnou vakuolizáciou tkaniva mozgu. Slovenská republika predstavuje z celosvetového hľadiska krajinu s ojedinele vysokým výskytom CJD. Materiál a metodika: V našej práci sme realizovali retrospektívnu analýzu súboru pacientov s CJD za časové obdobie takmer 18 rokov (2006 až 2023). Analyzovali sme demografické údaje, epidemiologickú anamnézu, klinický priebeh ochorenia a výsledky pomocných vyšetrení. Výsledky: Po splnení vstupných kritérií sme definovali súbor 56 pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou...
Pokrok v intravitální laboratorní diagnostice prionových onemocnění: vysoce citlivá a specifická detekce prionů v mozkomíšním moku pomocí RT‑QuICHlavní téma
Progress in intravital laboratory diagnostics of prion diseases: highly sensitive and specific detection of prions in cerebrospinal fluid using RT-QuIC
doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., RNDr. Tibor Moško, Ph.D., Mgr. Soňa Baranová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(1):26-29 | DOI: 10.36290/neu.2023.079
Diagnostika prionových onemocnění je obtížná vzhledem k jejich heterogenitě a překryvu klinických příznaků s jinými neurodegenerativními chorobami. Doposud dostupné diagnostické metody neměly dostatečnou citlivost a specificitu. V roce 2018 byla do diagnostických kritérií (WHO) zařazena metoda RT‑QuIC (Real Time Quacking Induced Conformation assay), která využívá pro detekci prionů jejich schopnost agregovat nativní rekombinantní prionový protein. Agregace je sledována v reálném čase pomocí fluorescenční sondy. Metoda je extrémně citlivá a specifická. Naše výsledky potvrzují, že umožňuje detekci prionů v mozkomíšním moku pacientů za jejich života,...
Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023Hlavní téma
Human prion diseases - state of the art 2023
prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, doc. MUDr. Štefan Sivák, PhD., MUDr. Pavol Skáčik
Neurol. praxi. 2024;25(1):19-25 | DOI: 10.36290/neu.2024.005
Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrPSc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu‑Sträusslerovu‑Scheinkerovu...
Trendy vo výskyte Creutzfeldtovej‑Jakobovej choroby na Slovensku v rokoch 2007-2022Hlavní téma
Trends in the occurrence of Creutzfeldt‑Jakob disease in Slovakia in the years 2007-2022
RNDr. Dana Žáková, PhD., PhDr. Martin Štelzer, MUDr. Alžbeta Janáková, Ing. Silvia Koščová, Mgr. Katarína Melicherová, Ing. Zuzana Szarvasová, MVDr. Girma Belay, CSc.
Neurol. praxi. 2024;25(1):15-18 | DOI: 10.36290/neu.2023.078
Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJch) je rýchlo progredujúce neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré patrí do skupiny prionových chorôb. Predkladaná práca sa zameriava na výskyt jednotlivých foriem CJch na Slovensku a analyzuje trendy ochorenia v priebehu rokov 2007 - 2022. V danom období bolo vyšetrených spolu 6 685 vzoriek (3 127 vzoriek krvi, 3 155 vzoriek likvoru, 403 vzoriek mrazeného aj fixovaného mozgového tkaniva). Diagnóza CJch bola potvrdená v 287 prípadoch. Genetická forma ochorenia (gCJch) s mutáciou E200K na prionovom géne tvorila 74 % všetkých prípadov, sporadická forma CJch (sCJch) sa vyskytla v 26 %. Incidencia ochorenia...
Lidské prionové nemoci v ČR: 22 let zkušeností Národní referenční laboratoře pro diagnostiku lidských prionových chorobHlavní téma
Human prion diseases in the Czech Republic: 22 years of experience of the National Reference Laboratory for the Diagnosis of Prion Diseases
MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(1):9-14 | DOI: 10.36290/neu.2024.002
Lidská prionová onemocnění (TSE) jsou skupinou progresivních fatálních neurodegenerativních onemocnění způsobených agregací patologicky konformovaného prionového proteinu v nervové tkáni. Vzhledem k riziku přenosu podléhají aktivní surveillance – v České republice jsou data centralizována v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku prionových chorob (NRL) při Ústavu patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN. Veškeré případy klinicky možné či pravděpodobné TSE jsou podrobeny povinné pitvě na pracovišti NRL dle standardizovaného protokolu. Od začátku existence NRL v roce 2001 do roku 2022 bylo v ČR potvrzeno 361 případů sporadických...
Prionová onemocněníHlavní téma
prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., editoři hlavního tématu
Neurol. praxi. 2024;25(1):8
ZPRAVODAJ Z 5. NEUROMUSKULÁRNÍHO FÓRASupplementum
MUDr. Zuzana Zafarová
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.I)
ZAZNĚLO NA: 3. dnech praktické neurologie
Clarion Congress Hotel Ústí nad Labem, 14.–15. 9. 2023Zaznělo na
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.CH)
Abstrakta:
35. český a slovenský epileptologický sjezd
69. český a slovenský sjezd klinické neurofyziologieAbstrakta
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.H)
SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s I. neurologickou klinikou FN u sv. Anny, Brno
Abstrakta: 15. VALAŠSKO-LAŠSKÉ NEUROLOGICKÉ SYMPOZIUM
3.–4. 11. 2023, Hotel Soláň, KarolinkaAbstrakta
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.G)
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s 1. neurologickou klinikou LF MU a FN u sv. Anny, Brno
Abstrakta - 5. NEURO-MUSKULÁRNÍ FÓRUM / 21.–22. 9. 2023, Hotel KraskovSupplementum
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.F)
Abstrakta - 3. dny praktické neurologie v Ústí nad Labem / 14.–15. září 2023Supplementum
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.E)
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Centrem neurověd CEITEC MU
Zaznělo na 20. sympoziu praktické neurologie v Brně /1.–2. 6. 2023Supplementum
MUDr. Zuzana Zafarová
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.D)
Abstrakta - 20. sympozium praktické neurologie v Brně / 1.–2. června 2023Supplementum
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.C)
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s I. neurologickou klinikou LF MU a FN u sv. Anny Brno a Centrem neurověd, CEITEC MU Brno
Zaznělo na 10. konferenci Neurologie pro praxi v Plzni / 25.–26. 1. 2023Supplementum
MUDr. Zuzana Zafarová
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.B)
Abstrakta - 10. konference Neurologie pro praxi v Plzni / 25.–26. ledna 2023Supplementum
redakce
Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.A)
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Neurologickou klinikou LF UK a FN Plzeň
Slovo úvodemSlovo úvodem
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN
Neurol. praxi. 2023;24(6):407
Vážené kolegyně a vážení kolegové, vidíme mezinárodní pracovní konflikty mezi ženami a muži. Mluví se o horších platech pro ženy, o potlačování jejich odborného růstu. O úspěchu ve volbách. V některých evropských zemích je feminismus velmi hlasitý. Je a bylo to tak i v Česku? Osobně s tím problém nemám, mí bývalí doktorandi, dnes profesoři/profesorky a docentky/docenti, jsou 4 dámy a 6 pánů. Některé dámy porodily děti a mají méně času na práci, takže docentury/profesury budou asi později, ale jsou také často aktivní. Když se podíváme do historie před vznikem Československa, vidíme, že Slovensko bylo součástí Uherska a tam platila uherská pravidla,...
Zpráva z 69. českého a slovenského sjezdu klinické neurofyziologieInformace
doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2023;24(6):486
Zpráva z 35. českého a slovenského epileptologického sjezduInformace
MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D.
Neurol. praxi. 2023;24(6):484-485
Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistikaVideokazuistika
Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report
MUDr. Zuzana André, MUDr. Martina Chovancová, MUDr. Michaela Pietrzyková, MUDr. Alice Martinkovičová, PhD., prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD., doc. MUDr. Zuzana Košutzká, PhD.
Neurol. praxi. 2023;24(6):481-483 | DOI: 10.36290/neu.2023.049
Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Pre zachovanú reziduálnu aktivitu enzýmu HexA má adultná forma ochorenia zvyčajne miernejší priebeh ako infantilná forma. Klinický obraz je nešpecifický, preto je ochorenie výrazne poddiagnostikované. V našej videokazuistike prezentujeme prípad 49-ročného pacienta s geneticky potvrdenou adultnou formou Tayovej-Sachsovej...
Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatíSdělení z praxe
Pompe's disease - when nothing standard applies
MUDr. Viera Holecová, MUDr. Laura Grossmanová, MUDr. Ján Kothaj, MUDr. Martina Martiníková, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, doc. MUDr. Robert Vyšehradský, PhD., RNDr. Slavomíra Mattošová, PhD., MUDr. Pavol Ďurina
Neurol. praxi. 2023;24(6):477-480 | DOI: 10.36290/neu.2023.069
Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.
Okluze centrální retinální tepny jako podceňovaná forma ischemického iktuSdělení z praxe
Central retinal artery occlusion as an underestimated form of ischaemic stroke
MUDr. Ing. David Černík, MBA, Ph.D., MUDr. Jiří Neumann, FESO, MUDr. Jarmila Neradová
Neurol. praxi. 2023;24(6):474-476 | DOI: 10.36290/neu.2023.063
K okluzi centrální retinální tepny může dojít na podkladě embolizace z nestabilního aterosklerotického plátu arteria carotis interna. V naší kazuistice byla ztráta monokulárního vidění prvním příznakem závažného průběhu ischemické cévní mozkové příhody, kterou bylo nutné urgentně řešit mechanickou trombektomií. Cílem sdělení je poukázat na často podceňovanou závažnost tohoto stavu. Okluze centrální retinální arterie by dle našeho názoru měla být řešena v akutním režimu, bez prodlení a se zapojením zdravotnické záchranné služby jako každá jiná cévní mozková příhoda. I přes debatu jak v české, tak ve světové odborné veřejnosti, není dosud k dispozici...
Časná vysoce účinná léčba roztroušené sklerózy: terapeutický úspěch navzdory bezpečnostním překážkámSdělení z praxe
Early high efficacy mulitple sclerosis treatment: therapeutic success despite safety barriers
MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D., prof. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D., doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2023;24(6):469-473 | DOI: 10.36290/neu.2023.074
Prezentovaná kazuistika názorně ukazuje nasazení vysoce účinné terapie již v raných fázích roztroušené sklerózy jako efektivní strategii. Superiorní efektivitu tohoto přístupu potvrzují i četné studie z reálné klinické praxe. Vedle efektivity terapie je nicméně zcela zásadní sledovat i nežádoucí účinky a včasně zakročit. S rozšiřující se paletou chorobu modifikujících terapií (DMT) je další palčivou otázkou vhodná sekvence jednotlivých léčiv. U pacientů léčených některými DMT (S1P modulátory, natalizumab) je nutno při hledání další terapie pomýšlet také na riziko rebound fenoménu. Jednou z variant, která se z dostupných dat zdá být vhodnou, je následné...
Dlouhodobá léčba deprese u neurologických nemocíZ pomezí neurologie
Long‑term treatment for depression in neurologic diseases
prof. MUDr. Eva Češková, CSc.
Neurol. praxi. 2023;24(6):464-468 | DOI: 10.36290/neu.2023.068
Deprese je velmi častou komorbiditou u neurologických onemocnění. Sdílí s nimi některé etiopatogenetické faktory a negativně ovlivňuje jejich průběh. Diagnostiku a léčbu provádí neurolog, v případě těžší a neúspěšně léčené deprese je žádoucí konzultace psychiatra. Článek se detailněji zabývá farmakoterapií u vybraných dlouhodobých neurologických onemocnění a soustředí se hlavně na nejnovější poznatky a specifika u jednotlivých onemocnění.
Epidemiologie a genetika roztroušené sklerózyPřehledové články
Epidemiology and genetics of multiple sclerosis
MUDr. Mgr. Matouš Rous
Neurol. praxi. 2023;24(6):458-463 | DOI: 10.36290/neu.2023.055
Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní onemocnění, na jehož rozvoji se podílí více faktorů. V současné době se stále více studií věnuje podílu genetiky na rozvoji RS. Studie, které mapovaly rozsáhlé soubory pacientů s RS a kontrol, identifikovaly 236 nezávislých genetických variant asociovaných se zvýšeným rizikem rozvoje RS. Žádná z těchto variant se nenachází výhradně u pacientů s RS. Riziko RS je primárně zprostředkováno mírnými změnami genové regulace, které mají za následek změny funkcí periferních a tkáňově vázaných buněk imunitního systému. Každý genetický rizikový faktor sám o sobě představuje malé riziko, jejich kombinací vzniká individuální...
Migréna a roztroušená sklerózaPřehledové články
Migraine and multiple sclerosis
MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D., MUDr. Marta Vachová
Neurol. praxi. 2023;24(6):453-457 | DOI: 10.36290/neu.2023.067
Asociace bolesti hlavy a RS byla nalezena v posledních letech ve více studiích. Většina z nich je migrenózního typu. Prevalence migrény u pacientů s RS je zřetelně vyšší (46 %) než ve všeobecné populaci (10–15 %). Tato asociace je v klinické praxi považována obvykle za komorbiditu dvou navzájem nezávislých onemocnění. Některé skutečnosti však nasvědčují, že bolesti hlavy, zejména migrenózního typu, mohou být také příznakem RS. Pak by patřily mezi sekundární bolesti hlavy. Bolest hlavy se ve zvýšené frekvenci vyskytuje zejména v počátečním stadiu RS. Prospektivní multicentrická studie odhalila výskyt bolesti hlavy u 78 % pacientů s klinicky izolovaným...
Multidisciplinární přístup ke kognitivnímu deficitu u pacientů s roztroušenou sklerózouPřehledové články
A multidisciplinary approach to cognitive deficit in patients with multiple sclerosis
MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., MUDr. Martina Petrášová, MUDr. Sabina Flašarová, PhDr. Radka Michalčáková Neužilová, Ph.D., MUDr. Pavla Hanzlíková, Ph.D., MBA
Neurol. praxi. 2023;24(6):449-452 | DOI: 10.36290/neu.2023.072
Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění s prvky neurodegenerace, které často vede kromě jiných symptomů také ke kognitivnímu deficitu. Pokles kognitivních funkcí má v rámci jednotlivých forem RS různou prevalenci, přičemž častěji se vyskytuje u progresivních variant, vždy však snižuje kvalitu života pacienta. Kognici je nutno u pacientů s RS v rámci běžného sledování vyšetřovat a adekvátně léčit i koincidující nemoci, často deprese nebo úzkostné poruchy, které mohou kognitivní schopnosti pacienta dále narušovat.
Současné možnosti využití transkraniální duplexní sonografie v cévní neurologiiHlavní téma
Current possibilities of using transcranial duplex sonography in vascular neurology
MUDr. Petra Kešnerová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2023;24(6):441-446 | DOI: 10.36290/neu.2023.048
Transkraniální barevně kódovaná duplexní sonografie (TCCS) je široce rozšířená, neinvazivní metoda, která poskytuje hemodynamická data v reálném čase a je tak ideálním nástrojem pro vyšetřování cerebrovaskulárních patologií. V uvedeném přehledu jsou popsány základní principy metody, referenční hodnoty detekovaných parametrů a jejich principiální abnormity. Následně je uveden přehled významných cévních patologií a jejich specifických nálezů při TCCS vyšetření: stenóz a okluzí mozkových arterií, specifik kolaterálního oběhu, změn u intracerebrálních krvácení včetně cévních malformací a subarachnoidálního krvácení, nálezy u vaskulitid, vaskulopatií, migrény...
Dnešní role duplexní sonografie u ischemické cévní mozkové příhodyHlavní téma
Today's role of duplex sonography in the diagnostics of atherosclerosis of brain supplying arteries
MUDr. Dagmar Součková
Neurol. praxi. 2023;24(6):435-439 | DOI: 10.36290/neu.2023.038
Role sonografie se v čase mění zejména díky změnám logistiky a pokrokům v diagnostice a léčbě pacientů s cévní mozkovou příhodou, kdy v akutní fázi choroby je primární vyšetřovací metodou CT/CTA (alternativně MRI/MRA), aby bylo možné co nejdříve zahájit léčbu. I přesto sonografické vyšetření má co nabídnout, a to jak v akutní, tak subakutní fázi cévní mozkové příhody. Nezastupitelné místo má pak jak v sekundární, tak i primární prevenci CMP. Přinášíme přehled současných možností využití duplexní sonografie ve všech fázích.