Muskuloskeletální ultrazvuk v neurologické praxiHlavní téma

Musculoskeletal ultrasound in neurological practice

MUDr. Martin Kuliha, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(6):426-432 | DOI: 10.36290/neu.2023.028  

Muskuloskeletální (MSK) ultrazvuk slouží k zobrazení struktur muskuloskeletálního systému - svalů, šlach, kloubů, kostí, periferních nervů a cév. V poslední dekádě se MSK ultrazvuk stává ve světě běžnou součástí neurologických praxí a významně přibývá množství publikací a studií prokazujících využitelnost ultrazvuku v diagnostice různých neurologických chorob.

Ultrasonografická diagnostika subklaviálního steal syndromu a její využitíHlavní téma

Ultrasonographic diagnostics of the subclavian steal syndrome and their practical use

MUDr. Ondřej Škoda, Ph.D., FESO

Neurol. praxi. 2023;24(6):420-425 | DOI: 10.36290/neu.2023.027  

Barevná duplexní sonografie je dostupnou a přesnou zobrazovací metodou pro diagnostiku subklaviálního steal syndromu ve všech fázích jeho rozvoje, stejně tak i pro detekci stenóz a okluzí a. subclavia nebo truncus brachiocephalicus, které vznik stealu způsobují. V přehledném článku předkládám postup vyšetření stenotických procesů podklíčkových tepen a brachiocefalického kmene, posouzení stupně stealu a vyhodnocení kolaterálních zdrojů, kterými je zásobeno povodí postižené a. subclavia, včetně předpokládaných dopadů na cévní zásobení mozku. V závěru článku je zmíněno i praktické využití těchto nálezů pro rozhodování o léčebných možnostech u vybraných...

Transkraniální sonografie u Parkinsonovy nemociHlavní téma

Transcranial sonography in Parkinson's disease

prof. MUDr. David Školoudík, Ph.D., FESO, FEAN, Mgr. Jiří Kozel, Mgr. Patricie Michalčová

Neurol. praxi. 2023;24(6):415-418 | DOI: 10.36290/neu.2023.036  

Transkraniální sonografie je jednou z modalit transkraniálního sonografického vyšetření, které umožňuje zobrazení nitrolebních struktur v ultrazvukovém B­‑obraze. Pomocí tohoto vyšetření je možno hodnotit změny echogenity, popř. rozměrů vybraných mozkových struktur, např. substantia nigra, ncl. raphe, ncl. lentiformis, ncl. caudatus, inzuly, mediotemporálního laloku či komorového systému. Díky tomu lze transkraniální sonografii využít jako pomocné vyšetření v diagnostice a diferenciální diagnostice neurodegenerativních a dalších neurologických a psychiatrických onemocnění centrální nervové soustavy. Typickým nálezem u Parkinsonovy nemoci je hyperechogenní...

Neuro­‑POCUS - neurosonologické vyšetření prováděné u lůžka pacientaHlavní téma

Neuro-POCUS - neurosonological examination performed at the patient's bedside

prof. MUDr. David Školoudík, Ph.D., FESO, FEAN, Mgr. David Pakizer

Neurol. praxi. 2023;24(6):412-414 | DOI: 10.36290/neu.2023.029  

Ultrazvukové vyšetření se stalo díky své neinvazivitě a relativně nízké ceně nedílnou součástí lékařské praxe. V posledním desetiletí se díky tlaku na rychlejší a přesnější diagnostiku, především u akutních onemocnění, rozvíjí nový koncept ultrazvukového vyšetření přímo v místě péče o pacienta, a to pomocí mobilních ultrazvukových přístrojů. Tento nový koncept dostal název point-of­‑care ultrasound neboli POCUS a v posledních letech se rozšiřuje i do neurologie pod názvem Neuro­‑POCUS.

NeurosonologieHlavní téma

prof. MUDr. David Školoudík, Ph.D., FESO, FEAN

Neurol. praxi. 2023;24(6):411  

Kdy může být člověk s nově diagnostikovanou epilepsií posouzen jako zdravotně způsobilý řídit motorová vozidla?Neurologové se ptají

MUDr. Jana Zárubová

Neurol. praxi. 2023;24(5):398-400 | DOI: 10.36290/neu.2023.066  

Při posouzení zdravotní způsobilosti řídit motorová vozidla u lidí s nově diagnostikovanou epilepsií je nejdůležitější, zda byla diagnóza stanovena správně. Bylo vyloučeno, že se nejednalo o akutní symptomatický a/nebo neepileptický/é záchvat/y.

Neuroonkologie Hlavní téma

MUDr. Jiří Polívka, CSc.

Neurol. praxi. 2023;24(5):329  

Slovo úvodemSlovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2023;24(5):323  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, mladí čeští lékaři se bouří proti navýšení služeb. Nemocnice ovšem mají problém – zejména v okresních nemocnicích je málo lékařů a obsazování služeb je často nedostatečné. Avšak problém není jen u nás. Na Slovensku je podpora státních nemocnic limitovaná. Problémy narůstají. V Anglii právě probíhala stávka lékařů. Podíval jsem se tam.

Funkční tiková porucha: hromadná nákaza ze sociálních sítí?Sdělení z praxe

Functional tic disorder: a mass social media-induced contagion?

prof. MUDr. Evžen Růžička, DrSc., doc. MUDr. Eva Malá, CSc., doc. MUDr. Tereza Serranová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(5):389-396 | DOI: 10.36290/neu.2023.032  

Touretteův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších neuropsychiatrických poruch dětského věku. Obvyklý věk vzniku příznaků je mezi 5. a 6. rokem věku a naprostá většina případů vznikne do 12 let, až čtyřikrát častěji u chlapců než u dívek. Průběh onemocnění je charakteristicky měnlivý v čase, s exacerbacemi, remisemi a změnami rázu tiků. V dospívání se obvykle tiky zmírňují a výrazné pozdní exacerbace se vyskytují zřídka. Od roku 2020 však prudce vzrostl počet nově vzniklých případů tikové poruchy u adolescentních dívek. Jejich projevy jsou inkongruentní s klasickým obrazem TS a svědčí pro funkční (psychogenní) původ, přičemž vykazují nápadně shodné...

Biologická léčba migrény - dá se pacientům pomoci při neúčinnosti první anti CGRP protilátky změnou terapie?Sdělení z praxe

Biological therapy of migraine: can patients who do not respond to the first anti-CGRP antibody be helped by changing treatment? Case reports from the Headache Center in Thomayer University Hospital, Prague

MUDr. Jolana Marková, FEAN

Neurol. praxi. 2023;24(5):385-388 | DOI: 10.36290/neu.2023.051  

V současné době je dostupná biologická léčba migrény protilátkami proti receptoru CGRP nebo ligandu CGRP pro pacienty, kde selhala profylaktická léčba standardními metodami. Biologická léčba je velmi efektivní a většině pacientů se uleví od bolestí a podstatně zlepší kvalita života. V některých případech se ale zlepšení nedostaví vůbec a/nebo není dostatečné pro další úhradu této léčby a lék není dále poskytován. Pak se často objeví otázka na další postup v léčbě, co dělat v případě, kdy selhala nejmodernější léčba. Teoreticky lze soudit, že pokud se nedostavil efekt blokádou receptoru, mohla by pomoci blokáda ligandu - "switch" z jednoho preparátu...

Fyzikální příčiny profesionálních neuropatiíPřehledové články

Physical causes of occupational neuropathies

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN, doc. MUDr. Pavel Urban, CSc.

Neurol. praxi. 2023;24(5):380-384 | DOI: 10.36290/neu.2023.024  

Na podkladě fyzikálních příčin vznikají v pracovní zátěži mononeuropatie (úžinové syndromy i komprese periferních nervů) i polyneuropatie. Nejčastějším fyzikální vlivem je přetížení, dále následuje expozice vibracím přenášeným na horní končetiny, ale také chlad, vlhko, nepříznivá pracovní poloha, tlak na nerv proti tvrdé podložce. Úžinové syndromy i zevní komprese periferního nervu vedou k ischemii fasciklů i jednotlivých axonů, k rozvoji edému, k poruše venózního odtoku, k vzestupu tlaku v úžině a nakonec i k fokální demyelinizaci či axonální lézi. Nadlimitní vibrace přenášené na horní končetinu vedou ke spazmům arteriol, k ischemii tkáně na akru...

Problematika řízení motorových vozidel u pacientů s Parkinsonovou nemocíPřehledové články

Fitness to drive in Parkinson's disease: current issues

MUDr. Petr Hollý

Neurol. praxi. 2023;24(5):374-378 | DOI: 10.36290/neu.2023.023  

Parkinsonova nemoc (PN) je velmi častým progresivním onemocněním a řízení motorového vozidla je náročná a komplexní činnost, která vyžaduje souhru kognitivních a psychomotorických funkcí, správné plánování, dobrou paměť, pozornost a koordinaci oko­‑ruka­‑noha. Rozhodnutí o nezpůsobilosti řídit motorové vozidlo má pro pacienta zásadní význam, mějme ale na paměti i bezpečnost silničního provozu. Pacienti s PN mají vyšší výskyt kognitivních poruch a na řízení se rovněž podílí postižení hybnosti. Dalším problémem je výskyt nadměrné denní spavosti, která může být potencována medikací. Měli bychom se cíleně na denní spavost ptát. V současnosti...

Úrazy nervového systému elektrickým proudem a bleskemPřehledové články

Electrical injury and lightning injury of the nervous system

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN, prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA

Neurol. praxi. 2023;24(5):369-372 | DOI: 10.36290/neu.2023.034  

Při zásahu elektrickým proudem záleží na napětí, délce průchodu proudu, typu proudu a na tělesné lokalizaci. Zásah bleskem je vždy nebezpečný a je spojen s vysokou mortalitou. Může se jednat o přímý zásah, nepřímý zásah svedený z okolních struktur, či zásah zemními proudy. Ze struktur nervového systému bývají často poškozeny periferní nervy, ale také mozek, mícha, svaly. Poškození elektrickým výbojem jsou často těžšího stupně, jejich léčba je zdlouhavá, výsledná úprava poškozeného nervového systému nebývá dokonalá. Důležitá je proto prevence, a to u úrazů elektrickým proudem i úrazů způsobených bleskem.

Modulátory sfingosin-1-fosfátového receptoru v léčbě časné fáze roztroušené sklerózyPřehledové články

Sphingosine-1-phosphate receptor modulators in the treatment of early phase multiple sclerosis

MUDr. Marek Peterka, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(5):360-366 | DOI: 10.36290/neu.2023.064  

Za poslední dekády se scénář léčby roztroušené sklerózy (RS) radikálně změnil. Rostoucí dostupnost účinné terapie modifikující chorobu (DMT) posunula terapeutické cíle od snížení počtu relapsů a nárůstu invalidity až k absenci známek aktivity onemocnění jak klinických, tak na magnetické rezonanci. Volba terapie je stále složitější a měla by se řídit odpovídajícími znalostmi mechanismu účinku jednotlivých léků, účinností a jejich bezpečnostním profilem. Vzhledem k tomu, že DMT ovlivňují zejména zánětlivou složku nemoci dominující v počátcích RS, časné zahájení léčby je klíčové. Recentní doporučení se kloní k časnému zahájení terapie s vyšší účinností....

Neurologické komplikace nádorové imunoterapieHlavní téma

Neurological complications of cancer immunotherapy

prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA

Neurol. praxi. 2023;24(5):354-358 | DOI: 10.36290/neu.2023.018  

V léčbě nádorových onemocnění se objevují stále účinnější léčebné strategie, které však s sebou přinášejí i nové nežádoucí účinky. Průlomem je použití imuno­‑onkologické léčby, kam patří léčba inhibitory kontrolních bodů. Bohužel s touto léčbou se pojí řada imunitně zprostředkovaných nežádoucích účinků, které také mohou postihnout nervový systém. Nejčastěji se objevuje myastenie, Guillainův­‑Barrého syndrom, neuropatie, aseptická meningitida, mononeuritis multiplex, encefalitida a transverzální myelitida. Dalšími léčivy, která potenciálně mohou vést k postižení nervového systému, jsou inhibitory BRAF a MEK, jež se například používají v...

Úloha neurochirurgie v diagnostice a léčbě nádorů CNSHlavní téma

The role of neurosurgery in CNS tumors diagnostics and therapy

prof. MUDr. David Netuka, Ph.D., MUDr. Filip Kramář, Ph.D., MUDr. Dora Konečná

Neurol. praxi. 2023;24(5):338-344 | DOI: 10.36290/neu.2023.022  

Neurochirugie je zásadní pro získání histologických vzorků, provádění správných chirurgických výkonů, pro indikace k výkonům a následné pooperační sledování. V posledních letech došlo jak ke zpřesnění indikací neurochirurgických intervencí, tak ke snížení komplikací. Zásadní je použití moderních zobrazovacích, navigačních a elektrofyziologických technik. Péče o pacienty s nádory je však multioborová, proto je nezbytná kooperace s dalšími odbornostmi.

Diagnostické zobrazovací metody v neuroonkologiiHlavní téma

Diagnostic imaging methods in neurooncology

MUDr. Martin Vítovec, MUDr. et Ing. Radek Tupý, Ph.D., prof. MUDr. Jiří Ferda, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(5):330-336 | DOI: 10.36290/neu.2023.026  

Článek podává přehled o možnostech zobrazovacích metod v neuroonkologii. Pojednává o nejdostupnějším vyšetření v podobě výpočetní tomografie až po dominantní metodu, a to multiparametrické zobrazení pomocí magnetické rezonance a jejích pokročilých způsobů zobrazení. Článek se věnuje i hybridním metodám, které umožňují spojení předností metabolického zobrazení s výhodami zobrazení magnetickou rezonancí.

Precizní neuroonkologie - realita a perspektivyHlavní téma

Precision neuro-oncology: reality and perspectives

Ing. et Ing. Jiří Polívka, Ph.D., MSc. Rashmi Negi, MUDr. Richard Koleják, MUDr. Jiří Polívka, CSc., MUDr. Pavel Potužník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(5):346-352 | DOI: 10.36290/neu.2023.050  

Precizní onkologie představuje nové pojetí onkologické péče, které umožňuje co možná nejlepší individualizaci léčby pro konkrétního pacienta a konkrétní tumor. Toho je dosaženo s využitím výsledků pokročilých molekulárně­‑genetických diagnostických metod, které umožňují detailní molekulární profilování nádorové choroby a zjištění potenciálních cílů moderní protinádorové terapie, tzv. cílené léčby. Toto sdělení pojednává o postupných změnách v klasifikaci nádorů centrálního nervového systému, které byly nutné právě vzhledem k enormnímu rozvoji poznání o molekulárních mechanismech onkogeneze v posledních letech. Součástí jsou také některé důležité...

Jak a kdy je možné použít omezovacích prostředků?Neurologové se ptají

Mgr. Marie Kmecová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(4):316-317 | DOI: 10.36290/neu.2023.059  

Slovo úvodemSlovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2023;24(4):243  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, covidová infekce neskončila, covidová epidemie ano. Tak to bývalo i v minulosti. Epidemie končily po pár letech. Ovšem máme teď, po covidu, válku na Ukrajině. Souvisí snad s epidemií covidu? Nevím, ale podíval jsem se do historie.

Komentář k článku: Developing consensus among movement disorder specialists on clinical indicators for identification and management of advanced Parkinson's disease: a multi­‑country Delphi­‑panel approachKomentáře

MUDr. Martin Nevrlý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(4):314-315 | DOI: 10.36290/neu.2023.058  

Progresivní multifokální leukoencefalopatie jako prvotní oportunní infekce u pacienta s AIDSSdělení z praxe

Progressive multifocal leukoencephalopathy as a primary opportunistic infection in a patient with AIDS

MUDr. Martina Miklušová, MUDr. Dalibor Zimek

Neurol. praxi. 2023;24(4):310-313 | DOI: 10.36290/neu.2023.014  

Progresivní multifokální leukoencefalopatie je vzácným demyelinizačním onemocněním CNS, vyskytujícím se téměř výhradně u imunokompromitovaných osob - nejčastěji jako pozdní komplikace infekce virem HIV. V této práci prezentujeme pacienta s PML, u něhož byla tato diagnóza prvotní diagnózou, která vedla ke zjištění HIV infekce, a zároveň se jedná o prvního pacienta s touto diagnózou na Neurologické klinice FN Olomouc.

Současná doporučení pro využití MR u onemocnění roztroušené sklerózy v klinické praxiZ pomezí neurologie

Current recommendations for the use of MR in multiple sclerosis in clinical practice

prof. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D., doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(4):300-308 | DOI: 10.36290/neu.2023.017  

Cílem článku je ukázat aktuální mezinárodní doporučení, která jsou zaměřena na co nejčasnější diagnostiku roztroušené sklerózy (RS), vyhodnocení negativních prognostických markerů a optimalizaci monitorace za účelem časné detekce pacientů s nedostatečnou odpovědí na léčbu. Je prezentován bazální diagnostický protokol, který splňuje nároky na co nejčasnější diagnostiku, tedy vysokou senzitivitu, zároveň však umožňuje i odlišení jiných onemocnění v rámci diferenciální diagnostiky. Krátce jsou zmíněny doplňující sekvence, které jsou doporučovány ve specifických případech. Je uveden interval a modifikace protokolu v následujících MR kontrolách, když nejsou...

Poruchy stability u pacientů s benigním paroxysmálním polohovým vertigemZ pomezí neurologie

Balance disorders in patients with benign paroxysmal positional vertigo

doc. PhDr. Ondřej Čakrt, Ph.D., doc. MUDr. Jaroslav Jeřábek, CSc.

Neurol. praxi. 2023;24(4):294-298 | DOI: 10.36290/neu.2023.053  

Benigní paroxysmální polohové vertigo (BPPV) je periferní vestibulární porucha, při které dochází k uvolnění otokonií z utrikulární makuly do chodbiček polokruhových kanálků. BPPV je nejčastějším onemocněním labyrintu vnitřního ucha v dospělém věku a je příčinou závratí až u jedné pětiny pacientů přicházejících k lékaři. U pacientů, kde v anamnéze nenajdeme předchozí poškození vnitřního ucha, označujeme BPPV jako idiopatické. Často však BPPV vzniká na terénu předchozího onemocnění labyrintu, tuto variantu označujeme jako sekundární. Pacienti si nejčastěji stěžují na epizody krátké rotační závrati, které se objevují po změně polohy hlavy, typicky při...

Novinky v léčbě myasthenia gravisPřehledové články

Novel treatment for myasthenia gravis

MUDr. Michaela Týblová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(4):286-292 | DOI: 10.36290/neu.2023.057  

Myasthenia gravis (MG) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované svalovou slabostí a unavitelností. Vedle dosud užívané, nespecificky působící imunomodulující léčby, se v posledních letech výrazně rozšířil okruh další možné, již specificky působící imunoterapie. Řadíme sem inhibitory C5 složky komplementu, blokátory neonatálního Fc receptoru, léky způsobující depleci B a T lymfocytů a další. Velkou výhodou těchto léčivých přípravků je rychlejší efekt a výrazně menší výskyt nežádoucích účinků. Výraznou limitací jejich použití v běžné klinické praxi může být jejich předpokládaná vysoká cena.

Kognitivní deficit u chronických migrenikůPřehledové články

Cognitive impairment in chronic migraine

MUDr. Petra Migaľová

Neurol. praxi. 2023;24(4):281-285 | DOI: 10.36290/neu.2023.046  

Migréna je třetí nejčastější neurologickou nemocí. Zároveň je i jednou z nejvíce hendikepujících nemocí na světě. V České republice je odhadem kolem milionu pacientů s migrénou, z toho nejméně 50 000 žen a mužů trpí migrénou chronickou. Migréna není jen bolest, ale je doprovázena i dalšími příznaky, které nemocným komplikují život. Pacienti s chronickou migrénou si často stěžují na potíže s pamětí a potíže se soustředěním. Nedostatečné soustředění a paměť se dá cíleně trénovat a zlepšovat.

Diagnostika roztroušené sklerózy: může docházet k chybám a omylům?Přehledové články

Diagnosis of multiple sclerosis: can errors and mistakes occur?

doc. MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D., prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(4):274-280 | DOI: 10.36290/neu.2023.010  

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Vzhledem k imunopatologickým dějům uplatňujícím se v patogenezi roztroušené sklerózy a jejich vysoké aktivitě v počátku nemoci je kladen důraz na časnou diagnostiku tohoto onemocnění. Chybná diagnóza roztroušené sklerózy zůstává v současné klinické praxi nadále aktuálním problémem. Studie naznačují, že nesprávně diagnostikovaní pacienti jsou často vystaveni dlouhodobým zbytečným zdravotním rizikům. Lékař si musí být vědom alternativních diagnóz, jako jsou např. funkční neurologické poruchy, migréna a cévní onemocnění mozku, které spolu s...

Epilepsie po cévní mozkové příhoděPřehledové články

Post­‑stroke epilepsy

MUDr. Eva Zatloukalová

Neurol. praxi. 2023;24(4):268-273 | DOI: 10.36290/neu.2023.056  

Jak diagnostikovat epilepsii po cévní mozkové příhodě? Jaká jsou rizika jejího rozvoje? A konečně kdy, jak a čím tuto epilepsii léčit a na co si dát při léčbě pozor? Bez znalostí odpovědí na tyto otázky nelze toto onemocnění s narůstající prevalencí efektivně léčit. Nevhodná diagnostika a léčba naopak může vést ke stigmatizaci pacientů a k závažným nežádoucím účinkům. Odpovědět na tyto a mnohé další otázky si dává za úkol tento přehled týkající se onemocnění, které přináší pacientům mnohá rizika.

Zlepšení kognitivních funkcí a zaměstnanosti u pacientů s relabující formou roztroušené sklerózy léčených okrelizumabemPřehledové články

Improved cognitive function and employment in patients with relapsing multiple sclerosis treated with ocrelizumab

MUDr. Marek Peterka

Neurol. praxi. 2023;24(4):264-267 | DOI: 10.36290/neu.2023.047  

Postižení kognitivních funkcí má výrazný vliv na kvalitu života pacientů s RS. Vede ke zhoršení sociálních aktivit, fyzické nezávislosti, zvládání běžných denních činností a zvýšení nezaměstnanosti. Cílem moderní léčby tohoto onemocnění by mělo být nejen dosažení stabilizace choroby, ale také zlepšení kognitivních funkcí a zaměstnanosti. Tento článek přináší recentní informace o pozitivním vlivu léčby okrelizumabem na tyto parametry.

Alternující hemiplegie dětského věkuHlavní téma

Alternating hemiplegia of childhood

doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D., prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.

Neurol. praxi. 2023;24(4):258-262 | DOI: 10.36290/neu.2023.009  

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu....