Neurologie pro praxi - Nejnovější články
Výsledky 1 až 30 z 418:
Zaznělo na XIX. Neuromuskulárním kongresu, 23.–24. dubna 2026, BrnoZaznělo na
MUDr. Eva Gavendová
Neurol. praxi. 2026;27(3):240-245
Zaznělo na 38. českém a slovenském epileptologickém sjezdu, 9.-10. dubna 2026, České BudějovicePacienti s Lennox-Gastaut syndromem v éře moderních terapiíZaznělo na
MUDr. Zuzana Zafarová
Neurol. praxi. 2026;27(3):235-239
Na základě přednášek diskuze prof. MUDr. Petra Marusiče Ph.D. (Neurologická klinika 2. LF UK FNMH - Motol Centrum pro epilepsie Motol - CVSP/ERN EpiCARE) MUDr. Ondřeje Horáka (Klinika dětské neurologie LF MU FN Brno Centrum pro epilepsie Brno - CVSP/ERN EpiCARE) zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová. Syndrom Lennox-Gastaut (LGS) je vzácná, závažná vývojová a epileptická encefalopatie s počátkem v dětství. Vyznačuje se kombinací více typů epileptických záchvatů (tonických, atonických, atypických absencí aj.), charakteristickým nálezem na EEG, psychomotorickým opožděním a behaviorálními poruchami. Nemoc je vysoce farmakorezistentní. Podle globálních...
Zaznělo na 13. konferenci Neurologie pro praxi, 27.-28. ledna 2026, Plzeň – Co bychom měli vědět o magneziuZaznělo na
MUDr. Zuzana Zafarová
Neurol. praxi. 2026;27(3):231-234
Na základě sdělení PharmDr. Josefa Suchopára (DrugAgency a. s.) zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová.I když se domníváme, že o magneziu, jako léku využívanému v neurologii téměř každodenně, víme vše, PharmDr. Suchopár nás přesvědčil, že stojí za to připomenout si a zasadit do souvislostí některé jeho vlastnosti. Ve své přednášce na 13. konferenci Neurologie pro praxi v Plzni v lednu 2026 rozebral, jak používat magnezium pro dosažení cílových hladin v krvi i v CNS. Zaměřil se na podmínky vstřebávání magnezia, vliv potravin a nápojů na jeho absorpci a vylučování, průnik do CNS, léky snižující jeho dostupnost a také obsah vstřebatelného iontu Mg2+...
Subakútne progredujúca polyneuropatia ako prejav Churgovho-Straussovej syndrómu - kazuistikaSdělení z praxe
Subacute progressive polyneuropathy as a manifestation of Churg-Strauss syndrome - a case report
MUDr. Kristián Šveda, doc. MUDr. Milan Grofik, PhD., MUDr. Monika Turčánová Koprušáková, PhD., MUDr. Jana Olekšáková, PhD., prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO
Neurol. praxi. 2026;27(3):227-230 | DOI: 10.36290/neu.2025.031
Eozinofilná granulomatóza s polyangiitídou (EGPA), tiež známa aj ako Churgov-Straussovej syndróm, je ochorenie charakterizované nekrotizujúcou vaskulitídou postihujúcou tepny stredného a malého kalibru. Približne 40-50 % pacientov s EGPA má pozitívne ANCA protilátky a vykazuje tzv. "vaskulitický" fenotyp prejavujúci sa myalgiami, migrujúcimi polyartralgiami, úbytkom hmotnosti, mononeuropatiou multiplex a postihnutím obličiek. V článku opisujeme prípad 55-ročného pacienta so subakútne vzniknutou symetrickou axonálnou polyneuropatiou s negativitou ANCA protilátok, u ktorého bola stanovená diagnóza EGPA. Predkladaná kazuistika dokumentuje dôležitosť precíznej...
Chronická bolest a její možnosti léčbyTrendy v neurofarmakoterapii
Chronic pain and its treatment options
MUDr. Šimon Kozák
Neurol. praxi. 2026;27(3):222-226 | DOI: 10.36290/neu.2026.035
Chronická bolest představuje významný zdravotnický problém s výrazným dopadem na kvalitu života pacientů i na zdravotnický systém. Je definována jako bolest trvající déle než tři měsíce a může vznikat na podkladě různých patofyziologických mechanismů. Mezi nejčastější příčiny patří onemocnění pohybového aparátu, zejména osteoartróza, revmatoidní artritida a ankylozující spondylitida. Léčba chronické bolesti je komplexní a zahrnuje farmakologické i nefarmakologické přístupy. Významnou roli v symptomatické léčbě zánětlivé bolesti hrají nesteroidní antiflogistika. Aceklofenak, dostupný například ve formě přípravku Biofenac 100 mg potahované tablety, je...
Lehké řetězce neurofilament (NfL) a gliální fibrilární acidický protein (GFAP) jako biomarkery hodnocení aktivity onemocnění a terapeutické odpovědi u roztroušené sklerózy léčené ocrelizumabemTrendy v neurofarmakoterapii
Neurofilament light chain (NfL) and glial fibrillary acid protein (GFAP) as biomarkers disease activity and therapeutic response in multiple sclerosis treated with ocrelizumab
prof. MUDr. Pavel Štourač, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(3):218-221 | DOI: 10.36290/neu.2026.033
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění s velmi variabilním interindividuálním klinickým průběhem a odpovědí na léčbu. V současnosti je snaha najít biomarkery, které by odrážely dva základní aspekty patogeneze, jednak zánětlivou aktivitu a neurodegeneraci. Nyní máme k dispozici dva biomarkery, lehké řetězce neurofilament a gliální fibrilární acidický protein, jejichž sérové hladiny odrážejí zánětlivou aktivitu a neurodegeneraci v rámci patologického procesu. Stanovením jejich hladin bude v budoucnu možné sledovat účinnost léčiv, a jak je uvedeno v tomto sdělení zejména ocrelizumabu u roztroušené sklerózy, a včas modifikovat léčbu...
Genetika v neurologii: Co lze očekávat od genetických vyšetření u neurologických pacientů?Z pomezí neurologie
Genetics in neurology: What can be expected from genetic testing in neurological patients?
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., Mgr. Alena Musilová, Ph.D., doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(3):208-217 | DOI: 10.36290/neu.2026.016
Velká část neurologických onemocnění má genetický původ, přičemž genetické pozadí nelze zjednodušit do jediné kategorie. A obráceně, většina geneticky podmíněných onemocnění má neurologické projevy. Díky současným molekulárně genetickým metodám a novým možnostem léčby geneticky podmíněných nemocí navíc stojíme na prahu nové éry. Zlatým standardem vyšetřování heterogenních onemocnění, mezi které patří většina neurologických geneticky podmíněných onemocnění, je v současnosti exomové sekvenování. Stejně jako ostatní diagnostické molekulárně genetické metody má ale své limity a určité možnosti použití. I přes rychlý rozvoj metod genetické diagnostiky dokážeme...
Bolest jako jeden ze symptomů roztroušené sklerózyPřehledové články
Pain as one of the symptoms of multiple sclerosis
MUDr. Zuzana Rous, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(3):203-207 | DOI: 10.36290/neu.2026.005
Bolest patří mezi časté, avšak často podceňované symptomy roztroušené sklerózy (RS). Významně ovlivňuje kvalitu života, pracovní schopnost i psychický stav nemocných. Nejčastěji se jedná o bolest neuropatickou, dále bolest spojenou se spasticitou a nociceptivní muskuloskeletální bolest; u pacientů s RS se rovněž častěji vyskytují bolesti hlavy. Diagnostika typu bolesti a volba adekvátní léčby jsou často náročné a vyžadují multidisciplinární přístup. Článek podává přehled patofyziologie, klinických forem, diagnostických možností a současných terapeutických přístupů k léčbě bolesti u pacientů s RS v každodenní klinické praxi.
Gold Coast criteria - nová kritéria pro stanovení diagnózy amyotrofické laterální sklerózyPřehledové články
Gold Coast Criteria - new criteria for determination the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis
doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA
Neurol. praxi. 2026;27(3):200-202 | DOI: 10.36290/neu.2025.067
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je systémové fatální onemocnění, které se vyznačuje zánikem centrálního i periferního motoneuronu, non-motorickými projevy i nepřerušovanou progresí postižení. Dosavadní diagnostická kritéria jsou velmi komplikovaná a ke stanovení diagnózy pak dochází pozdě, mnohdy až v terminálním stadiu nemoci. Nová diagnostická kritéria - Gold Coast criteria - byla vypracována skupinou odborníků v roce 2020 a jejich zavedením do klinické praxe dojde ke zkrácení stanovení diagnózy ALS. To bude výhodné jak pro zavedení nových léčebných postupů, zkrácení opakovaných a často náročných vyšetření i pro podání přesné informace nemocnému.
Integrovaný přístup k terapii spastické parézy pomocí botulotoxinu a fyzioterapieHlavní téma
Integrated approach to the treatment of spastic paresis using botulinum toxin and physiotherapy
Mgr. Ota Gál, Ph.D., prof. MUDr. Robert Jech, Ph.D., Mgr. Václav Matys, MUDr. Martina Hoskovcová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(3):194-199 | DOI: 10.36290/neu.2026.032
Spastická paréza představuje komplexní klinický syndrom, jehož terapie vyžaduje integrovaný přístup kombinující farmakologické intervence s cílenou fyzioterapií. Tento článek shrnuje klíčové aspekty patofyziologie, vyšetření a terapie spastické parézy, s důrazem na roli botulotoxinu a moderních fyzioterapeutických postupů. Cílem je poskytnout praktické vodítko pro optimalizaci léčebného plánu u pacientů se spastickou parézou.
Botulotoxín v liečbe bolestí hlavyHlavní téma
Botulinum toxin in the treatment of headache
MUDr. Simona Szabóová, MUDr. Oľga Duraníková, PhD., prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
Neurol. praxi. 2026;27(3):188-193 | DOI: 10.36290/neu.2026.020
Onabotulotoxín A (OnaBoNT/A) je neurotoxín s komplexným mechanizmom účinku zasahujúcim do neuromuskulárneho prenosu aj do modulácie neurotransmiterov a neuropeptidov, ktoré zohrávajú úlohu v patofyziológii primárnych a niektorých sekundárnych bolestí hlavy. Aktuálne OnaBoNT/A predstavuje účinnú a bezpečnú profylaktickú liečbu chronickej migrény schválenú americkými aj európskymi liekovými agentúrami. Predstavuje tiež perspektívnu a nádejnú možnosť liečby pri ďalších typoch bolesti hlavy (trigeminálne autonómne bolesti hlavy, trigeminálna neuralgia). Do budúcna možno očakávať rozšírenie jeho indikačného spektra. Na overenie účinnosti pri iných bolestiach...
Botulotoxín v liečbe oromandibulárnej a laryngálnej dystónieHlavní téma
Botulinum toxin treatment of oromandibular and laryngeal dystonia
MUDr. Monika Turčanová Koprušáková, PhD., MUDr. Jozef Haring, PhD., MUDr. Ján Necpál, PhD.
Neurol. praxi. 2026;27(3):181-185 | DOI: 10.36290/neu.2026.022
Oromandibulárna, ako aj laryngálna dystónia predstavujú pomerne zriedkavé fokálne dystónie s rozmanitou etiológiou a klinickou prezentáciou. Hoci je pri oboch liečba botulotoxínom považovaná za off-label, empirické skúsenosti poukazujú na jeho efekt a opodstatnenie v klinickej praxi. Adekvátna erudícia pri aplikácii, často s potrebou EMG navigácie, a multiodborová starostlivosť o pacienta k tomu zvyšujú pravdepodobnosť symptomatického zlepšenia jeho klinického stavu pri oboch typoch ochorení.
Botulotoxín v liečbe cervikálnej dystónie, blefarospazmu a apraxie otvárania viečokHlavní téma
Botulinum toxin in the treatment of cervical dystonia, blepharospasm and eyelid opening apraxia
MUDr. Vladimír Haň, PhD., MHA
Neurol. praxi. 2026;27(3):176-180 | DOI: 10.36290/neu.2026.019
Fokálne dystónie predstavujú heterogénnu skupinu porúch hybnosti, pri ktorých je liečbou prvej voľby botulotoxín typu A. Napriek jeho vysokej účinnosti až tretina pacientov udáva suboptimálnu odpoveď, najmä pre nesprávnu identifikáciu cieľových svalov, neadekvátne dávkovanie či technické nedostatky aplikácie. Moderné navigačné metódy (EMG, ultrazvuk) významne zvyšujú efektivitu liečby. Botulotoxín typu A je kľúčovou terapiou pri cervikálnej dystónii, blefarospazme aj apraxii otvárania viečok. Manažment vyžaduje individualizovaný prístup, optimalizáciu dávky a intervalov aplikácie, ako aj špecifickú liečbu pridružených nemotorických symptómov, ktoré...
Historie léčby botulotoxinem v České republice a Slovenské republiceSlovo úvodem
The history of treatment with botulinum toxin in the Czech Republic and Slovak Republic
prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Jan Benetin, Ph.D., prof. MUDr. Egon Kurča, Ph.D., FESO
Neurol. praxi. 2026;27(3):167-171 | DOI: 10.36290/neu.2026.029
První zmínky o terapeutickém použití botulotoxinu na území bývalého Československa pocházejí ze začátku devadesátých let minulého století, kdy bylo v Praze léčeno několik pacientů pro blefarospasmus. Po rozdělení republiky byla v obou částech konstituována tzv. extrapyramidová centra (nebo centra abnormálních pohybů, nebo centra neurodegenerativních onemocnění, názvy nebyly jednotné) a terapie botulotoxinem se přirozeně soustředila do nich. Čeští a slovenští neurologové organizovali jak experimentální, tak i korporátní výzkum, který vyústil v řadu zajímavých objevů, a tyto následně vedly ke zlepšení léčebných paradigmat. Česká a slovenská stopa je...
Risdiplam u dospělých pacientů se spinální muskulární atrofií: zkušenosti z klinické praxe - Publikujeme v zahraničíReferáty z literatury
MUDr. Olesja Parmová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):152
Parmova O, Prasil K, Mokra L, et al. A real-world, multicentre, epidemiological study in Czech and Slovak adults with spinal muscular atrophy treated with risdiplam. Scientific Reports. 2026. doi:10.1038/s41598-026-37462-6.
Spastická paraparéza s neuropsychiatrickými abnormalitami a tenkým corpus callosum nezabúdajme na hereditárnu spastickú paraparézu typu 11Videokazuistika
Spastic paraplegia with neuropsychiatric abnormalities and the thin corpus callosum don´t forget about the hereditary spastic paraplegia type 11
MUDr. Ján Necpál, PhD., MUDr. Bibiána Jeleňová, MUDr. Ján Kothaj
Neurol. praxi. 2026;27(2):156-161 | DOI: 10.36290/neu.2026.013
Hereditárna spastická paraparéza typu 11 (SPG11) je najčastejšou autozómovo recesívnou formou HSP. Okrem progresívnej spastickej paraparézy sa prejavuje aj rozličnými neuropsychiatrickými symptómami a typickým obrazom tenkého corpus callosum na MR. Niekedy môže byť prítomný parkinsonizmus alebo dystónia a typické očné prejavy charakteru retinálnej degenerácie. Komplexný manažment zahŕňa fyzioterapiu, liečbu spasticity, extrapyramídových prejavov a neuropsychiatrických príznakov. V tejto prípadovej štúdii predstavujeme tri krátke kazuistiky z jedného centra, ktoré ilustrujú typické prejavy a manažment pacientov s SPG11.
Od parestezií k diagnóze míšní ischemieSdělení z praxe
From paresthesias to the diagnosis of spinal cord ischemia
MUDr. Natália Cvengrošová, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):145-150 | DOI: 10.36290/neu.2025.068
Parestezie, jakožto typické pozitivní senzitivní příznaky, patří mezi časté, subjektivně udávané symptomy u pacientů všech věkových kategorií. Vzhledem k tomu, že mohou být projevem poruchy jak centrálního, tak periferního nervového systému, není diferenciální diagnostika vždy jednoduchá. Uvádíme zde případ mladé pacientky, s náhle vzniklými pravostrannými hemiparesteziemi a objektivně lehkou parézou pravé dolní končetiny, u které nás charakter obtíží, nízký věk, výsledky zobrazovacích a laboratorních vyšetření, ale i údaj o recentním porodu zprvu přiměly uvažovat o možné atace roztroušené sklerózy. Dalším dovyšetřením se však prokázala míšní ischemie,...
Souboj o šedou hmotu: získává ocrelizumab převahu?Trendy v neurofarmakoterapii
A battle for grey matter: is Ocrelizumab gaining an advantage?
MUDr. Simona Halúsková, Ph.D., MBA, MUDr. Miroslav Mareš, MUDr. Alena Martinková, MUDr. Linda Bláhová, MUDr. Věra Křivková, MUDr. Marek Klíma
Neurol. praxi. 2026;27(2):139-144 | DOI: 10.36290/neu.2026.018
Mozková atrofie představuje jeden z nejcitlivějších markerů neurodegenerace u roztroušené sklerózy (RS) a její míra úzce koreluje s dlouhodobou disabilitou i kognitivní výkonností. Největší význam má atrofie šedé hmoty a hlubokých mozkových struktur, které odrážejí probíhající degeneraci přesněji než tradiční zánětlivé ukazatele. Ocrelizumab, vysoce účinná anti-CD20 terapie, prokazatelně snižuje aktivitu onemocnění a zpomaluje globální i regionální úbytek mozkové tkáně včetně struktur nejcitlivějších na neurodegeneraci, s potenciálním dopadem na zachování funkční rezervy centrálního nervového systému. Dostupná data tak podporují koncept jeho možné...
Nové léčebné možnosti u hereditárních neurodegenerativních cerebelárních ataxiíTrendy v neurofarmakoterapii
Novel therapeutic options in hereditary neurodegenerative cerebellar ataxias
doc. MUDr. Martina Bočková, Ph.D., MUDr. Tomáš Boušek, MUDr. Jaroslava Paulasová-Schwabová, Ph.D., doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):133-138 | DOI: 10.36290/neu.2026.010
Přehledový článek shrnuje současné možnosti kauzální i symptomatické léčby degenerativních cerebelárních ataxií se zaměřením na dvě diagnózy, u kterých se zásadně mění každodenní neurologická praxe: Friedreichovu ataxii (FA) s nově dostupnou cílenou terapií omaveloxolonem a spinocerebelární ataxii 27B (SCA27B), u které se hromadí důkazy o účinku 4-aminopyridinu (4-AP).
Využití digitálních médií jako zdroje informací pro pacienty s roztroušenou sklerózouPřehledové články
The use of digital media as a source of information for patients with multiple sclerosis
MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., MUDr. Sabina Vejrychová, MUDr. Marta Vachová, MUDr. Viktorie Svobodová
Neurol. praxi. 2026;27(2):130-132 | DOI: 10.36290/neu.2025.077
V dnešní digitální době jsou pacienti s roztroušenou sklerózou (RS) stále více aktivní v on-line prostředí při hledání informací, které jim pomáhají zvládat toto chronické onemocnění. Tento článek se zaměřuje na různé způsoby, jakými pacienti využívají digitální média, včetně sociálních sítí, odborných webových stránek, mobilních aplikací a virtuálních komunit, a na jejich dopad na kvalitu života, znalost o onemocnění a rozhodování o léčbě. Okrajově je i zmíněna možnost vlastního pozorování zdravotního stavu pomocí mobilních aplikací.
Cílené umlčení: antisense oligonukleotidy a genetické formy ALSHlavní téma
Targeted silencing: antisense oligonucleotides and genetic forms ALS
MUDr. Daniel Baumgartner, Ph.D., MUDr. Adam Betík, doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):125-129 | DOI: 10.36290/neu.2025.084
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění s omezenými terapeutickými možnostmi. Tofersen, antisense oligonukleotid cílený na mutace v genu SOD1, je první RNA-zacílenou genetickou terapií, schválenou pro ALS. Klinické studie ukázaly významný biologický efekt v podobě poklesu hladin proteinu SOD1 a neurofilament, i když krátkodobý klinický přínos nebyl jednoznačně prokázán. Dlouhodobá data a data z klinické praxe však naznačují zpomalení progrese onemocnění, zejména při časném zahájení léčby. Přestože se objevují nežádoucí účinky, poměr rizik a přínosů je považován za příznivý, což potvrzuje i podmíněné schválení...
Možnosti genetické terapie transthyretinové amyloidózyHlavní téma
Current genetic therapy options for transthyretin amyloidosis
prof. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):119-124 | DOI: 10.36290/neu.2025.082
Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je závažné progresivní multisystémové onemocnění způsobené ukládáním amyloidních fibril z patologicky nestabilního transthyretinu v různých tkáních. Klinicky se nejčastěji projevuje rychle progredující axonální senzitivně‑motorickou polyneuropatií s časným postižením autonomního nervového systému a/nebo kardiomyopatií. Vývoj disease‑modifying terapií, zejména genových "silencerů" (tedy molekul tlumících expresi specifického genu na úrovni mRNA) na bázi malých interferujících RNA (patisiran, vutrisiran) a antisense oligonukleotidů (inotersen, eplontersen) zásadně změnil prognózu pacientů. Tyto léky snižují...
Od genetické diagnostiky ke genové terapii v epileptologiiHlavní téma
From genetic diagnostics to gene therapy in epileptology
MUDr. Ondřej Horák, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):114-118 | DOI: 10.36290/neu.2026.021
Oblast genetických epilepsií a především pak vývojových a/nebo epileptických encefalopatií doznala v posledních 15 letech doslova revolučních změn. S rychle narůstajícím počtem identifikovaných "s epilepsiemi asociovaných" genů a zvyšujícím se poznáním obrovské variability genotypově-fenotypových spekter byly vyvinuty a do praxe implentovány moderní molekulárně-genetické metody založené na principu masivní paralelní sekvenace, které umožňují diagnostikovat, etiologicky klasifikovat a klinicky charakterizovat celou řadu nových monogenních jednotek, lépe pochopit jejich patogenetickou podstatu a v neposlední řadě vyvíjet inovativní léčebné strategie....
Metachromatická leukodystrofia diagnostické a liečebné možnostiHlavní téma
Metachromatic leukodystrophy diagnostic and therapeutic options
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Klára Brožová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):109-113 | DOI: 10.36290/neu.2026.007
Metachromatická leukodystrofia, podmienená deficitom arylsulfatázy A, je charakterizovaná tromi klinickými podtypmi: neskorou infantilnou, juvenilnou (včasnou a neskorou) a dospelou formou. Regres motorických a mentálnych funkcií s nálezom leukodystrofie na MR mozgu je dôvodom na ďalšie laboratórne vyšetrenie. Diagnóza metachromatickej leukodystrofie sa stanovuje potvrdením deficitu enzýmu arylsulfatázy A, nálezom sulfatidov v moči a následným genetickým vyšetrením patogénnych variantov génu ARSA. Cielenou terapiou je alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), ktorá sa využíva u pacientov s pre- a veľmi skorou symptomatickou...
Naděje skrze genovou terapii: moderní přístup v léčbě AADC-deficituHlavní téma
Hope through gene therapy: a modern approach to treating AADC deficiency
MUDr. Martin Macháček, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):101-106 | DOI: 10.36290/neu.2026.012
Deficit dekarboxylázy L-aromatických aminokyselin (AADC-D) je vzácná a poddiagnostikovaná primární neurotransmiterová porucha způsobená autozomálně recesivně dědičnou mutací genu DDC. Výsledkem je snížená aktivita enzymu a deficit monoaminových neuromodulátorů vedoucí k těžké poruše motorického vývoje, chování a autonomních funkcí. Donedávna byla léčba pouze symptomatická, založená na léčbě dopaminovými agonisty, inhibitory monoaminooxidázy a pyridoxinem. Uvedení genové terapie eladocagen exuparvovek představuje zásadní průlom v léčbě tohoto onemocnění. Tato metoda využívá stereotakticky cílené intraputaminální podání AAV-vektoru s funkčním...
Genová terapie neuromuskulárních onemocněníHlavní téma
Gene-based therapy for neuromuscular diseases
MUDr. Aneta Podsedníková, MUDr. Lenka Juříková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):96-99 | DOI: 10.36290/neu.2026.004
Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod,...
Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocněníHlavní téma
Challenges and perspectives in the diagnosis of undiagnosed pediatric patients and an overview of therapeutic options in rare diseases
MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., Mgr. Petra Pokorná, Mgr. Kamila Říhová, Ph.D., doc. MUDr. Regina Demlová, Ph.D., prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):89-95 | DOI: 10.36290/neu.2026.017
Vzácná onemocnění představují rozsáhlou a heterogenní skupinu převážně geneticky podmíněných chorob. V současnosti je známo více než šest tisíc klinických jednotek, které v souhrnu postihují přibližně 68 % celosvětové populace a představují významnou zdravotnickou i socioekonomickou zátěž. Významný pokrok v molekulární genetice, zejména zavedení celoexomového a celogenomového sekvenování, výrazně zkrátil dobu k určení diagnózy a umožnil odhalit nové genetické příčiny onemocnění. Přesto zůstává přibližně polovina pacientů bez stanovené diagnózy. Cílená kauzální terapie je v současnosti dostupná pouze pro malý podíl těchto chorob, což zdůrazňuje potřebu...
Genová léčba v neurologiiSlovo úvodem
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(2):83
Diagnostika a terapie myastenických syndromů - komentář k aktualizované verzi německých doporučeníKomentáře
Diagnosis and treatment of myasthenic syndromes -commentary on the updated version of the German guidelines
MUDr. Michaela Týblová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2026.009
Německá doporučení jsou první, která vznikla po příchodu nových léčiv. Jejich úhrada v České republice se liší, stejně jako socioekonomická situace. Nicméně myšlenka rozšíření pozornosti odborníků na všechny aktivní formy generalizované myastenie gravis, nikoliv pouze na refrakterní pacienty, si nepochybně zaslouží pozornost. Proto nyní odborné veřejnosti předkládáme velmi stručné shrnutí německých doporučení v českém jazyce.
Diagnostický postup u pacienta s třesemOd symptomu k diagnóze
Diagnostic procedure in a patient with tremor
MUDr. Petr Hollý, Ph.D.
Neurol. praxi. 2026;27(1):70-73 | DOI: 10.36290/neu.2025.076
Tento článek představuje přehledný návod k diferenciální diagnostice pacientů trpících třesem. Zaměřuje se na rozlišení základních typů tremoru, jejich klinických projevů, vyšetřovacích metod a diagnostických úvah. Důraz klade na rozpoznání příznaků, které umožní odlišit například esenciální tremor od Parkinsonovy nemoci. Součástí je také přehledné diagnostické schéma, které usnadní rozhodování v klinické praxi. Článek je určen neurologům a lékařům jiných oborů, kteří se setkávají s pacienty s extrapyramidovými poruchami.